Kabuki sindroms

Kabuki sindroms, arī kā Kabuki aplauzuma sindroms vai Niikawa-Kuroki sindroms zināms, ir ļoti reta iedzimta slimība. Cēlonis līdz šim nav zināms; terapija ir saistīta ar simptomu mazināšanu. Pagaidām nav plašas informācijas par slimības simptomiem un norisi; sindromu nevar novērst.

Kas ir Kabuki sindroms?

Dr. Kuroki un Dr. Niikava sindromu patstāvīgi aprakstīja 1980. gadā. Kabuki sindroms ir salīdzinoši "jauna" slimība; šī iemesla dēļ par sindromu ir zināms ļoti maz. Termins kabuki make-up sindroms raksturo slimības pazīmes. Noslēgumā skartie atceras kabuki izpildītājus Japānas teātros.

Sakarā ar to, ka terminam “make-up” bija negatīva saistība ar to, medicīnas speciālisti galvenokārt lieto šo terminu Kabuki sindroms. Sakarā ar to, ka ļoti maz medicīnas speciālistu ir reāli šīs jomas profesionāļi, sindroms reti tiek diagnosticēts. Tomēr jāpieņem, ka Kabuki sindroms skar ne vairāk kā simtus cilvēku (visā pasaulē). Cik liels ir reālais skaitlis, nevar pateikt.

cēloņi

Pagaidām nav zināms, kāpēc Kabuki sindroms var izcelties. Ārsti pieņem, ka ģenētiskajā struktūrā notiek sporādiskas vai spontānas mutācijas. Līdz šim pētnieki ir spējuši izslēgt ārējus apstākļus vai noteiktus vides apstākļus, kas izraisa ģenētisko kļūdu.

Dažos gadījumos tika ietekmēti bērni, kuru vecākiem (vai vienam no vecākiem) bija tāda pati mutācija un kurus tādējādi ietekmēja Kabuki sindroms. Tomēr līdz šim ir bijis ļoti maz cilvēku, kuru vecākus (vai vismaz vienu no vecākiem) skāra arī Kabuki sindroms. Arī tāpēc, ka slimības gaita ir atšķirīga un daudzos gadījumos skartie nevar dzīvot regulāru dzīvi - ģimenes dibināšanas nozīmē.

Tomēr no dokumentētajiem gadījumiem jāsecina, ka Kabuki sindroms ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība. Tāpēc ģenētiskā defekta pārnešanas risks ir 50/50.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sindromam ir ļoti daudzveidīgs un plašs spektrs. Ietekmētās personas cieš no izliektām un platām uzacīm, iegareniem plakstiņiem un plakanu deguna galu un lielām, izvirzītām un krūzes formas ausīm. Daudziem slimniekiem ir augsta aukslējas, lūpu un aukslēju spraugas vai pat zobu anomālijas. Tomēr, kamēr bērni piedzimstot ir normāla izmēra, laika gaitā izaugsme palēnināsies.

Lai gan pētījuma sākumā joprojām varēja pieņemt, ka mikrocefālija bija viens no raksturīgajiem simptomiem, arvien vairāk un vairāk gadījumu bija zināms, ka to neietekmēja. Bieži vien ir skeleta sistēmas anomālijas (brachymesophalangia, brachydactyly V, kā arī piekto pirkstu klinodactylyly, izmežģījušās vai pārspīlējamās locītavas un mugurkaula anomālijas), kā arī augļa pirkstu galvu spilventiņu dermatoloģiskās anomālijas.

Gandrīz visos gadījumos skartajiem ir intelektuālais deficīts; Dažreiz pacienti sūdzas arī par neiroloģiskiem simptomiem un dažreiz cieš no krampjiem vai hipotonijas. Skarto personu attīstība parasti tiek kavēta. Dažreiz tika dokumentētas arī autisma pazīmes, dzirdes zudums un hiperaktivitāte.

Dažos gadījumos skarto personu sklēra ir zilgana, kas atgādina iedzimtu slimību osteogenesis imperfecta (stikla kaulu slimība). Ir iespējami arī iedzimti sirds defekti, starpsienas defekti vai kreisās puses obstruktīvi bojājumi. Var rasties arī urīnceļu un nieru kroplības, un tikai 25 procenti skarto cilvēku cieš no šiem simptomiem un pazīmēm.

Diagnoze un slimības gaita

Pagaidām nav pieejami testi, lai Kabuki sindromu varētu viegli un droši diagnosticēt. Tāpēc ģenētiķiem galvenokārt jākoncentrējas uz īpašajām iezīmēm. Tādēļ diagnozi var apstiprināt tikai tad, ja cietušajam bērnam ir četras no piecām galvenajām raksturīgajām pazīmēm: skeleta anomālijas, raksturīga sejas forma, garīga atpalicība, dermatoloģiski anomālijas vai pēcdzemdību īss augums.

Turklāt ārstam arī rūpīgi jāizpēta sejas īpašības. Kabuki sindroma slimības gaita ir atšķirīga. Pagaidām ir tikai neliels daudzums dokumentācijas, tāpēc nevar precīzi izskaidrot, kā uzvedas Kabuki sindroms. Turklāt pastāv dažādas sindroma formas.

Kaut arī daži bērni spēj dzīvot normāli normālu dzīvi, ir smagas formas, tāpēc skartajiem ir jādzīvo ar milzīgiem ierobežojumiem (problēmas staigāt, stāvēt, (runāt)). Nav zināms, vai kabuki sindroms ietekmē skarto cilvēku dzīves ilgumu. , bet to nevar pilnībā izslēgt.

Komplikācijas

Kabuki sindroms ir viena no retāk sastopamajām iedzimtajām slimībām. Kabuki sindroms izpaužas kā dažādas iedzimtas anomālijas, īpaši sejā, kā arī izmaiņas skeleta struktūrā līdz īsa auguma un daļēja intelekta traucējumiem. Ārējās anomālijas jau ir labi atpazīstamas jaundzimušajiem, piemēram, lūpu un aukslēju šķeltne, nogrimis deguna gals, izvirzītas ausis un pārlieku plakstiņu plaisas līdz izliektām uzacīm.

Komplikācijas, kas saistītas ar sindromu, palielinās līdz ar vecumu. Tā kā bērni ar Kabuki sindromu ir ļoti jutīgi pret infekcijām, tie cieš no grūtībām un atkārtoti cieš no saaukstēšanās un vidusauss iekaisuma. Fiziskā attīstība ir problemātiska, jo skartajiem ir tendence attīstīties skoliozei, gūžas displāzijām, zobu anomālijām un pirkstu locītavu pārmērīgai nostiepšanai. Aptaukošanās un masīvas sirds un asinsvadu problēmas bieži attīstās pat pirms pusaudža vecuma.

Ja Kabuki bērni agrīnā vecumā apgūst terapeitiskos pasākumus logopēdijas, fizioterapijas un ergoterapijas veidā, kā arī psiholoģiski uzraudzītu attīstības atbalstu, viņi lielā mērā var piedalīties skolas stundās. Intensīvā medicīniskā aprūpe ļauj noteikt turpmākus trūkumus, bet tikai ierobežotā mērā tos ārstē īpaši.

Slimības sarežģītība un komplikācijas, kas no tā izriet, ir ievērojamas. Pusaudžu kabuki slimniekiem rodas spontāni krampji un neiroloģiski traucējumi, un sindroms gandrīz katrā otrajā cilvēkā izraisa dzirdes zudumu. Dzīves ilgums cilvēkiem ar Kabuki sindromu ir samazināts.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja jaundzimušajam ir kādas kroplības vai novirzes no normas, par to jāinformē ārsts. Kabuki sindromu var atpazīt pēc skaidriem simptomiem tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Vecākiem, kuri pamana lūpu un aukslēju šķeltni, dzirdes traucējumus vai aizkavētu augšanu bērnam, ieteicams konsultēties ar ārstu. Nedzirdība, hiperaktivitāte un krampji ir arī skaidras brīdinājuma zīmes, kurām nepieciešama ārsta pārbaude. Ārstēšanas laikā ir nepieciešama rūpīga ārsta uzraudzība.

Nepieciešama pastāvīga terapijas pielāgošana, īpaši augšanas fāzē. Vecākiem jāinformē ārsts par visiem neparastajiem simptomiem. Ja bērnam ir krampji vai sāpes, tie jānogādā slimnīcā. Kabuki sindromu ārstē ģimenes ārsts un dažādi speciālisti atkarībā no attiecīgajiem simptomiem un sūdzībām. Bērni vispirms jāuzrāda pediatram. Slimniekiem ar aptaukošanos jākonsultējas arī ar dietologu. Iepriekš nepieciešama arī visaptveroša kardiologa pārbaude.

Terapija un ārstēšana

Sakarā ar to, ka līdz šim nav zināms iemesls, Kabuki sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Tas nozīmē, ka ārsti galvenokārt novērtē sindroma smagumu un pēc tam attiecīgi plāno ārstēšanu. Ja ir kādi ierobežojumi staigāšanai, stāvēšanai vai runāšanai, ieteicams galvenokārt fiziskās un logopēdiskās vienības.

No otras puses, ja ir diagnosticētas orgānu kroplības, ārsti galvenokārt koncentrējas uz skarto orgānu dziedināšanu vai ārstēšanu. Mediķiem priekšplānā ir dzīvības saglabāšana un simptomu un sāpju mazināšana. Jebkuras fiziskas sāpes, kas var rasties slimības progresēšanai, ārstē ar medikamentiem. Arī šeit galvenokārt ārstē tikai simptomus, nevis cēloņus.

Perspektīva un prognoze

Visefektīvākā Kabuki sindroma pašpalīdzība ir pietiekama un regulāra fiziskā slodze. Tas nenozīmē ikdienas maratonu vai izturības sportu, kurā jūs sevi nogurdināt. Ir svarīgi apzināties savas robežas un pieredzējušam fitnesa trenerim sadarbībā ar ārstējošo ārstu sastādīt individuālu apmācības plānu. Pēc tam šis plāns regulāri jāpielāgo jūsu progresam.

Ar ikdienas vingrinājumu palīdzību skartā persona var atgūt ievērojami lielāku kontroli pār saviem muskuļiem un neitralizēt muskuļu hipotoniju, kas parasti rodas, vai neitralizēt to, ja ārstēšana tiek sākta savlaicīgi. Turklāt kustība stimulē asinsriti un stimulē asinsriti, kas atbalsta terapeitisko efektu.

Lai samazinātu ievainojumu risku krampju gadījumā, mēbelējot dzīvojamo zonu, jārūpējas, lai tā būtu droša pret kritieniem. Paklāju klāšana flīžu klājuma vietā jau var mazināt iespējamās iespējamās traumas, kas radušās, nokrītot caur polsterētu triecienu.

Visbeidzot, diētai ir arī izšķiroša loma ceļā uz labāku dzīves kvalitāti. Sabalansēts magnija līdzsvars samazina krampju intensitāti, un to var panākt ne tikai ar uztura bagātinātājiem, bet ideālā gadījumā - ar nemainīgām izmaiņām uzturā. Palīdzību sniedz apmācīti uztura speciālisti, kuri ņem vērā slimības un alerģijas un izveido labāko individuālo uzturu.

novēršana

Tā kā līdz šim nav zināms iemesls, Kabuki sindromu nevar novērst. Tomēr vides ietekmi, ārējos cēloņus vai labvēlīgos faktorus var pilnībā izslēgt.

Pēcaprūpe

Kabuki sindroma gadījumā novērošanas pasākumi vairumā gadījumu ir ļoti ierobežoti vai skartajai personai nav pieejami. Šīs slimības uzraudzība ne vienmēr ir nepieciešama, jo slimību nevar pilnībā izārstēt. Tā kā šī ir iedzimta slimība, vispirms vienmēr jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai pēcnācējos kabuki sindroms nevarētu atkārtoties.

Agrīna slimības atklāšana un ārstēšana parasti vienmēr pozitīvi ietekmē tālāko gaitu. Vairumā gadījumu persona, kas cieš no šīs slimības, ir atkarīga no intensīviem fizioterapijas un fizioterapijas pasākumiem. Dažus šādas terapijas vingrinājumus var atkārtot arī jūsu mājās, lai vēl vairāk atvieglotu simptomus.

Kabuki sindromā ļoti svarīga ir arī intensīva aprūpe un draugu un ģimenes palīdzība, un tie var novērst un mazināt psiholoģiskos traucējumus vai depresiju. Šī slimība var samazināt skarto cilvēku dzīves ilgumu, tāpēc pacienta vecākiem vai radiniekiem bieži jāveic arī psiholoģiska ārstēšana.

To var izdarīt pats

Kabuki sindromu kā iedzimtu iedzimtu slimību nevar ārstēt. Pavadošā intelektuālā invaliditāte ir arī neatgriezeniska. Tāpēc efektīvai ikdienas palīdzībai jābūt vērstai uz pārējiem simptomiem.

Galvenokārt hipotonija un dažādas malformācijas rodas kā blakusparādības. Īpaši muskuļu hipotoniju var neitralizēt ikdienas dzīvē. Ikdienas muskuļu vingrinājumi var palīdzēt skartajiem vismaz daļēji kontrolēt muskuļus. Ir svarīgi ievērot personīgo spēju robežas. Tāpēc nav vispārīgas apmācības programmas. Vēl viena ikdienas palīdzības iespēja ir vērsta uz pavadošajiem krampjiem. No vienas puses, dzīvoklim, kas nokrīt pret krišanu, ir jēga, lai neitralizētu iespējamos kritiena izraisītos ievainojumus. No otras puses, lai samazinātu krampju intensitāti, uzturu var apvienot ar veselīga magnija līdzsvaru. Iespējama iespēja ir arī uztura bagātinātāji.

Tomēr kopumā regulāra vingrošana ir vissvarīgākā ikdienas pašpalīdzības sastāvdaļa. Kā aprakstīts, tas neitralizē muskuļu hipotensiju, bet palīdz arī simptomiem, kas ietekmē asins plūsmu. Kustība stimulē asinsriti un tādējādi regulē asins plūsmu, lai garantētu pietiekamu piegādi.