Mahado Jāzepa slimība ir neirodeģeneratīva slimība, kas pieder pie spinocerebellar ataksiju grupas. Slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas tiek nodota mantojuma autosomāli dominējošajā režīmā. Pagaidām ir pieejamas tikai tādas atbalstošas ārstēšanas metodes kā fizioterapija un ergoterapija.
Kas ir Machado Joseph slimība?
© designua - stock.adobe.com
Neirodeģeneratīvajām slimībām raksturīgi patoloģiski procesi nervu sistēmā, kuru dēļ nervu šūnas zaudē savu funkciju. Neirodeģeneratīvo slimību grupa sastāv no dažādām apakšgrupām.
Viens no tiem ir spinocerebellar ataksija 3, slimību grupa ar centrālās nervu sistēmas deģenerāciju. Spinocerebellar ataxia 3 atbilst Mahado Jāzepa slimība (MJD). Slimības gaitā Purkinje šūnas pakāpeniski samazinās. Tās ir lielākās smadzeņu nervu šūnas un atrodas smadzeņu garozas ganglioniskajā stratā.
Purkinje šūnas ir aprīkotas ar metabotropiem glutamāta receptoriem, kas kalpo, lai modulētu un integrētu motora efektorus, tādējādi ļaujot iemācīties kustību secību. Spinocerebellar ataksiju izplatība tiek norādīta no viena līdz deviņiem gadījumiem uz 100 000 cilvēku. Mahado-Jozefa slimība ir visizplatītākā forma Vācijā.
cēloņi
Machado Joseph slimība ir iedzimta slimība. Tāpat kā citas iedzimtas slimības, galvenais spinocerebellar ataxia 3 cēlonis ir gēni. Autosomāli dominējošais mantojums attiecas uz Machado-Joseph slimību. Tāpēc līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērotas ģimenes kopas.
Sporādiski gadījumi bez ģimenes uzkrāšanās ir diezgan reti. Machado-Joseph slimības gadījumā ir iedzimta ģenētiska mutācija. Šīs ģenētiskā materiāla izmaiņas ietekmē to 14. hromosomā q24.3-32.1 gēna lokusā. Gēns, kas tur atrodas, vairs neattaisno tā fizioloģiski paredzēto kodēšanu un caur mutāciju paplašina poliglutamīna zonu.
Līdz šim ir identificēti vairāk nekā ducis dažādu gēnu kā spinocerebellar ataksiju mutāciju vietas. MJD laikā, atšķirībā no citiem spinocerebellar ataksijas veidiem, mutācija izraisa bojātu Purkinje šūnu pakāpenisku deģenerāciju, kas galvenokārt noved pie kustību traucējumiem.
Simptomi, kaites un pazīmes
Machado Joseph slimības pacienti cieš no kustību koordinācijas centra traucējumiem. Šis kustības centrs atrodas smadzenītēs un ir saistīts ar Purkinje šūnām, kuras veselā organismā kontrolē motorisko kustības signālu integrāciju caur to metabotropiem glutamāta receptoriem.
Tā kā Mahado-Jozefa slimības pacientu Purkinje šūnas pakāpeniski deģenerējas, īpaši tiek traucētas skarto personu motoriskās spējas. Pusmūžā arvien biežāk rodas nespecifiski kustību traucējumi. Ietekmētās personas veic acīmredzami muļķīgus kustības modeļus, jo viņu vadības centrs vairs saprātīgi neintegrē motora efektorus un tādējādi apgrūtina kustības plānošanu.
MJD parasti sākotnēji izpaužas acu kustībās bez loģiska rakstura. Fiksācija, šķiet, ir apgrūtināta kustību dēļ. Jo tālāk slimība progresē, jo traucētāka ir virziena izjūta.
Smagi uztveres traucējumi papildina simptomus. Lai gan simptomi katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīgi no kursa smaguma, pēc noteikta laika parasti ir vismaz mērena invaliditāte.
Diagnoze un slimības gaita
Mahado-Jozefa slimības diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem, un raksturīgās acu kustības ir galvenais noteicošais faktors agrīnā stadijā. Ģimenes vēsture ir izšķirošs punkts diagnozes noteikšanā. Slimības diferenciālo diagnostisko diferenciāciju no citām spinocerebellar ataksijām no pirmā acu uzmetiena nevar padarīt vienkāršu.
Smadzeņu attēlveidošana parāda tipiskas izmaiņas smadzenēs. Lai apstiprinātu diagnozi un kalpotu diferenciāldiagnozi, var izmantot molekulāro ģenētisko analīzi, kas sniedz piešķirtās mutācijas pierādījumus. Mahado-Jozefa slimības pacientu prognoze ir atkarīga no simptomiem un gaitas individuālajā gadījumā.
Cietušo cilvēku dzīves ilgums parasti netiek ietekmēts. Tomēr sevišķi smagos kursos, kas saistīti ar vairāk vai mazāk augstu aprūpes līmeni, ir sagaidāma vairāku invaliditāte. Ir dokumentēti arī vieglāki gadījumi ar mēreniem traucējumiem ikdienas dzīvē.
Komplikācijas
Mahado-Jozefa slimības rezultātā galvenokārt cieš no dažādiem koordinācijas vai koncentrēšanās traucējumiem. Šī slimība ievērojami ierobežo skarto cilvēku ikdienas dzīvi, tāpēc dažos gadījumos viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Turklāt slimības gaitā pacienta vispārējais stāvoklis pasliktinās, tāpēc turpina parādīties kustību traucējumi.
Tiek samazinātas arī pacienta motoriskās prasmes, un ir problēmas ar kustību plānošanu. Nav nekas neparasts, ka orientācija cieš no Mahado-Jozefa slimības, tāpēc ka skartie bieži tiek sajaukti un nezina, kur atrodas. Tomēr precīzas sūdzības un komplikācijas ir ļoti atkarīgas no pacienta smaguma un vispārējā stāvokļa. Parasti Mahado-Jozefa slimība pacientam noved pie intelekta traucējumiem.
Machado-Joseph slimības cēloni nav iespējams ārstēt. Šī iemesla dēļ var ierobežot tikai simptomus un sūdzības, lai gan slimības gaita nebūs pilnīgi pozitīva. Tomēr slimība nesamazina skarto personu dzīves ilgumu. Pēc tam pacienti ir atkarīgi no dažādām terapijām, kas var atvieglot viņu ikdienas dzīvi.
Kad jāiet pie ārsta?
Ja jaundzimušajam parādās mobilitātes problēmas, nepieciešama medicīniska pārbaude. Daudzos gadījumos pediatri vai medmāsas var pamanīt pirmos kustību pārkāpumus tūlīt pēc dzemdībām. Jūs patstāvīgi uzsākat nepieciešamos pasākumus medicīniskajai aprūpei ikdienas procesā. Ja bērna augšanas procesā rodas pirmās novirzes, jākonsultējas ar pediatru. Ja kustību secība ir neparasta vai vecāki tos interpretē kā nejēdzīgus, novērojumi jāuzrāda ārstam.
Ja acu kustības tiek uzskatītas par normālām, ir pamats bažām. Ja tiem nav jēgas un tie ilgst vairākas dienas vai nedēļas, ieteicams veikt medicīnisko pārbaudi. Ja bērnam ir redzamas grūtības kustību plānošanā vai ja orientācijas traucējumi ir atpazīstami, nepieciešama medicīniska palīdzība.
Ja bērni izrāda problēmas ar priekšmetu fiksāciju un vienlaikus ar savām kustību sekām mērķa sasniegšanā, ir slimība. Ārsta vizīte ir nepieciešama, lai varētu noteikt simptomu cēloni. Vizīte pie ārsta ir nepieciešama uztveres traucējumu, mācību problēmu vai attīstības aizkavēšanās gadījumā. Ja, tieši salīdzinot ar tāda paša vecuma bērniem, var noteikt ievērojamas atmiņas vai kustību atšķirības, jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Machado-Joseph slimība ir viena no neārstējamām slimībām. Tāpēc cēloņsakarības terapija nav pieejama pacientiem ar kustību traucējumiem. Cēloņsakarības terapija novērš slimības cēloni, lai visi simptomi izzustu.
Tā kā spinocerebellar ataksiju cēlonis ir gēni, cēloņsakarību un ar to saistīto ārstēšanu varētu piedāvāt tikai gēnu terapijas pieejas.Gēnu terapija pašlaik ir medicīnas pētījumu uzmanības centrā. Tomēr pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Šī iemesla dēļ pacienti ar Machado-Joseph slimību līdz šim ir saņēmuši tikai atbalstošu ārstēšanu.
Simptomātiskas ārstēšanas iespējas ir ļoti ierobežotas, un tas ir saistīts arī ar slimības retumu ASV un Centrāleiropā. Atbalsta ārstēšanas pasākumi galvenokārt ietver fizisko un darba terapiju. Īpaši darba terapijā skartie iemācās tikt galā ar šo slimību ikdienas dzīvē.
Dažādu palīglīdzekļu un citu kompensācijas stratēģiju izmantošana viņiem atvieglo ikdienas dzīvi un paaugstina viņu dzīves kvalitāti. Turklāt skartajiem parasti tiek piedāvāta psihoterapija. Kopā ar pieredzējušu terapeitu viņi nodarbojas ar savu slimību un apstrādā diagnozi.
Psihoterapeitiskais atbalsts var būt arī noderīgs radinieku apstrādes process. Ģenētiskās konsultācijas ir tikpat svarīgas skartajām ģimenēm. Zāļu ārstēšanas metodes, lai aizkavētu slimības gaitu, vēl nepastāv. Tomēr tiek spekulēts, ka regulāra fizikālā terapija var aizkavēt kursu.
Perspektīva un prognoze
Perspektīva cilvēkiem ar Machado Joseph Disease ir viduvēja. Mahado-Jāzepa slimības gaita dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga. Šo slimību izraisa ģenētiski. Pagaidām Machado-Joseph slimības simptomus var mazināt tikai palīdzot. Turklāt iedzimtā slimība gadu gaitā progresē. Mahado-Džozefa slimība izraisa ievērojamu invaliditāti un arvien lielākus mobilitātes ierobežojumus, vēlākais, līdz dzīves vidum. Cilvēkiem novecojot, pasliktinās dzīves iespējas bez simptomiem.
Tomēr slimības gaita ir atkarīga no simptomiem. Visbiežāk Machado-Joseph slimība neietekmē cilvēku dzīves ilgumu. Problēma tomēr ir tā, ka ir cilvēki, kurus skar īpaši smaga slimība. Šiem pacientiem ir vairāki traucējumi. Tā rezultātā ir nepieciešama aprūpe, kas var būt dažādās pakāpēs. Iemesls tam ir vairāk vai mazāk smagi kustību koordinācijas traucējumi.
Neskatoties uz vispārējo viduvējo prognozi, ir arī dokumentēti vieglāki Mahado-Jozefa slimības gadījumi skartajiem, kuros motorisko traucējumu dēļ ikdienas dzīves traucējumi bija mēreni vai vidēji smagi. Virziena izjūta arī arvien vairāk tiek traucēta, attīstoties Mahado-Jozefa slimībai. Pasliktinoties skarto personu stāvoklim, tās laikā bieži palielinās invaliditātes vai aprūpes nepieciešamība. Gados vecākiem cilvēkiem kā vidēja līmeņa invaliditāte var tikt pieņemta vismaz.
novēršana
Tāpat kā citas iedzimtas slimības, Machado-Joseph slimību var novērst tikai ar ģenētisko konsultāciju palīdzību ģimenes plānošanas posmā. Pāriem ar paaugstinātu risku var atteikties no bērnu piedzimšanas un adopcijas.
Pēcaprūpe
Tā kā Mahado-Džozefa slimības ārstēšana ir sarežģīta un ilgstoša, tiešā nozīmē pēcoperācijas nav. Drīzāk tas parādās kā papildu pasākumi, lai panāktu drošu slimības ārstēšanu. Cietējiem jācenšas veidot pozitīvu attieksmi, neskatoties uz sarežģītajiem apstākļiem. Relaksācijas vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu.
Parasti skartie ir pastāvīgi atkarīgi no radinieku palīdzības, jo slimība ikdienā ir ievērojami ierobežota. Ārsti, kas apmeklē ārstus, cenšas ierobežot simptomus, lai slimajiem atvieglotu normālu dzīvi. Machado Joseph slimību nevar izārstēt. Slimajiem cilvēkiem pastāvīgi jāveic dažādas terapijas, lai viņi varētu dzīvot normālu dzīvi. Lai labāk tiktu galā ar celmiem, tas var palīdzēt meklēt psiholoģisko atbalstu.
To var izdarīt pats
Machado Joseph slimība ir ģenētiska slimība, kuru nevar izārstēt. Tas ir progresējošs un izraisa attiecīgās personas ataksiju, kustību secība ir traucēta.
Šos traucējumus vismaz daļēji var novērst ar fizioterapiju. Jau ir pierādīts, ka fizioterapija varētu palēnināt slimības progresēšanu. Parasti ir svarīgi, lai pacients nepadotos un turpinātu kustēties pēc iespējas labāk. Slimība daļēji ietekmē arī smadzenes. Ja runāšana ir traucēta, logopēdijas pasākumi var uzlabot.
Diemžēl Mahado-Jozefa slimības progresēšana nav iespējama ar šodien pieejamajiem pasākumiem. Fiziski un garīgi traucējumi bieži rodas slimības progresēšanas laikā. Tas attiecīgajai personai var izraisīt emocionālu stresu. Sociālā vide, kas sastāv no partnera, ģimenes un draugiem, var sniegt emocionālu atbalstu attiecīgajai personai un palīdzēt viņiem tikt galā ar ikdienas dzīvi. Turklāt ir noderīga psihoterapeita aprūpe, jo viņš pašreizējās slimības laikā var profesionāli pieskatīt skarto cilvēku. Ja attiecīgajai personai ir ģimene, ir svarīgi, lai ģimene veiktu ģenētisko pārbaudi un konsultētu, jo slimību var mantot ģenētiski.
.jpg)
.jpg)
