Ar kriopirīniem saistīts periodiskais sindroms

Kā Ar kriopirīniem saistīts periodiskais sindroms ir zināmas trīs slimības no autoinfekcijas slimībām, kas atkārtojas vienā un tajā pašā mutācijā. Slimības ir daļa no periodiskā drudža sindromiem un ilgst epizodes. Līdz šim visus trīs sindromus var ārstēt tikai simptomātiski un ar medikamentiem.

Kas ir ar kriopirīnu saistīts periodiskais sindroms?

Bez drudža, noguruma, dzirdes zuduma, artralģijas un mialģijas, nātrene ir viens no trim slimību galvenajiem simptomiem.
© Svjatoslavs Lypynskyy - stock.adobe.com

Autoimūno slimību gadījumā pacienta imūnsistēma ir vērsta pret viņu pašu ķermeni. Autoimūno slimību grupā ietilpst dažādas apakškategorijas, piemēram, autoinfekcijas slimības ar nespecifiskas imūnās aizsardzības aktivizēšanu.

Šīs slimības grupas vissvarīgākā īpašība ir imūnsistēmas izraisīts iekaisums. Ar kriopirīniem saistīts periodiskais sindroms ietver vairākas autoinfekcijas slimības, kurām ir vienāds cēlonis. CAPS slimību grupā ietilpst trīs dažādas slimības: FCAS, MWS un NOMID. Visā pasaulē ir zināmi mazāk nekā 1000 pacientu. Tiek lēsts, ka izplatība ir viena līdz divi gadījumi uz miljonu cilvēku.

Pēc aplēsēm, iespējams, ir liels skaits nepaziņoto gadījumu. Visas slimības no ar kriopirīniem saistītā periodiskā sindroma grupas pieder periodiskā drudža sindromiem. Šie drudža sindromi ir reti sastopamas, viendabīgas iedzimtas slimības, kas neregulāros intervālos izraisa imūnsistēmas izraisītos drudža uzbrukumus. Slimības gaita variē no vieglas līdz letālai.

cēloņi

Ar kriopirīniem saistītais periodiskais sindroms ne vienmēr ir sporādisks.Līdz šim dokumentētajos gadījumos tika novērotas ģimenes kopas, īpaši FCAS slimības grupai. Lielākajai daļai periodisko drudža sindromu ir raksturīga iedzimtība. Jādomā, ka CAPS mantojums balstās uz autosomāli dominējošo mantojumu. Primārais sindroma cēlonis ir ģenētiska mutācija.

Balstoties uz iepriekšējiem pētījumu rezultātiem, zinātne pieņem NLRP3 gēna ģenētisku defektu. Šis gēns kodē krioporīnu cilvēka DNS. Šī viela ir IL-1 iekaisuma elements un tādējādi svarīga nespecifiskas imūnsistēmas olbaltumvielu kompleksu sastāvdaļa.

Bojātais gēns izraisa IL-1b pārprodukciju un tādējādi izraisa sistēmiskas iekaisuma reakcijas. Tā kā CAPS cēlonis ir ģenētisks defekts, slimību grupu autoimūno slimību vietā var attiecināt arī uz imūno defektiem.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles aizsardzības un imūnsistēmas stiprināšanai

Simptomi, kaites un pazīmes

CAPS simptomātiskais izpausmes veids ir atkarīgs no apakšformas. Bez drudža, noguruma, dzirdes zuduma, artralģijas un mialģijas, nātrene ir viens no trim slimību galvenajiem simptomiem. FCAS izpaužas kā ģimenes saaukstēšanās izraisīta slimība.

Šī ir vieglākā forma, izraisot uzliesmojumu divas līdz trīs stundas pēc aukstuma iedarbības. Uzbrukumam ir gripai līdzīga ietekme, un to papildina drudzis, galvassāpes un drebuļi. No tā ir jānošķir Muckle-Wells sindroms (MWS), kas parasti pirmo reizi izpaužas agrā bērnībā. Recidīvi ilgst vairāk nekā 24 stundas un notiek biežāk nekā ar FCAS.

Recidīvas izraisa ne tikai aukstums, bet arī stress un nogurums. Sistēmiska amiloidoze tiek novērota ceturtdaļai pacientu recidīvu laikā, kas, ja to neārstē, var izraisīt nieru mazspēju. Pēdējā slimība no CAPS grupas ir hronisks zīdaiņa neiro-ādas-locītavas sindroms un atbilst vissmagākajai CAPS izpausmei.

Izpausme jau notiek zīdainim. Simptomi var mainīties no intermitējošas uz pastāvīgu hronisku. CNS iesaistīšana ir simptomātiska klīniskajam attēlam. Papildus aseptiskajam meningītam, paaugstinātam intrakraniālajam spiedienam vai krampjiem var rasties arī locītavu iesaistīšanās.

Simptomus pavada limfmezglu pietūkums, paaugstināts drudzis un hepatosplenomegālija. Arī šīs formas pacienti ir palēninājušies un dažreiz cieš no dzirdes zuduma iekšējā ausī vai acs iekaisuma, kas var izraisīt aklumu.

diagnoze

CAPS gadījumā visticamākais diagnozes veids ir molekulāri ģenētiskā analīze. Ja ir aizdomas par vienu no trim slimībām, ārsts veic pacienta DNS pārbaudi, lai noteiktu tipiskas ģenētiskās izmaiņas.

Ja mutāciju var noteikt, diagnoze tiek uzskatīta par pierādītu. Prognoze ir ļoti atkarīga no konkrētā gadījuma smaguma un gaitas, un tā ir vislabvēlīgākā FCAS pacientiem.

Ārstēšana un terapija

KLP sindromi līdz šim nav bijuši ārstējami, jo gēnu terapijas pasākumi vēl nav sasnieguši klīnisko fāzi. Terapija ir simptomātiska un parastās ārstēšanas gadījumā parasti atbilst zāļu terapijai. Zāles lieto, lai novērstu uzliesmojumus un vienlaikus mazinātu simptomus, kad rodas uzliesmojums.

Piemēram, NPL / NPL var izmantot simptomu mazināšanai, un tos klasificē kā sāpju mazinātājus un drudža zāles. Antihistamīni ir piemēroti tikai FCAS pacientiem. Steroīdi ir piemēroti visām trim grupām un ietver, piemēram, ārstēšanu ar kortizonu. Arī daudziem cilvēkiem ar autoimūnām slimībām tiek izrakstīti imūnsupresanti.

CAPS gadījumā tas ir īpaši piemērots MWS vai NOMID pacientiem. Imūnsistēmas nomākums pacientiem maigākajā formā parasti nav nepieciešams. Pacienti ar FCAS vai MWS tiek aicināti arī pēc iespējas novērst recidīvus. Piemēram, silti dzērieni, siltas vannas, vairāki apģērba slāņi un fiziskā un psiholoģiskā stresa samazināšana var kalpot šim mērķim.

Atkarībā no simptomiem pacientiem ar smagu NOMID formu var būt nepieciešama turpmāka ārstēšana. Tas var ietvert, piemēram, dzirdes aparātu nodrošināšanu. Oftalmoloģiski pasākumi var būt nepieciešami arī iekaisuma reakciju gadījumā acu zonā.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Perspektīva un prognoze

Ar kriopirīniem saistīta periodiskā sindroma prognoze ir slikta. Slimība ir ģenētiska, un to nevar izārstēt saskaņā ar pašreizējām juridiskajām un medicīniskajām prasībām. Ārstēšanas plāns tiek izveidots individuāli, un tā mērķis ir atvieglot simptomātiskas sūdzības.

Ar kriopirīniem saistītais periodiskais sindroms sastāv no kopumā trim slimībām, kuru parādīšanās un smaguma pakāpe katram pacientam ir atšķirīga. Sindroma intensitāte lielā mērā ir atbildīga par esošo simptomu uzlabošanos. Tā kā slimības gaita parasti izpaužas fāzēs, pacients var izjust pilnīgas remisijas fāzes.

Vieglā sindroma formā epizode ilgst 24 stundas. Pēc tam simptomi pakāpeniski pilnībā izzūd. Sliktākajā gadījumā vidējā izpausmes forma var beigties ar nieru darbības traucējumiem līdz ar daudziem citiem traucējumiem. Pacientam draud orgānu mazspēja. Tā ir dzīvībai bīstama situācija.

Ar kriopirīniem saistītā periodiskā sindroma smagākajā formā parasti nav pilnīga simptomu atvieglošana. Notikušie simptomi pilnībā ne regresē, bet paliek pastāvīgi. Tas nozīmē ievērojamu dzīves kvalitātes pazemināšanos un var izraisīt citas slimības. Papildus fiziskiem traucējumiem pastāv psiholoģisko traucējumu risks, kas vēl vairāk pasliktinās prognozi.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles aizsardzības un imūnsistēmas stiprināšanai

novēršana

CAPS grupas slimības ir ģenētiskas slimības. Ārējie slimības attīstības faktori vēl nav zināmi. Šī iemesla dēļ līdz šim nav veikti preventīvi pasākumi. Tikai ģenētiskas konsultācijas ģimenes plānošanā var raksturot kā preventīvu pasākumu plašākā nozīmē.

Pēcaprūpe

Ar šo sindromu turpmākie novērošanas pasākumi ir ļoti atkarīgi no precīza simptomu veida un nopietnības, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Tomēr šīs slimības simptomu agrīnai atklāšanai ir ļoti pozitīva ietekme uz tālāko gaitu, un tā var arī novērst vai ierobežot turpmākas komplikācijas un sūdzības.

Jo ātrāk sindroms tiek atzīts, jo labāka parasti ir tālāka slimības gaita, lai skartajai personai būtu jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz parādās pirmie simptomi un sūdzības. Vairumā gadījumu ir nepieciešams lietot dažādas zāles.

Vienmēr pievērsiet uzmanību pareizai devai un arī regulārai zāļu lietošanai, lai pastāvīgi ierobežotu simptomus. Bieži vien skartie joprojām ir atkarīgi no savas ģimenes vai draugu atbalsta un palīdzības, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus vai novērstu depresiju. Lai pastāvīgi pārbaudītu slimības stāvokli, ir nepieciešami arī regulāri ārsta apmeklējumi. Šī slimība var samazināt pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Ar kriopirīniem saistīts periodiskais sindroms sastāv no trim autoinfekcijas slimībām, kuras var izsekot līdz tam pašam ģenētiskajam defektam. Nav ne tradicionālās medicīnas, ne alternatīvu metožu, kas ārstētu slimības cēloni. Tas, ko pacients var darīt, lai uzlabotu savu veselību, ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes.

Vienkāršākā forma ir tā sauktais ģimenes saaukstēšanās izraisītais autoinfekcijas sindroms (FCAS) .Kā norāda nosaukums, FCAS simptomus izraisa hipotermija. Pirmkārt, pacients šeit var veikt profilaktiskus pasākumus. Cietušajiem vajadzētu kļūt par ieradumu vienmēr izpētīt laika prognozi un piesardzības nolūkos birojā vai automašīnā vienmēr glabāt šalli un siltu jaku.

Sausam apavu pārim vienmēr jābūt tuvu pie rokas. Tiklīdz āra temperatūra nokrītas mīnus diapazonā, noder termiskais apģērbs. Pēc akūtas aukstuma iedarbības, ja iespējams, vajadzētu dzert karstu dzērienu, vēlams tēju. Ja iespējams, jums vajadzētu arī uzņemt karstu vannu.

Daudzi pacienti negatīvi reaģē arī uz nogurumu, stresu un smagu fizisko slodzi. Šajos gadījumos ir svarīgi, lai cietušajiem būtu sakārtota ikdienas rutīna. Sportu drīkst nodarbināt tikai mēreni. Tā kā no stresa ne vienmēr var izvairīties, ir jāapgūst tādas relaksācijas metodes kā joga vai autogēna apmācība.