Pie Nicolaides-Baraitser sindroms tā ir slimība, kas skar tikai nelielu cilvēku skaitu. Nicolaides-Baraitser sindroms ir iedzimta slimība, kas ir sastopama tiem, kurus skārusi no dzimšanas. Daži simptomi parādās tikai pieaugot vecumam. Galvenās Nicolaides-Baraitser sindroma sūdzības ir pirkstu anomālijas, īss augums un ķermeņa apmatojuma traucējumi.
Kas ir Nicolaides-Baraitser sindroms?
© Siarhei - stock.adobe.com
Būtībā tas pārstāv Nicolaides-Baraitser sindroms ārkārtīgi reti sastopama slimība. Tiek lēsts, ka vidējā slimības izplatība ir aptuveni 1 no 1 000 000. Cilvēki ar Nicolaides-Baraitser sindromu parasti cieš no tādiem simptomiem kā īss augums, krampji, intelekta traucējumi un pirkstu kroplības.
Daudzos gadījumos, piemēram, ir acīmredzama tā saucamā brachydactyly. Saskaņā ar iepriekšējiem medicīnisko pētījumu rezultātiem Nicolaides-Baraitser sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Nicolaides-Baraitser sindromu pirmoreiz aprakstīja ārsti Baraitser un Nicolaides 1993. gadā. Par godu šiem ārstiem tika piešķirts nosaukums Nicolaides-Baraitser sindroms, kas joprojām ir spēkā šodien.
Līdz šim ir zināmi tikai pieci Nicolaides-Baraitser sindroma gadījumi, kas aprakstīti speciālistu medicīnas grāmatās. Daudzi ārsti izmanto saīsinājumu NCBRS, lai atsauktos uz slimību. Angļu valodā, kas kļūst Nicolaides-Baraitser sindroms parasti kā Retie mati un garīgā atpalicība izraudzīts.
cēloņi
Principā Nicolaides-Baraitser sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē cilvēkus no dzimšanas. Simptomu individuālā izpausme ir noteikta jau dzimšanas brīdī. Tomēr daži Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi attīstās tikai laika gaitā vai parādās tikai pēc noteikta vecuma.
Precīzs Nicolaides-Baraitser sindroma cēlonis ir noteikts medicīnisko un ģenētisko pētījumu pētījumos ar skartajiem pacientiem. Gēna mutācija uz īpaša gēna lokusa ir atbildīga par Nicolaides-Baraitser sindroma attīstību. Šī ir jauna SMARCA2 gēna mutācija. Ir zināms arī precīzs mutācijas gēna lokuss. Tāpēc postnatālajai ietekmei nav nozīmes slimības ģenēzē.
Simptomi, kaites un pazīmes
Pacienti ar Nicolaides-Baraitser sindromu cieš no dažādiem slimības simptomiem un pazīmēm. Iespējams, ka Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi atsevišķos gadījumos nedaudz atšķiras vai rodas noteiktā kombinācijā. Pamatā slimībai ir raksturīgs īss augums, kas ir pamanāms salīdzinoši jaunā vecumā.
Turklāt skartajiem cilvēkiem parasti ir tā sauktā hipotrichoze. Saistībā ar to viņiem parasti ir maza un retināta matu augšana uz galvas. Turklāt cilvēkiem, kas cieš no Nicolaides-Baraitser sindroma, raksturīgas dažādas sejas anatomijas anomālijas. Mikrocefālija šeit ir īpaši uzskatāma.
Bieži pacienti cieš arī no krampjiem un smagiem intelekta traucējumiem. Pirkstos ir kroplības, piemēram, tā sauktais brachydactyly. Ir iespējamas arī konusa epifīzes un skaidri noteiktas starpfalangu locītavas. Pēdējais simptoms rodas galvenokārt tāpēc, ka zem ādas tauku procentuālais daudzums ir zems.
Diagnoze un slimības gaita
Nicolaides-Baraitser sindromu galvenokārt diagnosticē, pamatojoties uz raksturīgajiem klīniskajiem simptomiem. Pirmkārt, parasti ir sākotnējās norādes par Nicolaides-Baraitser sindroma klātbūtni vēlākais pēc piedzimšanas. Tā kā noteiktas slimības pazīmes ir salīdzinoši skaidri redzamas pat jaundzimušajiem.
Pirmsdzemdību diagnoze teorētiski ir iespējama, pamatojoties uz noteiktiem simptomiem. Slimības retuma dēļ empīriskās vērtības tomēr gandrīz nav. Ja ir aizdomas par Nicolaides-Baraitser sindromu, pacients nekavējoties jāpārbauda.
Parasti skartie bērni salīdzinoši neilgi pēc dzemdībām tiek nogādāti pie piemērota ārsta, lai klasificētu anomālijas. Aizbildņiem ir liela loma, piemēram, viņi dod ievērojamu ieguldījumu tā sauktajā ģimenes vēsturē. Tādā veidā ārsts saņem informāciju par iespējamām ģenētiskām nosliecēm no līdzīgiem slimības gadījumiem pacienta ģimenē.
Pēc slima cilvēka anamnēzes ņemšanas ārstējošais ārsts izmanto dažādas izmeklēšanas metodes, lai ticami diagnosticētu slimību. Piemēram, pēc pirmajām vizuālajām pārbaudēm tiek izmantotas rentgena procedūras. Var noteikt pirkstu kroplības. Turklāt ir norādes par īsu augumu.
Nicolaides-Baraitser sindromu var relatīvi ticami noteikt ar ģenētiskā testa palīdzību. Tā kā ir zināma atbildīgā mutācija un skartā gēna lokuss. Nicolaides-Baraitser sindroma diagnosticēšanai ir nepieciešama rūpīga diferenciāldiagnoze. Ārstējošajam ārstam galvenokārt jāizslēdz tā dēvētais Coffin-Siris sindroms.
Komplikācijas
Tā kā Nicolaides-Baraitser sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, ir arī ļoti maz empīrisku datu par komplikāciju rašanos. Visticamāk, ka lielāko daļu komplikāciju izraisīs daudzie smadzeņu krampji (epilepsija). Tā kā gadījumu skaits ir mazs, nevar sniegt informāciju par cietušo vispārējo dzīves ilgumu.
Tomēr epilepsijas lēkmes bieži izraisa dažādas komplikācijas, no kurām dažas ir dzīvībai bīstamas. Ar katru epilepsijas lēkmi, cita starpā, pastāv bojājumu un ievainojumu risks, ko tieši izraisa izteiktas muskuļu kontrakcijas. Muguras muskuļi kļūst ārkārtīgi saspringti, kas bieži var izraisīt skriemeļu lūzumus. Smagi skriemeļu lūzumi pat rada paralīzes risku.
Turklāt epilepsijas lēkmes laikā var rasties sakodiena brūces, ko izraisa mēles sakodiens, mežģījumi, griezumi vai mežģījumi. Krampju laikā var rasties arī nelaimes gadījuma ievainojumi. Arī šeit dažreiz rodas ievainojumi, kas izraisa paralīzi vai pat nāvi. Smadzeņu krampju laikā var būt arī pārtikas daļiņu, vemšanas vai šķidruma aspirācija.
Šī ir dzīvībai bīstama ārkārtas situācija, kurai nepieciešama tūlītēja medicīniska iejaukšanās, lai novērstu nosmakšanu. Galu galā smagi garīgi traucējumi un daudzās fiziskās kroplības noteikti negatīvi ietekmē bērna psiholoģisko attīstību.
Kad jāiet pie ārsta?
Nicolaides-Baraitser sindroms ir iedzimta slimība, kuru parasti diagnosticē tūlīt pēc piedzimšanas. Atkarībā no stāvokļa nopietnības ārsts nekavējoties veic turpmākus pasākumus. Pirkstu kroplības, epilepsija un īss augums ir tipiskas pazīmes, kuras ātri jānoskaidro. Ja terapijas laikā rodas neparasti simptomi, par to jāinformē ārsts. Ārsta konsultācija ir īpaši nepieciešama, ja bērnam ir garīgas atpalicības pazīmes. Atbilstošie simptomi bieži parādās tikai dzīves laikā un kļūst arvien spēcīgāki. Vēl jo svarīgāk ir ātri atrisināt sūdzības.
Ja tas tiek darīts agri, daudzos gadījumos var izvairīties no simptomu palielināšanās. Ja ģimenei jau ir zināmi Nicolaides-Baraitser sindroma gadījumi, ģenētisko pārbaudi var veikt pirms bērna piedzimšanas. Tas ļauj identificēt iespējamo slimību un agrīnā stadijā veikt sagatavošanās pasākumus. Faktisko malformācijas sindroma ārstēšanu veic ģenētisko slimību speciālists.
Turklāt jāiesaista dažādi ārsti, kuri var ārstēt kroplības, epilepsiju un garīgos traucējumus. Šajā sakarā cita starpā var apsvērt ortopēdus, neirologus un terapeitus. Tā kā bērna slimība vecākiem ir arī milzīga nasta, viņiem arī jāmeklē psiholoģiskā palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi ir iedzimti, jo tā ir iedzimta slimība. Šī iemesla dēļ nav efektīva Nicolaides-Baraitser sindroma cēloņu terapija. Tā vietā ir svarīgi atvieglot skarto pacientu simptomus.
Cilvēki cieš no ievērojamiem garīgiem un fiziskiem traucējumiem, tāpēc nepieciešama intensīva pacienta aprūpe. Skartās personas parasti saņem īpašu izglītību, ja tas ir iespējams no intelektuālā viedokļa. Aizbildņi tiek atbalstīti bērna, kas cieš no Nikolaidesa-Baraicera sindroma, aprūpēšanā.
Perspektīva un prognoze
Nicolaides-Baraitser sindroms ir viens no veselības traucējumiem, ko izraisa mutācija cilvēka ģenētikā. Tā rezultātā prognoze ir nelabvēlīga. Galvenais iemesls ir tas, ka ārstējošajiem ārstiem nav atļauts mainīt sava pacienta ģenētisko materiālu. Juridiskas prasības jums to aizliedz. Vēl viens sarežģījošs faktors ir tas, ka dažas sūdzības attīstās tikai dzīves laikā. Dažos gadījumos tas var izraisīt novēlotu diagnozi. Tomēr, jo ātrāk slimību var noteikt, jo agrāk var veikt nepieciešamos ārstēšanas posmus.
Lai arī nav gaidāma šīs slimības izārstēšana, pateicoties ikdienas pētnieciskajam darbam, zinātniekiem atkal un atkal izdodas attīstīt jaunas terapijas metodes un ārstēšanas formas, kas atvieglo individuālās sūdzības. Mērķis ir optimizēt pacienta dzīves kvalitāti un novērst iespējamās sekas veselībai.
Fizisko traucējumu dēļ slimnieki ir pakļauti paaugstinātam paraplēģijas riskam. Pastāv arī kognitīvi traucējumi. Tāpēc kopumā pacientam parasti nav iespējams patstāvīgi organizēt savu ikdienas dzīvi. Viņš visu mūžu ir atkarīgs no citu cilvēku rūpēm un uzmanības. Tomēr agrīnās intervences programmas pēdējos gados ir parādījušas ievērojamus uzlabojumus intelektuālo spēju attīstībā.
novēršana
Nicolaides-Baraitser sindroms ir iedzimta slimība, tāpēc efektīvas slimības profilakses iespējas nav zināmas.
Pēcaprūpe
Tā kā Nicolaides-Baraitser sindroms ir ģenētiska un tādējādi iedzimta slimība, lielākajā daļā gadījumu skartajiem ir ļoti maz un tikai ļoti ierobežoti pasākumi un turpmākās aprūpes iespējas. Ietekmētajiem vispirms un agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu, lai turpmākajā kursā nebūtu citu komplikāciju vai sūdzību.
Parasti, jo agrāk notiek konsultācija ar ārstu, jo labāka ir tālāka slimības gaita, lai pēc iespējas ātrāk sazinātos ar ārstu, tiklīdz parādās pirmās Nicolaides-Baraitser sindroma pazīmes. Lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi šī slimība, ir atkarīgi no viņu ģimenes aprūpes un atbalsta.
Pirmkārt, ļoti svarīgas ir mīlošas un intensīvas diskusijas ar savu ģimeni un ar citiem radiniekiem, lai novērstu psiholoģiskas sūdzības vai depresijas attīstību. Pacienti ir atkarīgi arī no intensīva atbalsta skolā. Tāpat pacientiem ar Nicolaides-Baraitser sindromu būtu jāpiedalās regulārās ārsta pārbaudēs un pārbaudēs. Parasti šī slimība nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.
To var izdarīt pats
Ārstēšanas iespēju trūkuma dēļ radinieki var tikai atbrīvoties no simptomiem un tādējādi padarīt dzīvāku dzīvi. Papildus intensīvai aprūpei ikdienas dzīvē viņi saņem palīdzību no integrācijas speciālistu biroja, iesniedzot pieteikumu par personām ar smagu invaliditāti. Tie ir noderīgi, meklējot piemērotu speciālo skolu, piesakoties jebkuram skolas apmeklētājam un palīglīdzekļiem, kas var būt nepieciešami, kā arī daudzos citos jautājumos par invaliditāti.
Lielo ievainojumu risku, kas saistīts ar bieži biežiem epilepsijas lēkmes, var samazināt, izmantojot speciāli apmācītu palīg suni. Epilepsijas brīdinošie suņi vai krampju lēkmes atkarībā no viņu apmācības brīdina agri pirms akūtas lēkmes vai tās gadījumā un tādējādi nodrošina ātru palīdzību vai pietiekamu laiku piesardzības pasākumu veikšanai. Diemžēl izmaksas par to parasti nesedz veselības apdrošināšanas kompānija, un tās ir jāsedz pašam. Šos izdevumus tomēr var uzskatīt par ienākuma nodokļa ārkārtas slogu un tādējādi tos nedaudz samazināt.
Tā kā kopjošu radinieku atvaļinājumu reti var īstenot kā ģimenes atvaļinājumu, pastāv profilaktiskas aprūpes iespēja, ko var īstenot tieši vēlamajā svētku vietā. Tas nodrošina mīlošu aprūpi, ikdienas tuvību parastajiem aprūpētājiem un tomēr pietiekamu brīvo laiku un relaksāciju tuviniekiem.
Apmaiņa ar citām skartajām ģimenēm bieži tiek bagātināta, apmainoties ar pieredzi, un tā var atvieglot ikdienas dzīvi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
