C sindroms

C sindroms ir rets MCA / MR sindroms, tāpēc tas ir saistīts ar vairākām iedzimtām malformācijām un samazinātu intelektu. Precīzi sindroma cēloņi nav pilnībā izprotami, jo līdz šim ir aprakstīti tikai 40 gadījumi. Ārstēšana ir tikai simptomātiska, vecākiem parasti tiek nodrošināts psihologs.

Kas ir C sindroms?

Dokumentētās sejas anomālijas ietver mongoloīdu plakstiņu asis, biezas epicantiskas krokas un kapilāru hemangiomu uz pieres viduslīnijas, piemēram, šķielēšana, plakans deguna tilts, īss vai biezs deguna starpsienas, kā arī plaša kolumella, plakana filtra un šauras sarkanas lūpas.
© Kadmy - stock.adobe.com

Sindromi ir atkārtotas klīniski līdzīgu simptomu kombinācijas, kas lielākoties ir saistītas ar to pašu iemeslu. Medicīna zina daudzus tā veidus. Vienu no tiem sauc par tā saucamo MCA / MR sindromu. Visiem MCA / MR sindromiem ir kopīgi simptomi, piemēram, vairākas iedzimtas patoloģijas un garīga atpalicība.

Jēkabsena sindroms ir vispazīstamākais sindroms no šīs grupas. Mazāk pazīstams ir C sindroms, kura izplatība tiek lēsta no viena līdz deviņiem miljoniem. Klīnisko ainu sauc arī medicīnas literatūrā Ārpusbiržas, Opitz-C trigonocefālija, Opica trigonocefālijas C sindroms piemēram, Opica trigonocefālijas sindroms, Trigonocefālijas C sindroms vai Trigonocephalus sindroms Opitz tips izraudzīts.

1969. gadā Džons Mariuss Opics pirmo reizi aprakstīja sindromu kopā ar kolēģiem Džonsonu, Makrediju un Smitu. Gadījuma ziņojums koncentrējās uz diviem brāļiem un māsām, kuru ārējās pazīmes liecināja par sindroma klātbūtni. C sindroms vēl nav pārliecinoši izpētīts. Līdz šim ir aprakstīti aptuveni 40 gadījumi. Lielākā uzmanība pašreizējos pētījumos ir vērsta uz fenotipa noteikšanu.

cēloņi

C sindroms tika dokumentēts brāļu un māsu pāra pirmajā aprakstā, kas runā par labu ģimenes uzkrāšanai. Tomēr vairums gadījumu šķiet sporādiski. Mantojums parasti nav piemērojams. Tā kā sindroma fenotipiskā izpausme šķiet ārkārtīgi dažāda, līdz šim dokumentētajiem gadījumiem tiek pieņemti dažādi cēloņi.

Tā kā nav skaidrības par raksturīgo fenotipu, joprojām nav skaidrs, vai gadījumi, kas aprakstīti kā C sindroms, faktiski ir pacienti ar vienu un to pašu slimību. Noteiktos apstākļos dažādas slimības līdz šim tika aprakstītas kā C sindroms. Dažiem dokumentētajiem pacientiem tika konstatēta hromosomu aberācija.

Šī ģenētiskā materiāla anomālija varētu būt C sindroma cēlonis. No otras puses, mikrodelācijas tika dokumentētas vēl citos gadījumos. Turklāt eksogēnie pētījumi par C sindroma cēloņiem liecina par saistību ar valproāta sindromu. Kā cēlonis tiek apspriestas arī dzimumšūnu mozaīkas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacienti ar C sindromu var ciest no klīniski principiāli atšķirīgiem simptomiem. Dokumentētās sejas anomālijas ietver mongoloīdu plakstiņu asis, biezas epicantiskas krokas un kapilāru hemangiomu uz pieres viduslīnijas, piemēram, šķielēšana, plakans deguna tilts, īss vai biezs deguna starpsienas, kā arī plaša kolumella, plakana filtra un šauras sarkanas lūpas.

Ziņots arī par mikroģēniju, augstu un šauru aukslēju, vaigu un fingulu, smaganu frenulu, kā arī kroplām ausīm vai plaisām. Bieži pacienta kakls parādās saīsināts, it īpaši kakla higromas dēļ. Šķiet, ka skeleta anomālijas, piemēram, īsi rhizo- vai acromelic ekstremitāšu segmenti, hipermobils elkonis ar krepitācijām, poliaktilizēti vai syndactyly, kā arī coccyx dimples vai deformēti krūšu kurvja apvidi.

Šie kroplības sindromi parasti ir saistīti ar garīgu atpalicību. Tomēr tika dokumentēti arī pacienti ar vidējo IQ. Atsevišķos gadījumos ziņots par smadzeņu krampjiem. Var būt hernias, dzimumorgānu anomālijas, anālie defekti un kardiovaskulāras īpatnības, kā arī nieru distrofija vai nieru agenesis.

Diagnostika un kurss

C sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko ainu. Pirmo iespējamo diagnozi zināmā mērā var apstiprināt ar smadzeņu MRI, ehokardiogrammas un ultraskaņas izmeklējumu rezultātiem. No diferenciāldiagnozes jānošķir tādi sindromi kā Smita-Lemli-Opica sindroms.

C sindroma pirmsdzemdību diagnoze teorētiski ir iespējama, izmantojot malformācijas ultraskaņu. Tomēr pirmsdzemdību izaugsme lielākoties ir normāla. Tikai tādi simptomi kā smagas nieru kroplības un oligohidramnijas grūtniecēm norāda uz novirzēm. Prognozes pacientiem ar C sindromu ir salīdzinoši sliktas. Tiek lēsts, ka mirstība ir aptuveni 50 procenti vairāku orgānu kroplību dēļ.

Komplikācijas

C sindroms pacientam izraisa dažādas kroplības vai kroplības. C sindromu parasti negatīvi ietekmē arī pacienta intelektu, tā ka notiek garīga atpalicība. Nav nekas neparasts, ka viņi pēc tam paļaujas uz citu cilvēku palīdzību, lai spētu tikt galā ar ikdienas dzīvi.

C sindromu vecāki parasti ietekmē arī psiholoģiski un cieš no smagas depresijas un citām psiholoģiskām sūdzībām, tāpēc nepieciešama psihologa ārstēšana. Sindroma dēļ pacients cieš no aukslējas. Turklāt skeletā ir anomālijas un tādējādi iespējama pārvietošanās ierobežošana. Sindroms ievērojami ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti.

Rodas arī nieru problēmas un dzimumorgānu patoloģijas. Nav nekas neparasts, ka attīstās sirds defekti, kas, neārstējot tos, var izraisīt sirds nāvi. C sindroma ārstēšana nevar būt cēloņsakarība. Atsevišķas kroplības un sūdzības var izārstēt, izmantojot terapiju un ķirurģiskas iejaukšanās. Tomēr sindromu ievērojami samazina dzīves ilgumu. Bez ārstēšanas pacients priekšlaicīgi mirst.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu C sindroms tiek diagnosticēts pirms dzimšanas vai tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc jauna diagnoze parasti vairs nav nepieciešama. Tomēr kropļojumu un simptomu ārstēšanai jāredz ārsts. Ja attiecīgā persona cieš no acu problēmām vai šķības, jākonsultējas ar oftalmologu. Ja šie simptomi tiek savlaicīgi atklāti un laboti, var novērst turpmākas acu komplikācijas. Ārstēšana un konsultācijas ir nepieciešamas arī, ja ir kroplības uz ķermeņa vai sejas.

Vecākiem jākonsultējas arī ar ārstu, ja bērns cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas C sindroma dēļ. Īpašs atbalsts ir nepieciešams arī cilvēkiem ar samazinātu intelektu. Ja pacientam ir krampji, tie arī jāpārbauda. Īpaši bieži rodas nieru slimības, tāpēc šis reģions ir īpaši rūpīgi jāpārbauda. Pārējo sūdzību ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no to nopietnības un parasti sastāv no dažādām ķirurģiskām iejaukšanās un terapijām.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija pacientiem ar C sindromu pašlaik nav pieejama. Pašlaik slimība ir neārstējama. Lai attīstītu cēloņsakarības terapiju, vēl nav pietiekami noskaidroti cēloņi.

Iespējams, ka cēloņi meklējami arī gēnos, tāpēc ka tikai cēloņsakarības ārstēšana varētu būt iespējama tikai ar gēnu terapijas pieeju apstiprināšanu. Pašlaik pacienti tiek ārstēti tikai simptomātiski un atbalstoši. Terapijas uzmanības centrā ir dzīvībai svarīgo orgānu ārstēšana.

Invazīvām procedūrām jānovērš sirds defekti, nieru kroplības un krūšu rajona kroplības, lai nodrošinātu pacienta dzīvotspēju. Kad dzīvībai bīstamie simptomi ir novērsti, pārējās kroplības var ārstēt ar plastisko ķirurģiju. Nepieciešamības gadījumā var izmantot agrīnu iejaukšanos, lai neitralizētu garīgo atpalicību.

Arī pacientu vecāki saņem atbalsta pasākumus. Piemēram, jūs atbalstāt, strādājot ar bērna slimību. Šis atbalsts parasti sastāv no psihoterapeita vai psihologa palīdzības. Bez tam radinieki saņem ģenētiskās konsultācijas. Balstoties uz dokumentētajiem brāļu un māsu gadījumiem, C sindroma pacienta vecākiem ieteicams veikt visas nākamās grūtniecības ar malformācijas ultraskaņu.

Perspektīva un prognoze

C sindroma ārstēšana vairumā gadījumu izrādās sarežģīta, jo līdz šim ir zināmi tikai daži šīs slimības gadījumi. Ģenētiskā defekta dēļ simptomus var ārstēt tikai simptomātiski, kaut arī cēloņsakarības ārstēšana nevar notikt.

Šī iemesla dēļ sindroma pilnīga izārstēšana nenotiek. Pat ar ārstēšanu samazinātu intelektu parasti nevar pilnībā novērst, tāpēc attiecīgā persona ir atkarīga no intensīvās terapijas. Turklāt pacienti ikdienas dzīvē vienmēr ir atkarīgi no palīdzības un parasti paši nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi.

Dažādās ķermeņa un orgānu kroplības var labot ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Turpmākas komplikācijas nav. Tas, vai pacienta dzīves ilgums samazinās C sindroma rezultātā, lielā mērā ir atkarīgs no ārstēšanas panākumiem un malformāciju smaguma. Orgānus ne vienmēr var koriģēt tā, lai dzīves ilgums nemainītos.

Tā kā C sindroms ir ģenētiska slimība, vecākiem jāmeklē ģenētiskas konsultācijas, lai izvairītos no sindroma atkārtošanās.

novēršana

C sindroma cēloņi vēl nav pietiekami noskaidroti, lai varētu izstrādāt daudzsološus profilakses pasākumus. Vienīgais veids, kā to novērst pašlaik, ir kroplību ultraskaņa.

Izmantojot šāda veida sonogrāfiju, pāri nevar, bet lielākoties paši var pārliecināties, ka viņu nedzimušais bērns necieš no sindromiem. Ja ultraskaņa liecina par sindromu, varat izlemt pret bērnu.

Pēcaprūpe

Pēc dažādu galvaskausa, kaulu un locītavu kroplību ķirurģiskas korekcijas pacientam jādodas uz regulāru medicīnisko uzraudzību. Atkarībā no pacienta uzbūves periods starp medicīniskajām pārbaudēm var būt no dažiem mēnešiem līdz dažiem gadiem. Ja papildu sarežģījumi nerodas, papildu izmeklējumus var pakāpeniski samazināt.

Sakarā ar lielo iespējamo sūdzību skaitu, kas dzīves laikā var rasties C sindroma rezultātā, regulāri ir nepieciešami medicīniski noskaidrojumi. Visus sirds defektus, locītavu kontraktūras vai hemangiomas var ātri diagnosticēt un ārstēt.

C sindromu nevar pilnībā izārstēt, jo simptomu parasti ir pārāk daudz un pārāk smagu. Tādēļ pacienti visu mūžu ir atkarīgi no ārstēšanas. Pēcpārbaude var ietvert arī jebkādu sāpju un blakusparādību ārstēšanu ar narkotikām. Smagu brūču sadzīšanas sāpju gadījumā ārsts var izrakstīt, piemēram, tramadolu vai diklofenaku.

Pēc sirds defekta ķirurģiskas ārstēšanas pacientam jāredz speciālists, kuram var nākties arī atiestatīt elektrokardiostimulatoru. C sindroms var izraisīt dažādas intensitātes simptomus. Tāpēc lēmums par turpmāko aprūpi jāpieņem katram pacientam atsevišķi.

To var izdarīt pats

C sindroma slimība neļauj slimam cilvēkam veikt pietiekamus pašpalīdzības pasākumus. Pastāvīgo simptomu dēļ skartajai personai ir jāsaņem pastāvīga aprūpe un medicīniskā aprūpe.

Tāpēc ikdienas dzīvē tuviem radiniekiem nepieciešami padomi un ieteikumi, kā rīkoties šajā situācijā. Viņiem ir svarīgi, lai viņi būtu pilnībā informēti par slimību un tās simptomiem. Viņiem arī nepieciešami padomi, kā nodrošināt optimālu aprūpi slimajam. Jāņem vērā radinieku slogs. Laba sociālā vide ir noderīga savstarpējam atbalstam.

Ļoti noderīgas var būt pašpalīdzības grupas vai apmaiņa ar citu slimu cilvēku ģimenes locekļiem, lai nebūtu psiholoģiskas pārslodzes. Regulārai līdzdalībai sabiedriskajā dzīvē vajadzētu kompensēt aprūpi. Stresa mazināšanas paņēmienus var izmantot, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvē gaidāmajiem izaicinājumiem.

Dažādas relaksācijas metodes un veselīgs dzīvesveids atbalsta radiniekus, lai viņiem būtu pietiekami daudz iekšējā spēka. Sarunas vai terapeitiskais atbalsts palīdz tikt galā ar situāciju un nodrošina psiholoģisko stabilitāti. Drosme saskarties ar dzīvi un pārliecināta pieeja slimībai, neraugoties uz visām nelabvēlībām, var būt ļoti noderīga slimajam, kā arī tuviniekiem.