Gorlin-Goltz sindroms

Gorlin-Goltz sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgs palielināts bazaliomu (baltas ādas vēža) biežums. Neatkarīgi no pastāvīgas jaunu ādas audzēju attīstības šī pacienta stāvokļa gaita ir atšķirīga. Lai diagnosticētu Gorlin-Goltz sindromu, tiek izmantoti dažādi galvenie un sekundārie kritēriji.

Kas ir Gorlin-Goltz sindroms?

Gorlin-Goltz sindroms ir lielā mērā nezināma slimība tā ārkārtējā retuma dēļ. Galvenais simptoms ir vairāku labdabīgu un ļaundabīgu ādas audzēju parādīšanās dzīves laikā. Pie citiem simptomiem pieder žokļa un skeleta anomālijas, lūpu un aukslēju šķeltne vai neparastas galvaskausa formas.

Saskaņā ar sākotnējiem apsekojumiem šī slimība skar apmēram vienu no 56 000 cilvēku. Pašlaik Vācijā ir aptuveni 100 zināmi pacienti. Tomēr ir aizdomas par lielāku skaitu neziņoto gadījumu. Gorlin-Goltz sindromu pirmo reizi 1960. gadā aprakstīja amerikāņu cilvēka ģenētiķis Roberts Džeimss Gorlins un dermatologs Roberts Viljams Goltzs.

Citi traucējumi nosaukumi ir Gorlin sindroms, Hermaņa-Grosfelda-Spaas-Valkas sindroms vai Nodaļas sindroms II. Attiecībā uz simptomiem ir arī no Bazālo šūnu nevus sindroms vai Nevus epitheliomatodes multiplekss runāts. Slimību vienlīdz ietekmē abi dzimumi.

Dažreiz aprakstos rodas neskaidrības ar tā saukto Goltz-Gorlin sindromu, kas arī ir ģenētiska ādas slimība, taču notiek pavisam cits kurss. Turklāt Goltz-Gorlin sindroms skar tikai sievietes, jo vīriešu augļi mirst dzemdē. Fakts, ka abām slimībām tiek izmantots līdzīgs nosaukums, aprakstot tās, var izraisīt kairinājumu literatūrā.

cēloņi

Vairākas gēnu mutācijas var būt atbildīgas par Gorlin-Goltz sindromu. Ir zināma audzēja slāpētāja gēna PTCH1 mutācija 9. hromosomā. Šis gēns kontrolē noteiktu šūnu (ieskaitot bazālās šūnas) profilēšanas ātrumu. Ja šī kontrole tiek izlaista gēna mutācijas dēļ, var pastāvīgi attīstīties jaunas bazaliomas.

Tā kā tiek kontrolēta arī citu šūnu profilēšana, embrioģenēzes laikā attīstās skeleta un žokļu anomālijas. Turklāt pieaugušā vecumā var pastāvīgi veidoties jaunas žokļu cistas, kuras pēc tam jāārstē. Dzemdē tā sauktais ezis signālu ceļš ir atbildīgs par normālu embrija attīstību.

Tomēr pieaugušajiem šis signāla ceļš parasti tiek izslēgts, jo palielināts šūnu profilēšanas ātrums vairs nav nepieciešams. Tomēr ģenētiski modificēts PTCH1 gēns var izraisīt šī signāla ceļa aktīvo darbību. Tā rezultātā palielinās šūnu, īpaši bazālo šūnu, veidošanās ātrums. Pastāvīgi veidojas jauni ādas audzēji. Gorlin-Goltz sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Gorlin-Goltz sindromu būtībā raksturo jaunu bazaliomu parādīšanās. Pirmie ādas audzēji var parādīties pirms 18 gadu vecuma. Tomēr galvenais sākuma vecums ir no 30 līdz 50 gadiem.

Kopš šī brīža pastāvīgi parādās jauni audzēji, kas neveido metastāzes, bet destruktīvi ietekmē kaimiņu kaulu un skrimšļa audus. Ja tos neārstē, skartās vietas tiks ievērojami izkropļotas. Ir pacienti, kuriem dzīves laikā attīstās vairāki tūkstoši audzēju.

Audzēji galvenokārt atrodas uz sejas, galvas vai muguras. Parasti ir novirzes skriemeļos un ribās. Priedes cistas ļoti bieži attīstās dzīves laikā. Bērniem var rasties polidaktilija (lieki pirksti vai kāju pirksti), acu patoloģijas, sirds vai olnīcu fibromas, lūpu un aukslēju spraugas, sejas galvaskausa deformācijas, pleiras cistas vai medulloblastoma (smadzeņu ļaundabīgais audzējs). Falx cerebri ir pārkaļķošanās.

Diagnostika un kurss

Gorlin-Goltz sindroma diagnozi var veikt, pamatojoties uz noteiktiem klīniskiem kritērijiem. Ir galvenie un sekundārie kritēriji. Lai iegūtu ticamu diagnozi, jāizpilda vai nu divi galvenie kritēriji, vai arī viens galvenais kritērijs un divi sekundārie kritēriji.

Galvenie kritēriji ir vismaz piecas bazaliomas vai viena bazalioma pirms 30 gadu vecuma, pastāvīga žokļa cistu parādīšanās, iespiedumi uz plaukstas vai pēdas iekšējās virsmas, anomālijas uz ribām, meningeālās pārkaļķošanās vai sindroma ģimeniska parādība.

Papildu kritēriji ir lieli galvas apkārtmēri, lūpu un aukslēju spraugas, anomālijas kaulos un mugurkaulā, olnīcu vai sirds fibroīdi un medulloblastoma. Turklāt diagnozes noteikšanai var izmantot cilvēka ģenētisko testu, atklājot mutāciju PTCH1 gēnā.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu Gorlin-Goltz sindroms noved pie ādas vēža attīstības. Šis vēzis var izraisīt dažādas sūdzības un komplikācijas, kas lielā mērā ir atkarīgas no skartā reģiona un audzēja slimības izplatības. Audzējs var izplatīties arī kaulos un apkārtējos audos un iznīcināt tos.

Tas izraisa stipras sāpes un ierobežotu mobilitāti. Sejas audzēju dēļ var rasties dažādas malformācijas. Bieži tiek skartas arī acis, tāpēc, ka Gorila-Goltza sindroma dēļ pacients var aizvērt aklumu vai zaudēt ievērojamu redzes daļu. Galvaskauss deformējas un dažādās ķermeņa daļās veidojas cistas.

Gorlin-Goltz sindroma ārstēšanu parasti veic ar audzēja ķirurģisku noņemšanu no attiecīgajām vietām. Zāles tiek ievadītas arī pacientam. Tomēr nevar būt garantijas, ka vēzis vēlāk dzīvē neatkārtosies.

Pacients ir atkarīgs arī no profilaktisko apskašu apmeklēšanas, lai netiktu samazināts paredzamais dzīves ilgums. Ārstējot Gorlin-Goltz sindromu, vairumā gadījumu slimības gaita vienmēr ir pozitīva.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja rodas neparastas ādas novirzes vai normālas ādas struktūras izmaiņas, jākonsultējas ar ārstu. Ja uz ādas ir plankumi, pietūkumi, izaugumi vai kunkuļi, nepieciešama ārsta vizīte. Ja sūdzības izplatās vai palielinās, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Gorlin-Goltz sindroma gadījumā seju, galvu un muguru īpaši ietekmē pārkāpumi.

Ārsta vizīte ir nepieciešama, tiklīdz rodas problēmas ar kauliem, skriemeļiem vai skrimšļa audiem. Ja rodas sāpes vai ir traucētas kustības, simptomi jānoskaidro ārstam. Ja uz ķermeņa ir atvērtas brūces, nepieciešama sterila brūču kopšana. Ja to nevar garantēt, nepieciešama ārsta palīdzība. Niezes, ādas spriedzes sajūtas vai iekšēja nemiera gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Ja fiziskās sūdzības rada psiholoģiskas problēmas, ieteicams apmeklēt arī ārstu.

Depresīvās fāzes, garastāvokļa svārstības un pastāvīga melanholija tiek uzskatītas par neparastām.Agresīva uzvedība, personības izmaiņas vai sociāli apsvērumi ir brīdinājuma zīmes, kuras jāievēro. Terapeits ir nepieciešams, ja uzvedība saglabājas nedēļas vai mēnešus vai ja tā pasliktinās.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Gorlin-Goltz sindroma terapija sastāv no bazaliomas noņemšanas, kaulu un skriemeļu anomāliju ortopēdiskas ārstēšanas, žokļa cistu ķirurģiskas noņemšanas un onkopsicholoģiskās konsultācijas. Ir vairākas iespējas bazālo šūnu karcinomu ārstēšanai.

Pirmās izvēles terapija ir ķirurģiska audzēja noņemšana. Šī operācija tiek veikta vietējā anestēzijā. Šajā gadījumā veselos audus operē drošā attālumā no audzēja malas, lai varētu noņemt pēc iespējas vairāk audzēja šūnu. Tā saukto krioterapiju izmanto arī dažiem audzējiem.

Tas ietver audzēja sasaldēšanu ar šķidrā slāpekļa palīdzību. Īpaši aukstu aerosolu izsmidzina uz audzēju, kas pēc tam mirst ar garozas veidošanos. Kā alternatīva zālēm audzējam vairākas reizes tiek uzklāts imikvimoda krēms vai 5-fluoruracilu krēms.

Imikvimoda krēms aktivizē imūnsistēmu tā, lai tas varētu lokāli iznīcināt audzēju. Ārstēšana ar 5-fluoruracilu krēmu ir vietēja ķīmijterapija.Visbeidzot, ar fotodinamisko terapiju, audzēju ierīvē ar krēmu, kas vēža šūnas padara ļoti jutīgas pret gaismu.

Perspektīva un prognoze

Gorlin-Goltz sindroma prognoze ir salīdzinoši vāja. Vairumā gadījumu slimība noved pie ādas vēža, kas bieži ir letāls. Paralēli tam bieži rodas nopietnas komplikācijas un veselības problēmas, kas ievērojami samazina attiecīgās personas dzīves kvalitāti un labklājību. Tas var izraisīt audzēja izplatīšanos kaulos vai blakus esošajos audos, kas var izraisīt ierobežotu mobilitāti, sāpes un nervu traucējumus. Lielākoties skartie arī kļūst akli un laika gaitā cieš no dažādām paralīzēm.

Ja audzējs tiek atklāts agri, to var noņemt pirms nopietnām komplikācijām. Tomēr priekšnoteikums tam ir tas, ka pacientam tiek veikta ilgstoša staru terapija vai sarežģīta operācija, kas savukārt ir saistīta ar riskiem. Pat ja ārstēšana ir veiksmīga, atlikušo mūžu pacients ir atkarīgs no profilaktiskiem izmeklējumiem un zāļu terapijas.

Tāpēc perspektīva un prognoze galvenokārt ir atkarīga no tā, kad tiek diagnosticēts Gorlina-Goltca sindroms un kādi pasākumi tiek veikti audzēja noņemšanai. Principā, jo agrāk audzējs rodas, jo labāka ir prognoze. Gados vecākiem un slimiem cilvēkiem ir nedaudz sliktāka prognoze, jo ārstēšanas rezultātā ķermenis bieži turpina noārdīties.

novēršana

Tā kā Gorlin-Goltz sindromu pārmanto autosomāli dominējošā veidā, skartajām ģimenēm jāmeklē konsultācijas par cilvēku ģenētiku. Gorlin-Goltz sindromu var diagnosticēt pirmsdzemdību izmeklēšanas laikā.

Pēcaprūpe

Turpmākās aprūpes iespējas ir ārkārtīgi ierobežotas Gorila-Goltza sindroma gadījumā. Pacients galvenokārt ir atkarīgs no tiešas ārstniecības, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Pašdziedināšanās nevar notikt.

Turklāt nevar garantēt pilnīgu dziedināšanu, tāpēc tas var arī samazināt sabojātās personas dzīves ilgumu. Tāpēc agrīnai diagnostikai un ārstēšanai ir ļoti liela nozīme Gērlin-Goltza sindromā. Sindroms parasti tiek ārstēts ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību.

Pēc šādas iejaukšanās skartajiem vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. To darot, ja iespējams, jāizvairās no spraigām darbībām vai stresainošām darbībām. Zāles var lietot arī, lai apkarotu sindroma simptomus.

Jāpievērš uzmanība regulārai lietošanai un iespējamai mijiedarbībai ar citām zālēm. Dažos gadījumos skartie ir atkarīgi arī no ķīmijterapijas. Draugu vai ģimenes atbalsts ir arī ļoti noderīgs un var paātrināt dziedināšanu. Ļoti noderīgi var būt arī kontakti ar citām skartajām personām.

To var izdarīt pats

Ar Gorlin-Goltz sindromu pacientam nav īpašu pašpalīdzības iespēju. Audzēji parasti vienmēr jānoņem ar ārstēšanu. Tomēr, tā kā Gorlin-Goltz sindroms ir iedzimts, pacientiem vai viņu vecākiem vienmēr jāveic ģenētiskas konsultācijas. Tas var novērst sindroma rašanos nākamajās paaudzēs.

Audzēji tiek noņemti ar operācijas palīdzību. Dažos gadījumos var izmantot arī dažādus krēmus, kas cīnās ar audzēju. Skartās personas bieži ir atkarīgas no psiholoģiskā atbalsta. Tas galvenokārt jādara terapeitam vai tuviem draugiem un ģimenei.

Atbalsts ikdienas dzīvē var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Šeit attiecīgo personu var pavadīt medicīniskās pārbaudēs vai ārstēšanā vai arī viņu var atbalstīt ilgstošākas uzturēšanās laikā slimnīcā.

Psiholoģisku sūdzību gadījumā diskusijas ar tuviem radiniekiem un draugiem vienmēr ir ļoti noderīgas. Var būt noderīga arī saziņa ar citiem pacientiem ar Gorlin-Goltz sindromu. Bērni vienmēr jāinformē par iespējamām slimības sekām un komplikācijām.