Lebera optiskā atrofija

Lebera optiskā atrofija Medicīnā apzīmē slimību, kas ietekmē acu redzes nervus. Tas noved pie šķiedru deģenerācijas un tādējādi masveidā redzes pasliktināšanās līdz aklumam.

Kas ir Lebera optiskā atrofija?

Lēbera optiskā atrofija no vienas paaudzes tiek nodota citām sievietēm. Medicīna sauc šo mantojuma formu par mātes (mātes) pārmantojamību.
© georgerudy - stock.adobe.com

Iekš Lebera optiskā atrofija tā ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē acu veselību. Neskatoties uz nedaudz maldinošo nosaukumu, šai slimībai nav nekā kopīga ar orgānu aknām: nosaukums cēlies no tās atklājēja, oftalmologa Teodora Karla Gustava fon Lēbera. Tas ietekmē redzes nervu (Nervus opticus) un tam ir ģenētiska izcelsme.

Lēbera optiskā atrofija ar biežumu no 50 000 līdz 1 no 100 000 no visiem iedzīvotājiem ir reti sastopama. Tas galvenokārt ietekmē vīriešus, kuri saslimst vecumā no 15 līdz 35 gadiem. Slimība reti izdalās bērnībā. Pašlaik nav izveidota terapeitiskā metode Lebera redzes atrofijai. Tāpēc slimība gandrīz visiem skartajiem samazina redzi līdz diviem līdz pieciem procentiem. Medicīnā Lebera optiskā atrofija ir viena no mitohondriopātijām. Šīs ir slimību grupas, kuras izraisa paša organisma šūnu mitohondrijas.

cēloņi

Lēbera optiskā atrofija no vienas paaudzes tiek nodota citām sievietēm. Medicīna sauc šo mantojuma formu par mātes (mātes) pārmantojamību. Tomēr Lebera optiskā atrofija sievietēm izdalās daudz retāk. Punktu mutācija mitohondriju gēna secībā ir atbildīga. Mitohondriji ir īpašas organellas, kuras var atrast katra dzīvnieka šūnā.

Bioloģija tos sauc arī par “šūnas spēkstacijām”, jo tie ir nepieciešami dzīvnieku (tātad arī cilvēku) šūnu elpošanai šūnās. Šī bioķīmiskā procesa laikā mtohondriji veido ķīmiski saistītu enerģiju (ATP), kuru šūna var izmantot tieši. No ģenētiskā viedokļa mitohondrijas no citām šūnu sastāvdaļām atšķiras ar īpašu pazīmi: tām ir sava ģenētiskā informācija, savukārt šūnas kodolā esošā DNS glabā citu organellu gēnus.

Saskaņā ar endosimbiotisko hipotēzi, agrīnā evolūcijas stadijā, vienšūnu stadijā, mitohondriji joprojām bija neatkarīgi miniorganismi. Simbiozes rezultātā ar citām šūnām tās var uzsūkties lielākos vienšūnu organismos, kas nozīmē, ka tie dod ievērojamu labumu no saimnieka metabolisma. Rezultātā saskaņā ar teoriju viņi izdzīvoja evolūcijas atlasi un mūsdienās tos var atrast tikai kā organellus.

Tomēr mitohondriji par šo attīstību ir parādā faktam, ka viņu gēni nepieder pie šūnas kodola DNS, bet drīzāk veido savas nukleo ķēdes mitohondrijos. Lebera optiskās atrofijas gadījumā mutācija notiek šajā mitohondriju gēna secībā. Tas attiecas uz posteņiem 3460, 11778 un 14484. Tā kā tikai mātes nodod bērniem mitohondrijus, vīrieši netiek uzskatīti par šīs iedzimtās slimības nesējiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Skartās personas var pamanīt Lebera optisko atrofiju agrīnā stadijā, jo ir traucēta krāsu uztvere: Sākumā viņi mazāk spēj atšķirt sarkano un zaļo. Progresīvā stadijā Lēbera optiskā atrofija nozīmē arī to, ka pacients vairs nevar skaidri redzēt redzes centrā. Bieži vien skartie neapzināti mēģina kompensēt šo vājumu, apskatot viņu interesējošo objektu.

Rezultātā acs vairs neredz šo objektu ar redzes centra nerviem, bet ar perifērajām maņu šūnām. Tā kā Lēbera optiskā atrofija šajā brīdī vēl neietekmē redzes perifēro zonu, pacienti var vismaz daļēji kompensēt ierobežojumu, redzot tos garām.

Lēbera optiskā atrofija ir raksturīga arī sākotnēji tikai vienai acij, pirms simptomi pēc brīža izplatās otrajā acī. Starp tiem var būt periods līdz deviņiem mēnešiem. Tomēr simptomi otrajā acī var izpausties pēc dažām dienām. Turklāt redzes lauka defekti (skotomas) ir potenciāla Lebera optiskās atrofijas pazīme.

Diagnoze un slimības gaita

Iepriekš aprakstītie simptomi attaisno aizdomas par Lebera optisko atrofiju; Diagnostiskai noskaidrošanai nepieciešama redzes nerva pārbaude. Optiska procedūra var padarīt acs fonu redzamu un tādējādi sniegt precīzāku informāciju par tā stāvokli. Ārstiem ne tikai jānošķir sūdzību cēloņi; Svarīga ir arī Lēbera optiskās atrofijas atšķirība no citiem optiskās atrofijas veidiem.

Tā kā slimību parasti šodien nevar veiksmīgi ārstēt, skartajiem jārēķinās ar dramatisku redzes pasliktināšanos. Bieži tiek saglabāti tikai divi līdz pieci procenti sākotnējās redzamības.

Komplikācijas

Ar šo slimību skartie galvenokārt cieš no diskomforta acīm. Viņi var izteikties ļoti atšķirīgi. Parasti slimības sākumā ir sarkanīgi zaļš vājums, tāpēc skartie ikdienā ir ievērojami ierobežoti. Slimība arī noved pie ievērojama redzes asuma samazināšanās, tāpēc pacienti parasti ir atkarīgi no brillēm vai kontaktlēcām.

Sliktākajā gadījumā slimība var izraisīt arī pilnīgu pacienta aklumu, kas arī ir saistīts ar ievērojamiem ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Slimība izplatās arī otrā acī un izraisa šīs sūdzības arī tur. Akluma ārstēšana nav iespējama. Nav retums, ja rodas redzes lauka kļūmes un citi jutības traucējumi.

Šī stāvokļa ārstēšana tiek veikta ar narkotiku palīdzību. Tas nerada sarežģījumus, bet sūdzības parasti nevar pilnībā ierobežot. Tomēr slimība neietekmē pacienta dzīves ilgumu, tāpēc tā nemazinās.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja redze ir traucēta, jums pēc iespējas ātrāk jāredz ārsts. Redzes izmaiņas tiek uzskatītas par neparastām, un tās vienmēr jāpārbauda medicīniski. Ja redze ir neskaidra un cilvēki vai objekti vairs netiek atpazīti kā parasti, ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja ir traucēta telpiskā redze, ir pamats bažām. Lai nopietni vai pēkšņi nepasliktinātos, jākonsultējas ar ārstu. Ja redze ir mazāka tieši salīdzinājumā ar citiem cilvēkiem, ir jānoorganizē pārbaude.

Ja redze turpina samazināties, jānoskaidro simptomu cēlonis, lai ārstēšanu varētu sākt savlaicīgi. Ja sarkano un zaļo krāsu nevar skaidri atšķirt viens no otra, skartajai personai jāapspriež novērojumi ar manu ārstu. Ja pacients pamana, ka viņš arvien vairāk paiet garām mērķa objektiem, lai skaidrāk redzētu tā kontūras, nepieciešama ārsta vizīte. Ja redze ir atšķirīga abās acīs, to vajadzētu rūpīgāk izpētīt un pārbaudīt ārsts. Ja rodas galvassāpes, reibonis vai spiediena sajūta galvā, ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja rodas neskaidra slimības sajūta, sāpes acīs vai acu kontaktligzdā vai ja ir paaugstināts negadījumu risks, jākonsultējas ar ārstu.

Terapija un ārstēšana

Izņemot dažas eksperimentālas terapeitiskās pieejas, nav zināma efektīva Lebera optiskās atrofijas ārstēšana. Tomēr ārsti cer uz pirmajiem rezultātiem, kas saistīti ar ciānūdeņraža nelietošanu. Ciānūdeņražskābe, iespējams, ir saistīta ar Lebera optiskās atrofijas uzliesmojumu; Tomēr šī ārstēšanas metode negarantē panākumus un ideālā gadījumā atbalsta tikai pozitīvu slimības attīstību.

Ciānūdeņražskābe ir atrodama, piemēram, spirtā, tabakā, riekstos un kāpostos. Kopš 2015. gada farmācijas tirdzniecībā tiek pārdotas arī pirmās zāles ar aktīvo sastāvdaļu Idebenonu. Pētnieki sākotnēji izstrādāja šo narkotiku, lai ārstētu kognitīvos traucējumus, piemēram, tos, kas konstatēti Alcheimera demences gadījumā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles redzes traucējumiem un acu sūdzībām

Perspektīva un prognoze

Slimības prognoze ir slikta. Aknu redzes atrofija ir ģenētiska slimība. Tā kā juridisku iemeslu dēļ pētniekiem un zinātniekiem nav atļauts modificēt cilvēka ģenētiku, var veikt tikai simptomātiskus ārstēšanas pasākumus. Ar šo veselības traucējumu tie ir ļoti grūti. Tā kā slimība noved pie redzes pavājināšanās, attiecīgā cilvēka slogs ikdienas dzīvē ir ļoti liels. Tas izraisa traucējumus, paaugstinātu negadījumu risku un paaugstinātu sekundāro slimību risku. Bieži garīgie traucējumi tiek dokumentēti turpmākajā kursā. Tie ir jāņem vērā kopējā prognozē.

Progresīvā stadijā redze ir tik samazināta, ka vairs nav iespējams izpildīt ikdienas saistības bez citu cilvēku palīdzības. Turklāt rodas sejas deficīts, kas vēl vairāk pasliktina dzīves kvalitāti. Tiek uztverts redzes trūkums, kas arī var kļūt par emocionālu slogu attiecīgajai personai. Dzīves prieks un dalība sabiedriskajā un sabiedriskajā dzīvē bieži samazinās.

Ja slimība progresē ļoti slikti, abas acis kļūst aklas. Lai uzlabotu savu veselību, attiecīgajai personai jāpievērš pietiekama uzmanība emocionālajai labsajūtai. Kamēr nebūs dziedināšanas, jāiemācās tikt galā ar traucējumiem.

novēršana

Lebera optiskās atrofijas novēršana nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Ārējai ietekmei ir tikai pakārtota loma - ja tāda vispār ir. Iepriekš minētie pasākumi, piemēram, izvairīšanās no sālsskābi saturošiem pārtikas produktiem un grezniem pārtikas produktiem, iespējams, var aizkavēt slimības uzliesmojumu vai veicināt maigāku gaitu agrīnā stadijā.

Pēcaprūpe

Parasti šīs slimības skartajiem ir pieejami daži papildu pasākumi, jo to nevar pilnībā izārstēt. Ja attiecīgā persona ir kļuvusi pilnīgi akla, turpmāko aprūpi vairs nevar veikt, jo tas parasti nav nepieciešams. Pašu slimību dažos gadījumos var ārstēt ar medikamentu palīdzību.

Skartai personai ir jānodrošina regulāra lietošana un pareiza deva, lai mazinātu diskomfortu acīs. Tāpat veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturu var ļoti pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu un palēnināt slimības progresēšanu. Pirmkārt, pacientam jāizvairās no tabakas un alkohola.

Tā kā slimība bieži rodas kopā ar demenci, daudzi no skartajiem ir atkarīgi no viņu ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē. Mīlošas un intensīvas sarunas pozitīvi ietekmē arī turpmāko slimības gaitu, kā arī var novērst depresiju vai garīgos traucējumus. Vairumā gadījumu slimība nesamazina personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Pacientiem ar Lēbera optisko atrofiju slimības rezultātā palielinās redzes pasliktināšanās un līdz ar to arī dzīves kvalitāte. Tā kā slimība vispirms negatīvi ietekmē krāsu uztveri, tas ir svarīgs simptoms agrīnai atklāšanai, un skartie nekavējoties sazinās ar oftalmologu. Pacienti lieto ārsta izrakstītās zāles, kā norādīts, un nekavējoties rodas medicīniska palīdzība, ja rodas jebkādas blakusparādības.

Tā kā slimība parasti progresē, pacienti samierinās ar arvien lielākiem redzes funkcijas traucējumiem. Neskaidru redzi zināmā mērā var kompensēt tikai ar tādiem redzes līdzekļiem kā brilles. Ir ļoti svarīgi, lai skartie cilvēki pieņemtu slimību un joprojām censtos sasniegt salīdzinoši augstu dzīves kvalitāti. Piemēram, ir noderīgi kontaktēties ar citiem cilvēkiem ar redzes traucējumiem, lai saņemtu sociālo atbalstu.

Līdzšinējā medicīniskā pieredze norāda uz ciānūdeņraža negatīvo ietekmi uz slimības uzliesmojumu un gaitu. Tādēļ pacienti stingri atturas no alkohola vai tabakas lietošanas.Dažos gadījumos slimība galu galā noved pie akluma, tāpēc pacienti pielāgo savu dzīves vietu mainīgajiem apstākļiem un iemācās orientēties ar garu nūju.