Hemofilija (asins slimība)

hemofilija, kas tautā pazīstams arī kā hemofilija zināma ir iedzimta slimība, kas ietekmē asins recēšanas darbību. Papildus profilaktiskiem pasākumiem smagos gadījumos ir iespējama arī ilgstoša terapija.

Kas ir hemophilia (asins slimība)?

Hemofiliju bērnībā bieži var atpazīt pēc palielinātas tendences uz zilumiem. Pat nelieli ievainojumi var izraisīt smagu asiņošanu audos un locītavās, kas var izraisīt stipras sāpes un, ja tie netiek pietiekami apstrādāti, var deformēt skartās locītavas.
© Markuss Bormans - stock.adobe.com

Iekš hemofilija vai. hemofilija ir slimība, kuras laikā ir traucēta asins recēšanu. Tas nozīmē, ka asinis, kas izplūst no ievainotas personas brūces, vai nu tikai ļoti lēni koagulējas, vai arī vispār neveidojas trombi.

Ir divu veidu hemofilija; hemofilija A un hemofilija B. B hemofilija ir retākā no abām slimībām; Apmēram 85% no skartajiem ir A hemofilija. Kaut arī hemofilija A un hemofilija B gandrīz neatšķiras pēc simptomiem, iesaistītie koagulācijas faktori ir atšķirīgi divās hemofilijas formās.

A hemofilijas gadījumā tiek ietekmēts VIII koagulācijas faktors, B hemofilijas gadījumā tiek ietekmēts XI faktors. Vācijā hemofilija skar apmēram vienu no 10 000 cilvēkiem. Hemophilia ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām.

cēloņi

hemofilija tiek pārraidīts caur X dzimuma hromosomu. Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, ja viņām ir otra veselīga X hromosoma, viņas var pārnest hemofiliju, pašas neslimojot; jo hemofilija tiek mantota recesīvi.

Tas nozīmē, ka slimība radīsies tikai tad, ja nav neskartas otrās X hromosomas.

Tā kā vīriešiem papildus Y hromosomai ir tikai viena X hromosoma, viņiem attīstīsies hemofīlija, ja viņiem tiks nodota neskarta X hromosoma.

Tas ir viens no iemesliem, kāpēc sievietes mazāk cieš no hemofilijas nekā vīrieši.

Simptomi, kaites un pazīmes

Galvenais hemofilijas (hemophilia) simptoms parasti ir paaugstināta tendence asiņot, kas parasti parādās jau bērnībā. Asiņošana operāciju laikā ir arī lielāka nekā veseliem cilvēkiem. Vēl viena pazīme ir tā, ka, ievainojot cilvēkus, asiņošanu var būt grūti apturēt.

Hemofiliju bērnībā bieži var atpazīt pēc palielinātas tendences uz zilumiem. Pat nelieli ievainojumi var izraisīt smagu asiņošanu audos un locītavās, kas var izraisīt stipras sāpes un, ja tie netiek pietiekami apstrādāti, var deformēt skartās locītavas. Izgriezumi un nobrāzumi nav liela problēma, jo hemofīlijās virspusējas brūces aizveras tikpat ātri kā veseliem cilvēkiem.

Īpaši apdraudēta asiņošana ap galvu un iekšējiem orgāniem. Tipiska hemofilijas pazīme var būt asiņošana, kas sākumā apstājas un pēc vairākām stundām vai dienām sākas no jauna. Viegla hemofilija gandrīz nerada simptomus, jo spontāna asiņošana notiek reti.

Mērenas hemofilijas gadījumā smagu asiņošanu var izraisīt pat nelieli ievainojumi, un smagas hemofilijas gadījumā bez redzama iemesla var notikt spontāna asiņošana, kas asiņo locītavās un izraisa tipiskas locītavu sāpes (hemarthrosis).

Diagnostika un kurss

Simptomi hemofilija ir bieža asiņošana skartajiem. Asiņošanas tendence dažādiem pacientiem atšķiras; galvenokārt tas ir saistīts ar to, cik liels indivīdā ir asinsreces faktoru deficīts.

Lielākajai daļai cilvēku, kuri cieš no hemofilijas, pirmā asiņošana notiek pirms viena gada vecuma. Pirmās hemofilijas pazīmes var būt arī bieži un smagi zilumi. Parasti nobrāzumi vai nelieli griezumi nav bīstamāki cilvēkiem ar hemofiliju nekā veseliem cilvēkiem, jo ​​slimiem cilvēkiem šādu virspusēju ievainojumu slēgšana ir neskarta (tomēr bīstami ir galvas vai mēles pamatnes ievainojumi). Hemofilija parasti ir nemainīga. Tas nozīmē, ka dzīves laikā parasti nav ne uzlabojumu, ne pasliktināšanās.

Komplikācijas

Ar hemofiliju slimojošie cieš no asiņošanas. Tās rodas pat ar ļoti maziem un vienkāršiem ievainojumiem, un tāpēc tās var ievērojami samazināt pacienta dzīves kvalitāti. Nav retums arī zilumu un asins recēšanas traucējumu rašanās.

Šis traucējums apgrūtina asiņošanas apturēšanu, kas negadījuma vai nopietna ievainojuma gadījumā var izraisīt dzīvībai bīstamas ārkārtas situācijas. Parasti skarto personu ikdienas dzīvē ierobežo hemofilija, un viņai ir jāuzmanās no noteiktiem riskiem un jāizvairās no tiem. Vairumā gadījumu pacients kopš dzimšanas ir cietis no hemofilijas, un nav spontānas slimības dziedināšanas, uzlabošanās vai pasliktināšanās.

Ja nav īpašas asiņošanas vai nopietnu ievainojumu, šī slimība nesamazinās dzīves ilgumu. Parasti ārstēšana notiek ar medikamentu palīdzību. Arī skartie var paši to injicēt, lai nepieciešamības gadījumā varētu paši apturēt asiņošanu. Tā kā nav cēloņsakarības hemofilijas ārstēšanai, nepieciešama mūža terapija. Turklāt vairs nav nekādu sarežģījumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja asiņošana atkārtojas, un to nevar apturēt, izmantojot apmetumus un citus palīglīdzekļus, iemesls var būt hemofilija. Ja asiņošana kļūst biežāka un saistīta ar sāpēm vai asiņošanas traucējumiem, jāredz ārsts. Ja vienlaikus tiek pamanīti sasitumi, jebkurā gadījumā ir nepieciešama ārsta konsultācija. Tas jo īpaši attiecas uz pēkšņu asiņošanu un izsvīdumiem, kurus nevar izsekot nevienam konkrētam cēlonim. Ja asiņošana jau notiek ar nelieliem nobrāzumiem vai maziem griezumiem, visticamāk, tā ir hemofilija.

Tā kā tas ir ģenētisks stāvoklis, nevar veikt profilaktiskus pasākumus. Vecākiem, kuriem pašiem ir hemofilija, bērns būtu jāpārbauda savlaicīgi. Ja asiņošanas rezultātā rodas asinsrites problēmas, sirdsklauves un citas sūdzības, ir jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti. Asinsrites sabrukuma gadījumā līdz medicīniskās palīdzības saņemšanai jāveic pirmās palīdzības pasākumi. Bērni jānogādā pie pediatra, ja viņiem ir atkārtota asiņošana.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Pašlaik ir hemofilija nav ārstējams. Hemofilijas terapija, cita starpā, ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Ja cilvēkam ir smaga hemofilija, terapija var ietvert nepieciešamo koagulācijas faktoru ievadīšanu intravenozi.

Atbilstošos koagulācijas faktorus, ko ievada hemofilijā, var iegūt no donoru asinīm vai ražot gēnu inženierijā. Ja bērniem ir smaga hemofilija, dažreiz viņiem regulāri tiek nozīmēti asinsreces faktori. To var izdarīt apmēram divas līdz trīs reizes nedēļā.

Ja hemofilija pacientam nav tik izteikta, alternatīva ilgstošai terapijai var būt tā sauktā ārstēšana pēc pieprasījuma. Koagulācijas faktoru ievadīšana ir atkarīga no vajadzībām. Šāda prasība pastāvētu, piemēram, akūtas asiņošanas gadījumā vai pirms nepieciešamās operācijas.

Piemēram, koagulācijas faktorus ievada maziem bērniem, kuri cieš no hemofilijas, parasti vispirms tos ārstē ārsts. Ietekmētie vecāki var iemācīties veikt sev injekcijas, lai viņi pēc tam varētu patstāvīgi to ievadīt mājās.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles brūču ārstēšanai un ievainojumi

novēršana

Vai cilvēks ir hemofilija Ja tas tiek ietekmēts, tas var novērst simptomus (asiņošanu), galvenokārt pateicoties zema riska uzvedībai. Piemēram, var izvairīties no brīvā laika pavadīšanas ar paaugstinātu traumu risku. Cilvēkiem, kas cieš no hemofilijas, parasti ir arī ārkārtas personas apliecība, kas sniedz informāciju par ārstu, kurš tos ārstē. Piesardzība ir ieteicama arī slimiem cilvēkiem, lietojot dažādus medikamentus, jo tie var kavēt arī asins recēšanu.

Pēcaprūpe

Tiem, kas cieš no hemofilijas, profilakse, ārstēšana un turpmākā aprūpe iet roku rokā. Jebkurā gadījumā ir jēga būt uzmanīgiem ar ikdienas darbībām, lai izvairītos no asiņošanas. Tāpēc nav ieteicams sporta veids ar paaugstinātu traumu risku. Tomēr mazāk bīstami sporta veidi un ceļošana parasti nav problēma.

Ietekmētajām personām vienmēr vajadzētu būt līdzi ārkārtas gadījuma ID. Tajā ir visa svarīgā informācija ārkārtas situācijā. Dažos gadījumos, lietojot noteiktas zāles, kas var ietekmēt asins recēšanu, slimniekiem tiek piemēroti noteikti piesardzības pasākumi. Neatkarīgi no tā, vai pacients ir pieaugušais vai jaunāks, radinieki, draugi un kolēģi jāinformē par hemofiliju, lai tā būtu drošā pusē.

Ja ir ievainojums, klātesošie zina, no kā jāraugās. Ja veseliem cilvēkiem pietiek ar apmetumu, hemofīlijai ir nepieciešama stingra spiediena saite. Cietušajiem vajadzētu atjaunināt savu hemofilijas ID un vienmēr ņemt to līdzi.

Arī zālēm labākai koagulācijai vienmēr jābūt pa rokai. Slimu bērnu vecākiem ir vēl viena iespēja: viņus var pamācīt, kā pareizi veikt asinsreces faktoru ievadīšanu, un paši administrēt.

To var izdarīt pats

Mūsdienās, neskatoties uz hemofiliju, cilvēki, kurus tā skārusi, var dzīvot normālu dzīvi, ja tiek ievēroti daži piesardzības pasākumi. Ģimenes locekļi, kā arī darba kolēģi, draugi un skolotāji būtu pilnībā jāinformē par slimību un par nopietnu ievainojumu iespējamām sekām. Svarīgi ir arī tas, ka hemofilijas ID vienmēr ir atjaunināts un gatavs lietošanai - vienmēr jābūt arī ārsta izrakstītajiem medikamentiem vai visiem nepieciešamiem koagulācijas faktoriem.

Ja nelielu asiņošanu ātri ārstē ar spiediena pārsēju, papildu pasākumi nav nepieciešami: Tomēr galvas vai vēdera dobuma ievainojumu gadījumā iekšējā asiņošanas riska dēļ attiecīgā persona ir rūpīgi jānovēro un vajadzības gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Operācijas mutes apvidū var izraisīt lielu asiņošanu hemofilijas gadījumā, tāpēc hemofilijai ļoti svarīgai jābūt rūpīgai zobu kopšanai un regulāriem zobārsta apmeklējumiem.

Jebkurus medikamentus drīkst lietot tikai pēc konsultēšanās ar ārstējošo ārstu vai hemofilijas centru, jo dažas aktīvās sastāvdaļas palielina asiņošanas tendenci. Pat hemofīlijai nav jāatsakās no sportiskām aktivitātēm: ir lieliski piemēroti sporta veidi ar nelielu ievainojumu risku, piemēram, skriešana, pārgājieni, riteņbraukšana vai peldēšana; komandu sporta veidi ar biežu kontaktu ar ķermeni ir mazāk piemēroti. Ir iespējami arī atvaļinājuma ceļojumi, un vienmēr līdzi jāņem pietiekams daudzums koagulācijas faktoru koncentrātu, kā arī sterils vienreizējās lietošanas šļirces un adatas.