Neironu caurules defekts

Lieto grūtniecības laikā ultraskaņas skenēšanā Neironu caurules defekts atklāts, tas ir liels šoks topošajiem vecākiem. Atkarībā no šīs kroplības smaguma mazulis nespēs izdzīvot vai arī viņš piedzims ar invaliditāti, dažos gadījumos smagu. Vācijā bērna piedzimšanas ar nervu caurules defektu risks ir aptuveni 1 no 1000. Lai nepieļautu, ka tas notiek vispirms, katrai reproduktīvā vecuma sievietei jāveic atbilstoši piesardzības pasākumi un savlaicīgi jālieto pietiekami daudz folijskābes.

Kas ir neironu caurules defekts?

A Neironu caurules defekts rodas attīstības traucējumu dēļ no 18. līdz 28. dienai pēc apaugļošanās. Šajā laikā embrijā veidojas nervu sistēmas priekštecis - neironu plāksne. Sākotnēji tas ir iegarens ievilkums apgabalā, kas vēlāk attīstās bērna muguras virzienā. Šūnām turpinot dalīties, šī ievilkšanās aizveras līdz 28. dienai pēc olšūnas un spermas šūnas savienojuma ar neironu caurulīti, no kuras rodas muguras smadzenes, mugurkauls, smadzenes un galvaskauss.

Ja ir neironu caurules defekts, tas pilnībā neaizveras. Šis defekts var rasties vienā vai vairākās nākotnes mugurkaula vietās un var atšķirties pēc lieluma. Rezultāts ir tā saucamā “atvērtā mugura”, spina bifida vai anencefalija. Anencephaly nozīmē tulkots "bez smadzenēm".

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo smago nervu caurules defekta formu, trūkst lielu smadzeņu daļu un galvaskausa jumta. Šie bērni nav dzīvotspējīgi. Viņi ir dzimuši miruši vai mirst neilgi pēc piedzimšanas.

cēloņi

Neironu caurules defektam var būt daudz iemeslu. Tie var būt ģenētiski, balstīti uz hromosomu traucējumiem vai ko izraisa metabolisma ietekme un kaitīgas vielas. Neironu caurules defektu var izraisīt arī vīrusu infekcija, piemēram, ar masaliņām, augstu drudzi vai rentgena staru iedarbību vai CT skenēšana grūtniecības sākumā.

Turklāt sievietes, kurām jālieto pretepilepsijas zāles, un sievietes ar 1. tipa cukura diabētu ir pakļautas riskam, īpaši, ja tās ir slikti pielāgotas. Folijskābes deficīts ir vēl viens iespējamais iemesls.

Simptomi, kaites un pazīmes

Spina bifida simptomi ir atkarīgi no tā, kurā mugurkauls ir bojāts, un no tā, vai muguras smadzenes izliekas uz āru caur spraugu, kas izveidota neironu caurulītē. Spina bifida occulta vieglajā formā skartie cilvēki bieži neko nezina par to kroplībām, ja vien ārsts to nenosaka rentgena izmeklēšanas laikā.

Šāds neironu caurules defekts izraisa nespecifiskas sūdzības, piemēram, muguras sāpes, ādas izmaiņas mugurkaula defekta rajonā vai urīnpūšļa sfinktera vājumu. Tomēr, ja muguras smadzenes vai smadzenes ietekmē neironu caurules defekts un nervu audi ir bojāti, sūdzību spektrs svārstās no nelieliem kustību traucējumiem līdz parapleģijai.

Citi simptomi, kas var rasties, ir skolioze (mugurkaula izliekums), muskuļu novājēšana un locītavu deformācijas. Spina bifida reti izraisa smadzeņu bojājumus. Tomēr dažiem zīdaiņiem attīstās hidrocefālija, kad smadzenīšu aizmugure izvirzās mugurkaula kanālā. Tas nerada smadzeņu bojājumus, bet tas var ietekmēt cerebrospinālā šķidruma cirkulāciju. Lielākā daļa skarto bērnu ir normāli inteliģenti.

Diagnoze un slimības gaita

Neironu caurules defektu parasti atklāj ar ultraskaņas skenēšanu. Lieli neironu caurules defekti ir redzami jau pēc divpadsmit nedēļu grūtniecības perioda. Mazāk izteiktas mugurkaulāja novirzes var atrast no sešpadsmit līdz divdesmit nedēļām.

Tomēr, ja augļa aizmuguri ir grūti novērtēt vai ja ir augsts risks, var būt nepieciešama papildu amnija šķidruma pārbaude. Trīskāršais tests (asins analīze) ceturtajā grūtniecības mēnesī nav tik informatīvs.

Komplikācijas

Tas, vai ir komplikācijas ar neironu caurules defektu, ir atkarīgs no tā, kur atrodas defekts. Īpaši ekstrēma nervu caurules kroplības forma - anencefalija - nav saderīga ar dzīvi, jo lielas smadzeņu daļas šeit pat neattīstās. Jaundzimušais mirst pēc dažām nedēļām. Otrajā nervu caurules defekta formā - spina bifida - parādās dažādi izskati ar atšķirīgu iedarbību.

Tātad defekts var palikt pilnīgi nepamanīts, ja nav iesaistīta muguras smadzenes. Ja ir iesaistītas muguras smadzenes un defekts ir atvērts, un ir pakļauti nervu audi, neironu caurule ķirurģiski jāaizver tūlīt pēc piedzimšanas vai pat iepriekš. Pretējā gadījumā pastāv nopietnas infekcijas risks, kas var būt letāls. Pat pēc tam lielākajai daļai pacientu nepieciešama mūža aprūpe. Smagos gadījumos skartajiem draud paraplegija. Daži pacienti cieš no urīna un fekāliju nesaturēšanas.

Dažreiz gadās arī tā, ka tiek ietekmēti gan muguras smadzenes, gan smadzenes. Tad negatīvi var ietekmēt arī bērna garīgo attīstību. Tomēr šajā sakarā nav iespējams sniegt precīzus paziņojumus par prognozi. Vairumā gadījumu bērni normāli attīstās ar intelektu. Bieži vien ir arī neirogēns urīnpūslis, kam nepieciešama pastāvīga medicīniska ārstēšana, jo pretējā gadījumā komplikācijas var izraisīt nieru funkcijas zaudēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Neironu caurules defekti rodas rūpīgi uzraudzītā grūtniecības pirmajā trimestrī. Tāpēc ir ļoti svarīgi tik agri, lai sieviete regulāri apmeklētu profilaktiskās medicīniskās pārbaudes. Šajā kontekstā var identificēt un ārstēt augļa neironu caurules defektu. Tādā veidā vēlākās sekas pēc dzemdībām labākajā gadījumā var ierobežot tādā mērā, ka bērniņš var dzīvot normālu dzīvi.

Ja neironu caurules defekts ir tik smags, ka bērns piedzims ar invaliditāti, sieviete tagad var izlemt par novēlotu abortu. Profilakse grūtniecības laikā ir arī svarīga, lai atpazītu iespējamos barības vielu trūkumus un citus nervu caurules defekta riska faktorus un spētu savlaicīgi iejaukties. Ja bērniņam piedzimst nervu caurules defekts, pediatrs tiek izsaukts tūlīt pēc piedzimšanas, un viņam jānosaka, vai ultraskaņas attēli atbilst jaundzimušā faktiskajam veselības stāvoklim.

Daudziem jaundzimušajiem atkarībā no neironu caurules defekta veida un nopietnības ir jāveic operācijas tūlīt pēc piedzimšanas, jo, jo agrāk notiek ārstēšana, jo labāk var ārstēt iedzimtu neironu caurules defektu.Jebkuras ķirurģiskas rētas arī tik agrīnā vecumā dziedē diezgan labi, un vēlāk tās var kļūt gandrīz nemanāmas. Šādā veidā jaundzimušajam joprojām var būt normāla dzīve.

Ārstēšana un terapija

Amerikāņu zinātnieki pirms 20 gadiem sāka slēgt neironu caurules defektu. Lai sasniegtu mazuli, vēders un dzemde bija jāatver caur lielākiem griezumiem. Pa to laiku ir izstrādāta minimāli invazīva ķirurģiska metode, ar kuras palīdzību spina bifida var aizvērt dzemdē - vācu augļa ķirurģijas un minimāli invazīvās terapijas centrs (DZFT).

Šī pirmsdzemdību procedūra labvēlīgi ietekmē apakšējo ekstremitāšu, kā arī urīnpūšļa un taisnās zarnas darbību. Ūdens galvas veidošanos var arī ierobežot. Labākie šīs procedūras priekšnoteikumi ir 20 grūtniecības nedēļu sākumā. Ja mazuļi piedzimst ar atvērtu muguru, dīgļi var iebrukt un izraisīt turpmākus nervu bojājumus.

Tādēļ pakļautajām muguras smadzeņu struktūrām ķirurģiski jānoslēdz pirmās līdz divas dienas pēc piedzimšanas. Ja tiek diagnosticēta arī ūdens galva, smadzeņu ūdens pārpalikumam tiek izveidota mākslīga aizplūšana. Jānodrošina arī regulāra urīnpūšļa un zarnu iztukšošana, ja šeit ir paralīze.

Lai izkārnījumi būtu mīksti, skartajiem bērniem ir svarīgi ievērot diētu ar daudz šķiedrvielām un pietiekamu šķidruma daudzumu. Turpmākās terapijas mērķis būs dot bērniem daudz neatkarības un mobilitātes. Pediatrs pārzina dažādas speciālistu jomas, kas var palīdzēt. Viņš var koordinēt un nodrošināt informācijas apmaiņu.

Perspektīva un prognoze

Iegūtā slimība ir svarīga neironu caurules defektu prognozēšanai. Ja defekts izpaužas kā spina bifida occulta, skartie parasti neievēro kroplības un ir iespējams dzīvot normālu dzīvi.

Ar mieomeningocelei situācija ir citāda. Šī ir nopietna slimība, kas var radīt ievērojamas problēmas bērnībā un pusaudža gados, kā arī pieaugušo dzīvē. Šī slimība bieži izraisa infekcijas, urīnceļu un nieru darbības traucējumus, paralīzes simptomus un hidrocefāliju (ūdens galva). Bieži vien skartie arī izjūt būtiskas grūtības sociālajā līmenī, intelekta traucējumi un psihiskās problēmas nav nekas neparasts. Ļoti smagos gadījumos ir arī lielāks kaitējums, kas ārkārtīgi samazina skarto bērnu izdzīvošanu. Bet pat ar mielomeningoceli vairums skarto var dzīvot labu dzīvi un integrēties gan sociālajā, gan profesionālajā dzīvē.

Neironu caurules defekta ārstēšana vienmēr ietver operāciju. Atkarībā no veida un smaguma tas parasti notiek tūlīt pēc dzemdībām. Tas ir īpaši svarīgi prognozei, jo, jo agrāk tiek veikta ārstēšana, jo labākas ir izredzes uz vēlāku dzīvi.

novēršana

Vislabākais piesardzības pasākums pret nervu caurules defektu ir pietiekams folijskābes daudzums vēlākais grūtniecības sākumā, vēl labāk, ja parādās vēlme pēc bērniem. Attīstošam bērniņam šis vitamīns ir vajadzīgs viņu šūnām, audiem un orgāniem. Tam ir svarīga loma smadzeņu un muguras smadzeņu attīstībā. Atbilstoša folijskābes padeve samazina nervu caurules defekta risku uz pusi.

To var izdarīt pats

Kad potenciālie vecāki uzzina, ka viņu bērnam ir neironu caurules defekts, sākotnēji tas ir šoks. Tas jo īpaši attiecas uz nopietnu defektu, kuru maz ticams, ka bērns izdzīvos. Citas nervu caurules defektu formas iespējams ķirurģiski koriģēt grūtniecības laikā (pirmsdzemdību periodā) vai dažas dienas pēc piedzimšanas.

Bērni ar neironu caurules defektu lielākoties ir atkarīgi no palīdzības visu atlikušo dzīvi. Tas ļoti apgrūtina cietušo bērnu vecākus. Atkarībā no individuālās defekta diagnozes var palīdzēt psihoterapeitiskais atbalsts vai dažādas pašpalīdzības grupas. Pašpalīdzības palīdzību no vienas puses piedāvā anencefalijas informācijas lapa (www.anencephaly.info), kas sniedz informāciju vairākās valodās. Vēl viena interneta adrese ir Spina Bifida un Hydrocephalus e. V., pašpalīdzības grupa, kas pastāv kopš 1966. gada (www.asbh.de). Sliktākajā no visiem gadījumiem palīdz Federālā bāreņu vecāku un sērojošo māsu asociācija Vācijā e.V. (www.veid.de).

Pacientiem, kuriem ir neironu caurules defekts, parasti ir noderīgi daudz dzert un ēst diētu, kas bagāta ar šķiedrvielām. Abi ir paredzēti, lai izkārnījumi būtu mīksti un tādējādi atvieglotu zarnu kustības. Fizioterapija ļauj pacientam kļūt un palikt mobilam un tādējādi neatkarīgam. Tādēļ jāizmanto ārsta izrakstītās terapijas.