Iedzimtas slimības

Slimības, kuras "pārnēsā no vecākiem uz bērniem", parasti sauc par Iedzimtas slimības. Ģenētiskās slimības ir sadalītas trīs grupās: hromosomu anomālijas, monogēnas slimības un poligēnas iedzimtas slimības.

Kādas ir iedzimtas slimības?

Katru hromosomu un katru gēnu var sabojāt un izraisīt nopietnas iedzimtas slimības. Iedzimtu hromosomu slimību gadījumā ir anomālija hromosomu skaitā vai struktūrā.
© lom123 - stock.adobe.com

Iedzimtas slimības ir klīniskas bildes vai slimības, kas rodas ģenētiskā veidojuma defektu dēļ vai mutāciju rezultātā (spontānas mutācijas apkārtējās vides ietekmē, infekcijas grūtniecības laikā utt.).

Iedzimtas slimības vienmēr izraisa izmaiņas atsevišķās hromosomās vai hromosomu segmentos (gēnos). Hromosomas ir atrodamas visu daudzšūnu dzīvo lietu šūnu kodolos, un tās satur ģenētisko informāciju DNS virkņu formā, uz kurām atrodas atsevišķi gēni.

Cilvēkiem katrā šūnas kodolā ir 46 hromosomas, no kurām divas nosaka dzimumu (XX, XY). Atlikušās 44 hromosomas ir izšķirošas atsevišķu orgānu attīstībai un darbībai, atsevišķiem gēniem dodot specifisku efektu.

cēloņi

Katru hromosomu un katru gēnu var sabojāt un izraisīt nopietnas iedzimtas slimības. Iedzimtu hromosomu slimību gadījumā ir anomālija hromosomu skaitā vai struktūrā. Šajā kategorijā labi zināmas iedzimtas slimības ir 21. pakāpes trisomija (Dauna sindroms), Klinefeltera sindroms (XXY) un Tērnera sindroms (tikai viena X hromosoma). Šīs iedzimtās slimības bieži izpaužas ar samazinātu intelektu, mainītu fiziognomiju un fiziskiem traucējumiem dažādās smaguma pakāpēs.

Monogēnos traucējumos tikai viens gēns ir nepilnīgs. Šīs iedzimtās slimības rodas bieži, sarežģī un kavē, piem. fermentu un olbaltumvielu veidošanos un ir atbildīgas par lielāko daļu metabolisma slimību. Starp šīm iedzimtajām slimībām ir arī hemofilija, sirpjveida šūnu anēmija un albīnisms.

Monogēnus defektus var mantot, bet tie var rasties arī spontāni. Poligenisku vai daudzfaktorālu iedzimtu slimību gadījumā tiek ietekmēti vairāki gēni, kas mijiedarbojas viens ar otru nepareizā veidā. Bieži vien arī vides ietekme ir izšķiroša. Tas attiecas, piemēram, aukslējas, iedzimtas šizofrēnijas formas un dažas alerģijas.

Tipiskas un izplatītas iedzimtas slimības

• Dauna sindroms (21. trizomija)
• Tērnera sindroms
• Ausu lūpa un aukslējas (Cheilognathopalatoschisis)
• Nieru cista (cistu nieres)
• kretīnisms
• Alfa-1 antitripsīna deficīts
• Cistiskā fibroze
• Hemofilija (asins slimība)
• Fenilketonūrija (PKU)
• Hantingtona slimība (Hantingtona slimība)

Simptomi, kaites un pazīmes

Lielā iedzimto slimību skaita dēļ simptomus un sūdzības nav iespējams aprakstīt standartizētā veidā. Lielākajai daļai iedzimto slimību tomēr ir raksturīgs fakts, ka simptomi, kas tos pavada, parādās noteiktā dzīves brīdī un galu galā pasliktinās. Daudzos gadījumos tie nozīmē attiecīgās personas ierobežošanu mūža garumā un dažos gadījumos var ievērojami saīsināt viņu mūžu.

Simptomi ir vielmaiņas kaites, nervu deģenerācija un ģenētiski izraisīts aklums. Tā kā ģenētisko noslieci uz noteiktām kaites var definēt arī kā iedzimtu slimību plašākā nozīmē, dažos gadījumos simptomu grupā ietilpst arī tādas kaites kā sirdslēkmes, paaugstināta jutība pret audzēja veidošanos un osteoporoze.

Iedzimto slimību pazīmes bieži ir tādas, ka pēcnācējiem parādās simptomi, kas jau bija zināmi viņu vecākiem vai vecvecākiem. Tad ir acīmredzamas aizdomas par iedzimtu slimību. Tomēr to var ātri pieņemt tikai autosomāli dominējošā mantojuma gadījumā, jo autosomāli recesīvo mantojumu var mantot viena vai vairākas paaudzes, neizpaužot slimību.

Lai iegūtu pārskatu par iedzimtas slimības simptomiem un iespējamām pazīmēm, ir jēga šādu gēnu nēsātāju pēcnācējiem, kā arī pašiem nēsātājiem iepazīties ar attiecīgo mantojumu un rašanās varbūtību.

Diagnostika un kurss

Var uzkrāties noteiktas slimības ģimenē Iedzimtas slimības norādīt. Monogēnos defektus ir grūti diagnosticēt, un tos bieži sauc par "noslieci", nevis uz iedzimtu slimību. Tas, vai un cik nopietni rodas individuālie klīniskie attēli atbilstošākās hromosomu iedzimtas slimības gadījumā, ir atkarīgs no tā, vai ir bojātas tikai hromosomas daļas, vai viena hromosoma pilnībā iztrūkst vai pat notiek divreiz.

Ar dzimumu saistītas iedzimtas slimības (X, XXY) bieži ir saistītas ar vāju intelektu un / vai neauglību. Lielākais hromosomu genoma bojājums nerada dzīvotspējīgu organismu. Daba pati palīdz pret šīm akūtām iedzimtām slimībām, un embrijs tiek noraidīts.

Tāpēc daudzas iedzimtas slimības nav atklātas. Ģenētiskā defekta nesējiem pašiem nav jāuzrāda atbilstošā klīniskā aina, bet viņi var mantot defektu recesīvi vai dominējoši. Incestuous asociācijas bieži rada pēcnācējus ar iedzimtām slimībām.

Komplikācijas

Komplikācijas ir ļoti atkarīgas no pašas iedzimtās slimības un tās ārstēšanas. Daudzos gadījumos simptomus un komplikācijas ir iespējams ierobežot un apkarot ar agrīnas ārstēšanas palīdzību. Smagos gadījumos tieša ārstēšana nav iespējama, lai ārstētu tikai simptomus, lai pacientam atvieglotu dzīvi un ikdienas dzīvi.

Vairumā gadījumu iedzimtas slimības rada problēmas ar intelektu un motoriku. Tas noved pie garīgas un fiziskas atpalicības. Tas noved pie nopietnām sociālām problēmām, iebiedēšanas un ķircināšanas, īpaši bērniem. Ar dažām iedzimtām slimībām dažādu slimību izpausmju dēļ ievērojami samazinās dzīves ilgums.

Īpaši tas attiecas uz gadījumiem, kad imūnsistēma ir ievērojami novājināta un nespēj nodrošināt pastāvīgu aizsardzību. Iedzimtu stāvokli sākotnēji nevar ārstēt, tāpēc ārstēšana ir paredzēta tikai simptomu mazināšanai. Daudzos gadījumos ir iespējama terapija, kas mazina simptomus un ļauj pacientam dzīvot veselīgu dzīvi.

Kad jāiet pie ārsta?

Iedzimtās slimības noteikti nevajadzētu uztvert viegli, tāpēc noteikti jāveic atbilstoša speciālista pārbaude. Dažas iedzimtas slimības var noteikt pat tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc turpmāka ārsta aprūpe ir obligāta. Protams, vienmēr ir svarīgi, kāda veida iedzimta slimība pastāv. Dažām iedzimtām slimībām nepieciešama regulāra ārstēšana un medicīniska iejaukšanās, lai izvairītos no nopietna izrietoša kaitējuma.

Turpmākās ārstēšanas intensitāte, protams, vienmēr ir atkarīga no attiecīgās iedzimtās slimības. Dažos gadījumos ir nepieciešama tikai profilaktiska pārbaude, lai nebūtu jāveic pastāvīga atbilstoša ārsta ārstēšana. Citos gadījumos noteiktas iedzimtas slimības ir regulāri jāpārbauda vai jāārstē, jo pretējā gadījumā var rasties neatgriezeniski vai pat letāli sekas. Šī iemesla dēļ piemēro šādus nosacījumus: iedzimtu slimību pārbaude noteikti jāveic katram cilvēkam. Šāda agrīna pārbaude var noteikt iespējamu iedzimtu slimību, lai izvairītos no iespējamām komplikācijām.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Lielāko daļu hromosomu iedzimto slimību jau var noteikt embrionālajā stadijā, veicot amnija šķidruma izmeklējumus. Attiecīgajiem vecākiem galu galā pašiem jāizlemj, vai viņi vēlas dot dzīvību bērnam ar invaliditāti.

Tomēr iedzimto slimību izcelsme pašlaik nav ārstējama. Ar medikamentiem var mazināt tikai simptomus. Bērniem ar garīga rakstura traucējumiem ar 21. trizomiju tagad ir atļauts dzīvot gandrīz patstāvīgu dzīvi pieaugušā vecumā, kas cita starpā arī ir tiek sasniegts ar mērķtiecīgu finansējumu. Medicīnas zinātnes sasniegumu dēļ ir ievērojami palielinājies arī to cilvēku dzīves ilgums, kuriem ir iedzimta slimība (piemēram, cistiskā fibroze).

Bērnus ar iedzimtu, iedzimtu pavājinātu vairogdziedzeri (hipotireoze) agrāk neizbēgami klasificēja kā "vāji domājošus" un cieta no īsa auguma. Šīs iedzimtās slimības klīnisko ainu sauca par kretinismu. Mūsdienās šo slimību nomāc mākslīgais tiroksīns (vairogdziedzera hormons) un jods, un bērni var normāli attīstīties. Daudzas iedzimtas slimības ir zaudējušas trūkumus, un tās var veiksmīgi ārstēt, pat ja tās vēl (vēl) nav izārstējamas.

Perspektīva un prognoze

Iedzimto slimību prognoze ir jānosaka atkarībā no slimības. Tā kā nedrīkst traucēt cilvēka ģenētiku, būtiskas izmaiņas DNS nav iespējamas. Tādēļ iedzimtas slimības var ārstēt tikai simptomātiski. Ir slimības, kurās sūdzību ārstēšana var sasniegt labus rezultātus un sasniegt stabilu dzīves kvalitāti.

Ķirurģiskā iejaukšanās nodrošina neskaitāmas korekcijas iespējas, kas palīdz uzlabot situāciju. Tomēr bieži dzīves laikā jāveic vairākas operācijas, lai nodrošinātu pacienta izdzīvošanu. Pateicoties medicīnas attīstībai, zinātnieki nepārtraukti spēj atrast jaunas ārstēšanas metodes vai iespējas un veiksmīgi tās ieviest. Neskatoties uz to, ir arī iedzimtas slimības, kuru ārstēšanai zāles var izmantot nelielu terapiju vai tās vispār neizmanto.

Bieži vien ar ģenētiskiem defektiem slima cilvēka dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Turklāt ir sagaidāma samazināta attīstība, redzes anomālijas vai garīgi un mehāniski traucējumi. Papildus iedzimtas slimības fiziskajām īpašībām tas bieži noved pie garīgām slimībām, kas var vēl vairāk pasliktināt prognozi. Dažos gadījumos auglis vai jaundzimušais bērns nespēj izdzīvot. Tas mirst dzemdē vai, neskatoties uz visiem centieniem, neilgi pēc dzimšanas.

novēršana

Ir svarīgi agrīnā stadijā atpazīt iedzimtas slimības, lai mazinātu ietekmi uz ķermeni un prātu, kā arī dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Gēnu defektus, kas ietekmē metabolismu, tagad var labi ārstēt. Agrīna ārstēšana samazina klīnisko ainu, ko izraisa šādas iedzimtas slimības, un ļauj skartajiem dzīvot normālu dzīvi.

Pēcaprūpe

Daudzu iedzimtu slimību gadījumā aprūpe ir ļoti grūta. Ģenētiskiem defektiem vai mutācijām var būt tik nopietnas sekas, ka medicīnas darbinieki var mazināt, labot vai ārstēt tikai dažus no tiem. Daudzos gadījumos iedzimtas slimības izraisa smagu invaliditāti. Skartiem ir jācīnās ar viņiem visu mūžu.

Tas, ko var veikt pēcaprūpē, bieži sastāv tikai no fizioterapeitiskiem vai psihoterapeitiskiem pasākumiem. Tomēr veiksmīgu ārstēšanu var sasniegt virknei lēnām progresējošu iedzimtu slimību. Kā šie izskatās, ir atkarīgs no pašas slimības.

Iedzimtām slimībām, piemēram, hemofilijai, cistiskajai fibrozei vai Dauna sindromam, klīniskais attēls ir ļoti atšķirīgs. Tas pats attiecas uz aukslēju un žokļa spraugu, neirofibromatozi vai cistiskajām nierēm. Pēcaprūpes pasākumiem jābalstās uz šiem klīniskajiem attēliem.

Vispārīgi apgalvojumi par turpmākās aprūpes veidu ir pieļaujami tikai tiktāl, ciktāl tie ir pēc iespējas atviegloti skartajam pacientam. Iedzimtas slimības var izraisīt simptomus, kas palielinās vai paliek nemainīgi visu mūžu. Tie var ievērojami samazināt dzīves kvalitāti un dzīves ilgumu. Daudzu iedzimtu slimību gadījumā operācijas nesniedz lielu atvieglojumu. Var būt nepieciešama pēcoperācijas uzraudzība.

Daži no iedzimtu slimību simptomiem vai traucējumiem mūsdienās var tikt veiksmīgi ārstēti. Psihoterapeitiskā aprūpe ir noderīga iedzimtu slimību gadījumos, kad slimības pazīmes izraisa depresiju, mazvērtības sajūtu vai citus psiholoģiskus traucējumus.

To var izdarīt pats

Iedzimtas slimības ir ģenētiskas un tiek nodotas no vienas paaudzes uz nākamo. Attiecīgā persona parasti nevar veikt pasākumus pret iedzimtas slimības cēloņiem. Pat parastās zāles parasti nespēj cēloniski ārstēt ģenētisko slimību.

Daudzos gadījumos skartie var palīdzēt kontrolēt riskus vai atvieglot kursa smagumu. Tas, ko skartā persona faktiski var izdarīt pats, tomēr ir atkarīgs no tā, kuru iedzimto slimību viņš cieš vai kuras iedzimtas slimības jau ir radušās ģimenē.

Daudzu iedzimtu slimību gadījumā nopietnus traucējumus var noteikt jau pirmsdzemdību diagnozes laikā. Gaidāmajiem vecākiem, kuru ģimenēs bieži sastopama viena vai vairākas iedzimtas slimības, būtu jāizmanto piedāvātās profilaktiskās medicīniskās pārbaudes. Smagas invaliditātes gadījumā jūs varat izlemt, vai vēlaties agri pārtraukt grūtniecību.

No otras puses, dažas iedzimtas slimības parādās tikai pieaugušā vecumā. Šeit slimības gaita un prognoze skartajiem bieži ir atkarīga no tā, vai traucējumi tiek savlaicīgi atzīti un atbilstoši ārstēti. Cilvēkiem ar iedzimtām slimībām viņu ģimenēs vajadzētu iepazīties ar gaitu un pavadošajiem simptomiem, lai viņi varētu pareizi interpretēt pirmos simptomus un nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.