Alfa-1 antitripsīna deficīts

A Alfa-1 antitripsīna deficīts ir iedzimta slimība, kurai raksturīga nepareiza alfa-1-antitripsīna sintēze aknās, izraisot aknu un plaušu bojājumus. Alfa-1 antitripsīna deficīts ir viens no elpošanas ceļu slimību cēloņiem, kuru bieži neatzīst vai neatzīst novēloti.

Kas ir Alfa-1 antitripsīna deficīts?

Alfa-1 antitripsīna deficīts ir iedzimta slimība, kurai ir ilgstoša negatīva ietekme uz plaušām un aknām. Tā kā gēns, kas ir atbildīgs par slimību, var tikt pakļauts dažādām mutācijām, var parādīties dažādas klīniskās bildes.

Tās variē no vieglām slimības formām, kurām nevar pievienot nekādus simptomus, līdz smagām alfa-1 antitripsīna deficīta formām, kas var izraisīt aknu cirozi un plaušu emfizēmu.

Turklāt slimības formai ir izšķiroši, vai ģenētiskais defekts, kas ir atbildīgs par alfa-1-antitripsīna deficītu, tika pārnests no viena vecāka (heterozigota, viegla forma) vai no abiem vecākiem (homozigota, smaga forma).

cēloņi

Alfa-1-antitripsīna deficīts ir saistīts ar ģenētisku defektu 14. hromosomā, kas ir atbildīga par alfa-1-antitripsīna sintēzi un, ja slimība ir sastopama, rada nepilnīgu alfa-1-antitripsīnu.

Alfa-1-antitripsīns ir olbaltumviela, kas kavē olbaltumvielas noārdošos enzīmus, piemēram, elastāzi (tā saucamās proteāzes). Veselam cilvēkam ir līdzsvars starp alfa-1-antitripsīnu un paša organisma proteāzēm.

Ja plaušas kairina bakteriāla infekcija vai putekļi, izdalās elastāze, kas sadala kaitīgo vielu olbaltumvielas. Tomēr elastāze nevar atšķirt endogēnos un svešos proteīnus, kā arī uzbrūk plaušu audiem, ja to neaizkavē alfa-1-antitripsīns.

Ar alfa-1-antitripsīna deficītu asinīs ir ievērojami samazināts "pareizā" alfa-1-antitripsīna daudzums, regulatīvais mehānisms nedarbojas un tiek bojāti plaušu audi. Turklāt nefunkcionāls alfa-1-antitripsīns tiek nogulsnēts aknās, un tas noved pie aknu bojājumiem, kas raksturīgi alfa-1-antitripsīna deficītam.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Alfa-1 antitripsīna deficīts parasti ir saistīts ar hronisku obstruktīvu plaušu slimību. Šī klīniskā aina izpaužas ar vairākiem simptomiem un izmaiņām. Pirmkārt, ir elpas trūkums, kas galvenokārt rodas fiziskas slodzes laikā. To pavada klepus, spēcīga krēpa un sēkšana vai sēkšana.

Plaušu audu bojājumi var izraisīt plaušu pārpūšanos, kas izraisa sausu, kairinātu klepu un sāpes. Skābekļa trūkuma dēļ asinīs āda kļūst zila. Turklāt hroniska obstruktīva plaušu slimība izpaužas ar atkārtotām elpceļu infekcijām, piemēram, hronisku bronhītu vai iekaisumu rīkles augšdaļā.

Minētie simptomi parasti rodas vecumā no 30 līdz 40 gadiem, lai gan alfa-1-antitripsīna deficīts var pastāvēt ilgu laiku iepriekš. Pat pirms tam var rasties aknu darbības traucējumi. Ja alfa-1-antitripsīna ražošana vairs nevar notikt kā parasti, modificētas molekulas uzkrājas aknu šūnās.

Cita starpā tas var izraisīt hronisku hepatītu un aknu cirozi - abi šie gadījumi bieži ir pamanāmi bērnībā un pusaudža gados. Raksturīgi simptomi ir dzeltena āda, nogrimušas acu kontaktligzdas un dažreiz sāpes vēdera augšdaļā. Turpmākajā kursā fiziskā veiktspēja ievērojami samazinās.

Diagnostika un kurss

Alfa-1 antitripsīna deficītu nosaka ar asins analīzi. Ja alfa-1-antitripsīna vērtība ir ievērojami zemāka par normālo vērtību, tas norāda uz alfa-1-antitripsīna deficītu.

Diagnozi var apstiprināt ar audu izņemšanu no aknām (aknu biopsija) vai ar ģenētisko analīzi. Kaut arī tipiski alfa-1 antitripsīna deficīta aknu simptomi, piemēram, hronisks hepatīts, aknu ciroze un dzelte (ādas dzeltēšana), var novērot jau bērnībā, plaušās parasti attīstās tikai alfa-1 antitripsīna deficīts, kas raksturīgs alfa-1 antitripsīna deficītam vecumā no trīsdesmit līdz četrdesmit gadiem. Slimības simptomi, piemēram, hronisks bronhīts, bieži kombinācijā ar emfizēmu, elpas trūkumu, sausu klepu un cianozi (ādas krāsas maiņu zilā krāsā).

Apmēram piektdaļai skarto cilvēku ir arī bronhu hiperreaktivitāte (paaugstināta jutība pret elpceļiem). Alfa-1 antitripsīna deficītu raksturo progresējoša, potenciāli letāla (letāla) slimības gaita.

Komplikācijas

Alfa-1 antitripsīna deficīts var izraisīt dažādas komplikācijas. Alfa-1-antitripsīns kavē proteīnus noārdošos enzīmus, t.i., ja ir deficīts, noārdošie enzīmi netiek kavēti, tieši tāpēc plaušu audi var sadalīties, īpaši plaušās. Skartā persona saņem sliktu gaisu un tādējādi cieš no elpas trūkuma.

Biežākās sekas šeit ir hroniska obstruktīva plaušu slimība (īsi - HOPS). Tam raksturīgs straujš dzīves kvalitātes, bet arī paredzama dzīves ilguma kritums. Turklāt pastāv alveolu pārmērīga inflācija (emfizēma). Tas atkal palielina elpas trūkumu un sausu klepu, un skartajai personai var rasties skābekļa trūkums (cianoze).

Turklāt tiek palielināts spiediens plaušu traukos, tāpēc labajai sirdij ir jāpieliek lielāks spiediens, lai apturētu pretestību. Tas var beigties ar vājumu (labās sirds mazspēju), kam raksturīga strauja veiktspējas samazināšanās un nogurums.

Alfa-1 antitripsīna deficīts arī izraisa ievērojamu aknu bojājumu, kas var izraisīt pat aknu cirozi. Tas nopietni ierobežo aknu sintēzes spēju, tāpēc tiek saražots mazāk olbaltumvielu. Rezultāts var būt koagulācijas traucējumi, bet var novērot arī pastiprinātu tūskas rašanos.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā alfa-1 antitripsīna deficīts galvenokārt var bojāt plaušas un aknas, šai slimībai noteikti jānotiek medicīniskai ārstēšanai. Slimība pati par sevi nedzīs, tai nepieciešama ārstēšana, pretējā gadījumā vissliktākajā gadījumā skartā persona var no tās nomirt. Tā kā dzelte parasti rodas, skartajai personai vajadzētu redzēt ārstu vai slimnīcu tieši pie pirmajām pazīmēm.

Parasti šeit var apmeklēt arī ģimenes ārstu, kurš pacientu novirzīs pie speciālista. Turklāt klepus un elpas trūkums ir arī alfa-1 antitripsīna deficīta simptomi, un tie jāpārbauda ārstam. Skābekļa trūkuma dēļ āda var kļūt zila.

Ilgtermiņā orgāni un ekstremitātes var tikt neatgriezeniski bojāti. Šī iemesla dēļ, ja āda kļūst zila, nekavējoties sazinieties ar ārstu. Daudzos gadījumos ievērojami samazinās arī pacienta izturība un veiktspēja, kas ir bieži sastopami alfa-1 antitripsīna deficīta simptomi.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Tā kā alfa-1 antitripsīna deficīts tiek noteikts ģenētiski, nav cēloņsakarības (pretcēloņu) terapijas. Alfa-1-antitripsīna deficītu vieglas slimības gadījumā un vienlaikus ar traucētu plaušu darbību parasti ārstē ar aizstājterapiju (aizstājterapiju), kurā intravenozi tiek ievadīts alfa-1-antitripsīns, kas sintezēts ar gēnu inženierijas palīdzību vai no asins plazmas.

Terapijas mērķis ir lēnāka plaušu funkcijas samazināšanās. Šeit nikotīna atturēšanās (izvairīšanās no aktīvas un pasīvas smēķēšanas) ir būtiska ārstēšanas panākumiem, jo ​​tabakas dūmi papildus sabojā alveolus un samazina aizstājterapijas efektu. Tajā pašā laikā tiek ārstētas jau radušās atbilstošās komplikācijas un vienlaikus radušās alfa-1 antitripsīna deficīta slimības.

Jāveic arī elpceļu terapija un atbilstoša infekcijas profilakse (vakcinācija pret pneimokoku un gripu). Pētījumi parādīja, ka dažiem cilvēkiem ar alfa-1 antitripsīna deficītu un traucētu plaušu darbību terapijas ar glikokortikoīdiem (ieskaitot kortizona inhalatorus) var novērot pozitīvu efektu.

Alfa-1-antitripsīna deficīta uzlabotajā kursā nepieciešami ķirurģiskas ārstēšanas pasākumi, piemēram, piepūsto plaušu zonu noņemšana (plaušu tilpuma samazināšana), aknu vai plaušu transplantācija.

Vidējais dzīves ilgums ar alfa-1-antitripsīna deficītu ir no 60 līdz 68 gadiem, kaut arī nikotīna patēriņš to ievērojami samazina (no 48 līdz 52 gadiem).

Perspektīva un prognoze

Parasti alfa-1 antitripsīna deficīts izraisa dažādus plaušu un aknu bojājumus un diskomfortu. Daudzos gadījumos plaušu simptomi tiek atzīti salīdzinoši vēlu, tāpēc šīs slimības savlaicīga ārstēšana parasti nav iespējama. Skartās personas galvenokārt cieš no dzeltes, ko izraisa simptomi aknās.

Plaušu bojājumi var izraisīt arī spēcīgu klepu un elpas trūkumu. Elpas trūkuma dēļ orgāniem un smadzenēm var netikt piegādāts pietiekami daudz skābekļa. Skābekļa trūkums izraisa arī smagu nogurumu un nogurumu. Rezultātā skartie gandrīz nevar veikt fizisku darbu, tāpēc viņu ikdienas dzīvē tie ir ievērojami ierobežoti. Dzīves kvalitāti samazina alfa-1 antitripsīna deficīts.

Alfa-1-antitripsīna deficītu nav iespējams ārstēt cēloņsakarīgi. Tādēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska, un tās mērķis ir individuālo sūdzību ārstēšana. Tāpēc skartajai personai ir jāatsakās no cigaretēm un jo īpaši alkohola. Dzīves ilgumu ievērojami samazina alfa-1 antitripsīna deficīts.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Tā kā alfa-1-antitripsīna deficīts ir iedzimts, tiešu preventīvu pasākumu nav. Tomēr, ievērojot īpašus uzvedības noteikumus, var novērst smagu slimības gaitu.

Tajos ietilpst cigarešu nelietošana, mazāk alkohola patēriņa, izvairīšanās no piesārņotājiem, kas pasliktina plaušu darbību (krāsnis, augsts ozona līmenis, putekļu daļiņas), kā arī profilaktiski pasākumi pret elpceļu slimībām (vakcinācija pret pneimokoku un gripu). Atbilstošas ​​elpošanas tehnikas apguve kā daļu no fizioterapeitiskajiem pasākumiem un plaušu vingrinājumiem var arī samazināt elpošanas grūtības, ko izraisa alfa-1 antitripsīna deficīts, un tādējādi uzlabot dzīves kvalitāti.

Pēcaprūpe

Alfa-1 antitripsīna deficīta gadījumā priekšplānā ir pašas slimības simptomātiska ārstēšana, jo cēloņsakarības un cēloņa terapija nav iespējama. Tā kā alfa-1 antitripsīna deficīts ir iedzimta slimība, ja bērns vēlas bērnus, ir jāveic ģenētiskas konsultācijas, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos bērniem.

Daudzos gadījumos slimība izraisa papildu sūdzības un elpošanas ceļu un aknu slimības, tāpēc šie orgāni regulāri jāpārbauda, ​​lai izvairītos no komplikācijām. Skartai personai jebkurā gadījumā jāizvairās no smēķēšanas, jo veselīgs dzīvesveids un veselīgs uzturs parasti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.

Lai pastāvīgi mazinātu simptomus, ir nepieciešams lietot arī medikamentus. Ir svarīgi nodrošināt, lai to regulāri lietotu, un jāņem vērā arī mijiedarbība ar citām zālēm. Pacienta dzīves ilgumu ievērojami samazina alfa-1 antitripsīna deficīts.

Nav retums, ja deficīts izraisa psiholoģiskus satricinājumus vai depresiju. Sarunām ar draugiem vai ģimenes locekļiem var būt pozitīva ietekme uz tā turpmāko gaitu. Arī kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus ietekmē alfa-1 antitripsīna deficīts, ir noderīgs, un tas var izraisīt informācijas apmaiņu.

To var izdarīt pats

Retās iedzimtas slimības, alfa-1-antitripsīna deficīts pastāv jau no dzimšanas brīža, taču to bieži neatzīst, jo pirmie simptomi parasti parādās tikai pieaugušā vecumā. Tā rezultātā agrīna, noderīga medicīniska ārstēšana un mērķtiecīgi pašpalīdzības pasākumi parasti nav pieejami. Fermentu deficīta simptomu savlaicīga atklāšana arī varētu padarīt vairākus pašpalīdzības pasākumus efektīvākus.

Pat ja plaušu audi jau ir bojāti, kad tiek diagnosticēta slimība, esošo iespēju robežās ir svarīgi veikt vieglu izturību un veikt intervālu trenēšanu trīs līdz piecas reizes nedēļā. Tas stiprina joprojām neskartās alveoles. Elpošanas atbalstīšanai ir noderīga mērķtiecīga elpošanas muskuļu apmācība.

Īpaša uzmanība jāpievērš diētai, kas bagāta ar vitamīniem un fermentiem, ko var veidot tīri dārzeņu produkti, kā arī dzīvnieku izcelsmes produkti. Īpaši svarīgi ir pietiekams daudzums taukos šķīstošo [[A vitamīna A, D un E vitamīnu, kā arī spēcīgi antioksidantu C vitamīna.] Vitamīns E jo īpaši aizsargā šūnu membrānas, lai imūnsistēma varētu mazāk agresīvi rīkoties ar plaušu audiem.

Kā tīrs piesardzības pasākums skartajiem jāizvairās no saskares ar cilvēkiem, kuri acīmredzami cieš no saaukstēšanās vai citām baktēriju vai vīrusu slimībām, lai pēc iespējas novērstu inficēšanos. Svarīgs visu pasākumu efektivitātes priekšnoteikums ir stingra smēķēšanas aizlieguma ievērošana.