Trausls X sindroms, arī Martina Bella sindroms sauc, ir ģenētiskas izmaiņas X hromosomā. Galvenās slimības pazīmes ir garīgi deficīti un mainīts izskats. Trauslā X sindromu nevar ārstēt, bet simptomus ir iespējams mazināt ar atbilstošu terapiju.
Kas ir nestabils X sindroms?
.jpg)
© pikaps - stock.adobe.com
Trausla X sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa X hromosomas defekts (mutācija). Slimība galvenokārt rodas vīriešiem, sievietes tiek skartas mazāk.
Trauslā X sindromu raksturo garīgās attīstības traucējumi un fiziskas izmaiņas. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1943. gadā, un 1991. gadā tika atklāts gēns, kurā notiek izmaiņas. Tagad varēja redzēt arī bojājuma veidu; tas sastāv no DNS sekvences pārrāvuma vienā no X hromosomas kājām. Šo jauno atklājumu rezultātā nosaukums Martina Bella sindroms (pēc tā atklājēja) mainījās uz Fragile X sindromu (trausls).
Gēna izmaiņas notiek dažādās formās. Ar pirmapstrādi (nelielā mērā) simptomi ir daudz vājāki, un intelektuālo deficītu parasti nav iespējams atpazīt. No otras puses, pilnīga mutācija (spēcīgas pārmaiņas) noved pie ievērojamas intelektuālās attīstības traucējumiem ar tipisku Fragile X sindroma ārējo izskatu.
cēloņi
Trauslā X sindroma cēlonis ir X hromosomas mutācija. Šī hromosoma pieder pie dzimuma hromosomām. Meitenēm katrā šūnas kodolā ir divas X hromosomas, zēniem - viena X un viena Y hromosoma. Trauslā X sindroma traucējumi veidojas uz vienas no X garajām kājām.
Precīza iedarbība vēl nav izpētīta, taču tiek uzskatīts, ka šis gēns parasti ir atbildīgs par īpaša olbaltumvielu ražošanu organismā. Ja gēns ir bojāts, šis proteīns vai nu netiek pietiekami ražots, vai arī vispār netiek ražots, atkarībā no bojājuma lieluma.
Šis traucējums, savukārt, ietekmē arī citus proteīnus, un šīs ietekmes ķēdes beigās smadzeņu šūnas netiek pietiekami piegādātas un nesaraujas. Trausla X sindroms ietekmē sievietes mazāk nekā vīriešus, jo viņiem ir divas X hromosomas, un viena var kompensēt otra nodarīto kaitējumu.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles nervu nomierināšanai un stiprināšanaiSimptomi, kaites un pazīmes
Galvenais Mārtina Bella sindroma (Fragile X sindroms) simptoms ir atšķirīga intelekta invaliditātes pakāpe. Var skart gan vīriešus, gan sievietes. Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, viņas parasti ir tikai slimības nesēji bez simptomiem. Dažreiz viņiem rodas arī simptomi, bet parasti tie ir daudz maigāki nekā vīriešiem.
20 procenti skarto vīriešu arī paliek bez simptomiem. Intelektuālās invaliditātes pakāpe cilvēkiem ar Fragile X sindromu ir ļoti atšķirīga. Intelektuālo traucējumu spektrs svārstās no cilvēkiem ar normālu IQ, bet kuri cieš no mācīšanās grūtībām, līdz cilvēkiem ar ļoti izteiktu intelektuālo invaliditāti.
Turklāt var rasties tādas uzvedības problēmas kā valodas traucējumi, uzmanības deficīts, agresivitāte, hiperaktivitāte vai autisms. Dažiem cilvēkiem ir epilepsijas lēkmes. Papildus intelektuālajai attīstībai var aizkavēties arī motora attīstība. Turklāt notiek fiziskas izmaiņas, kas bieži parādās jau bērnībā.
Tie ietver lielas, izvirzītas ausis, garu un šauru seju, izvirzītu zodu un pieri, pārlieku stiepjas locītavas, palielinātus sēkliniekus un pamanāmu augšanu. Parasti fiziskās izmaiņas nav īpaši izteiktas. Tomēr dzīves laikā viņi var kļūt vēl stiprāki. Visi uzskaitītie nestabilā X sindroma simptomi var parādīties vai nebūt. Tomēr tika novērots, ka simptomi bieži ir pamanāmāki skarto cilvēku pēcnācējiem.
Diagnostika un kurss
Trauslā X sindroma raksturīgais simptoms galvenokārt ir samazināta garīgā veiktspēja. Tas var svārstīties no nelieliem mācīšanās traucējumiem ar normālu intelekta koeficientu līdz intelekta traucējumiem.
Bieži vien ir arī uzmanības un valodas traucējumi, kā arī hiperaktīva vai autistiska izturēšanās. Raksturīgs ir ārējais izskats ar garu, slaidu seju un ļoti izteiktām pieres un zoda zonām. Simptomi ir izteiktāki zēniem nekā meitenēm.
Bērni aug ātrāk nekā parasti, bet parasti paliek normālā diapazonā ar galīgo izmēru. Trauslā X sindroma diagnozi var noteikt dzemdē. Turklāt pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) procedūras, piemēram, horiona villus paraugu ņemšana (šūnu noņemšana no placentas) vai amniocentēze (amnija šķidruma pārbaude), var iegūt šūnas no nedzimuša bērna.
Pēc tam tiem veic molekulāro ģenētisko pārbaudi, kurā var atpazīt trauslā X sindroma tipiskās izmaiņas hromosomā.
Kad jāiet pie ārsta?
Pat ja Fragile X sindroms ir iedzimta, neārstējama slimība, savlaicīga vizīte pie ārsta var veicināt pozitīvu attīstību. Vecākiem modri jāreaģē uz manāmiem bērnu trūkumiem mācībās. Problēmas ar intelektuālo sniegumu vai motora veiklību sniedz pirmās norādes. Tā kā smaguma pakāpe ir ļoti atšķirīga, daudzos gadījumos faktiskais iemesls ilgstoši netiek atklāts.
Tomēr, ja simptomiem nav citu ticamu iemeslu, ieteicams intensīvāk noskaidrot speciālistu. Parasti hiperaktivitātei, autistiskām uzvedības iezīmēm un pieaugošajiem trūkumiem mācībās vai valodas attīstībā ārsts vienmēr ir jāveic rūpīga izmeklēšana. Tipiski brīdinājuma signāli ir epilepsijas lēkmes un sejas raksturīgās deformācijas.
Iegarenas un ovālas formas zonas, izteikts zods vai izvirzīta piere ļauj pārbaudīt trauslā X sindroma iespējamo slimību. Retos gadījumos var novērot arī skoliozes vai pēdu kroplības pazīmes. Principā tikai raksturlielumi vēl netiek uzskatīti par specifiskiem.
Ģenētisko slimību nevar izārstēt, taču var tikt mērķēta uz cīņu ar to un skarto cilvēku dzīves kvalitātes uzlabošanu. Psihiatrijas, pediatrijas un neiroloģijas speciālistu ārstēšana galvenokārt ir paredzēta simptomu mazināšanai.
Īpaši jaunā vecumā trausla X sindroma slimība, kas savlaicīgi diagnosticēta, un neparasta uzvedība, izmantojot uzvedības terapiju, var tikt virzīta uz maigāku ceļu. Atbilstošos simptomus var konstatēt galvenokārt vīriešu dzimuma pēcnācējiem. Tā kā vēlāk attīstības laikā viņi cieš no attīstības traucējumiem daudz biežāk un biežāk nekā sievietes, ieteicams ātri noteikt dēlu cēloni.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Tā kā Fragile X sindroma cēlonis ir gēni, terapija nav iespējama. Ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un veicināt skarto bērnu intelektuālo līmeni. Runas terapija un runas terapija var mazināt valodas deficītu. Uzvedības, attīstības un darba terapija stiprina un atbalsta bērnus un palīdz ikdienas grūtībās.
Hiperaktivitātes ārstēšanai dažreiz lieto tādas zāles kā metilfenidāts (pazīstams kā Ritalin). Tiek arī teikts, ka folijskābes ievadīšana labvēlīgi ietekmē Fragile X sindromu. Ieteicama ilgstoša psihosociālā aprūpe ģimenēm. Vecāki tiek detalizēti informēti un konsultēti par šo slimību, bērni tiek sagatavoti bērnudārzam un skolai, kā arī viņiem tiek sniegts terapeitiskais atbalsts speciālās atbalsta iestādēs bērnudārza un skolas laikā.
Turklāt trausla X sindroma gadījumā ir ieteicama ģimenes ģenētiskā konsultēšana, jo slimība ir iedzimta un tāpēc to var atkārtot cits bērns. Dažādās pilsētās darbojas pašpalīdzības grupas, kuras vada vecāki, kuru bērniem ir trausls X sindroms. Šeit jūs varat saņemt informāciju un atbalstu.
Perspektīva un prognoze
Trauslais X sindroms ir ģenētiska slimība, kas neilgi pēc dzimšanas noved pie novirzēm un īpatnībām. Tā kā ārsti juridisku iemeslu dēļ nevar mainīt cilvēku ģenētiku, nav izredžu izārstēt pacientu. Turklāt ar šo slimību rodas daudz dažādu pārkāpumu, kas parasti ir jāuzrauga paralēli.
Pacienta medicīniskā aprūpe ir atkarīga no individuāli radušos sūdzību mazināšanas, kas parasti jāsaskaņo ar vairākiem speciālistiem. Ar šo slimību var sagaidīt gan fiziskus, gan garīgus traucējumus. Prognoze ir jāklasificē kā nelabvēlīga, lai gan skaidru veselības uzlabojumu var panākt, izmantojot dažādas terapijas metodes.
Logoterapija mazina valodas trūkumu. Neskatoties uz visiem centieniem, valodas līmeni nevar salīdzināt ar veseliem cilvēkiem. Fiziskās attīstības traucējumus atbalsta mērķtiecīgi vingrinājumi un apmācība. Agrīnas iejaukšanās pasākumi tiek izmantoti, lai nodrošinātu optimālu atbalstu un integrāciju ikdienas dzīvē.
Uzvedības problēmas tiek ārstētas terapijā vai izmantojot narkotiku metodes. Lai uzlabotu labsajūtu, pacientiem ar šo stāvokli jāveic ilgstoša terapija. Viņiem arī nepieciešama atbilstoša aprūpe vai atbalsts ikdienas dzīvē.Bez ārstniecības dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies un simptomi pastiprinās.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles nervu nomierināšanai un stiprināšanainovēršana
Trauslā X sindromu nevar novērst, jo tā ir ģenētiska slimība. Ir svarīgi slimību atpazīt agrīnā stadijā, lai pēc iespējas ātrāk varētu sākt pavadošo terapiju.
Pēcaprūpe
Tā kā trauslais X sindroms ir slimība ar ģenētisku cēloni un pilnīga atveseļošanās nav iespējama, attiecīgi nav nekādas terapijas pēcaprūpes. Terapijas dažādās situācijās (logopēdija, ergoterapija) bieži var uzlabot skarto cilvēku resursus, neradot iespēju dziedēt tradicionālajā izpratnē.
Pēcpārbaudes pasākumi vairāk attiecas uz terapeitisko panākumu integrēšanu indivīda ikdienas dzīvē, lai dažādās dzīves jomās varētu sasniegt lielāku neatkarību un līdzdalību. Īpaši bērni un pusaudži ar Martina Bella sindromu bieži gūst lielu labumu attīstībā no dažādām holistiskām terapeitiskām metodēm un orientācijas uz praktiskām dzīves iemaņām.
Tajā pašā laikā ir svarīgi pievērst uzmanību maziem panākumiem terapijā, novērtēt tos un nekoncentrēties tikai uz skartās personas trūkumiem. Ilgstoši terapijas mēģinājumi personai ar Fragile X sindromu var radīt nepietiekamas un nepietiekamas sajūtas, jo viņi atkārtoti saskaras ar saviem trūkumiem un ierobežojumiem.
Tādēļ terapijas pēcaprūpe ietver arī emocionālu atbalstu pacientam. Dažiem cilvēkiem ir vajadzīgs arī atbalsts ar sekojošu integrāciju sociālajā jomā. Sabiedrības aizspriedumi bieži vien ir tādā veidā, ka pastāv sociālās atstumtības risks
To var izdarīt pats
Trauslā X sindroms pats par sevi nav ārstējams. Skartās personas vai slimu bērnu vecāki var veikt dažas darbības simptomu mazināšanai. Skartiem bērniem ir vajadzīga stabila un mīloša māja. Vecākiem arī nav jābaidās meklēt profesionālu palīdzību.
Pašpalīdzības grupas vai ģimenes palīgi - īpaši ģimenēs ar vairākiem bērniem mājsaimniecībā - var būt atbalsts vecākiem. Ļoti spēcīga psiholoģiskā stresa gadījumā mēdz būt arī psihologa profesionāla aprūpe.
Ārstēšana galvenokārt ir paredzēta garīgo un motorisko prasmju veicināšanai. Runas terapijas un ergoterapijas apvienojums veido ikdienas dzīvi. Apgūtie vingrinājumi jāatkārto mājās, lai nodrošinātu ilgtermiņa panākumus. Lai neitralizētu bieži sastopamo hiperaktivitāti, dažos gadījumos jālieto arī zāles. Šeit vecāki var arī aizstāt augu piedevas. Baha ziedu un aromterapija varētu būt alternatīva.
Papildus uzvedības terapijai, apzinātas izmaiņas uzturā var palīdzēt arī ar esošajām uzvedības problēmām: cukurs, piens, baltie milti, fosfāti, piedevas un konservanti gatavajos produktos rada slodzi ķermenim, ļoti īsā laikā nodrošina pārāk daudz enerģijas, negatīvi ietekmē hormonu regulēšanu un tādējādi palielina garastāvokļa maiņu. Sabalansēts uzturs, kas bagāts ar dzīvībai svarīgām vielām, stabilizē ķermeni un stiprina arī bērna imūnsistēmu. Ārstēšana ar homeopātu var arī pastāvīgi mazināt simptomus.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
