Vairāki skrimšļa eksostozes

Vairāki skrimšļa eksostozes ir vairākas un iedzimtas eksostozes. Labdabīgu kaulu audzēju pamatā ir autosomāli dominējoša iedzimta mutācija.Ārstēšana galvenokārt sastāv no audzēju ķirurģiskas noņemšanas.

Kas ir vairākas skrimšļainas eksostozes?

Eksostozes noved pie nodalītas jaunas kompaktas kaulu vielas veidošanās, kas ir vērsta uz āru. Eksostozes ir hiperostozes, t.i., kaulu audu hiperplāzijas, kurām raksturīga šūnu skaita palielināšanās. Lielāko daļu laika eksostoze ir hiperplastiska reakcija. Kauls mainās, reaģējot uz stimuliem, piemēram, spiedienu.

Vēl citos gadījumos eksostoze ir labdabīga audzēja slimība, kas saistīta ar osteomu veidošanos un kurai raksturīga lēna augšana. Ir arī iedzimtas eksostozes. Ar to saistīta slimība daudzkārtēja iedzimta eksostoze, MHE īsi.

Tā ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība ar vairākiem labdabīgiem kaulu audzējiem, kas pazīstami arī kā vairākas skrimšļainas eksostozes ir zināmi. Lai gan tā ir iedzimta slimība, audzēji parasti nav dzimšanas brīdī.

Attīstība parasti sākas bērnībā vai pusaudža gados un atbilst lēnām progresējošai attīstībai. Audzēji ir osteohondromi ar hialīna skrimšļiem. Slimības sastopamība tiek norādīta vienā gadījumā uz 50 000 cilvēku. Ar šo biežumu slimība ir viena no visbiežāk sastopamajām eksostozes slimībām, kas vienlīdz bieži skar sievietes un vīriešus.

cēloņi

Vairāki iedzimti eksostozes ir iedzimta slimība, kurai novērota ģimenes uzkrāšanās. Apmēram 70 procentiem no visiem pacientiem ir ģimenes forma, kas tiek nodota kā autosomāli dominējošs mantojums. Slimība rodas sporādiski tikai aptuveni 30 procentos gadījumu. Šīs parādības cēloņi meklējami ģenētikā.

Iedzimtas mutācijas ir sastopamas vairumā gadījumu. Sporādiskā skarto personu skaitā slimība atbilst jaunai mutācijai, kas, iespējams, ir saistīta ar eksogēniem faktoriem, piemēram, vides toksīniem. Tagad ir identificētas vairāku iedzimtu eksostožu cēloņu mutācijas. Tās ir mutācijas gēnos EXT1 un EXT2 8. un 11. hromosomā.

DNS šie gēni kodē olbaltumvielas exostosin 1 un exostosin 2. Abi proteīni ir tā sauktās glikoziltransferāzes, kas modificē heparāna sulfātu Golgi aparātā. Heparāna sulfāts ir proteoglikāns, kas iesaistīts angioģenēzē.

Mutāciju rezultātā šīs vielas modificēšanai izmantotie proteīni nav pareizi salikti. Kā šī mutācija un enzīmu funkciju zaudēšana ir saistīta ar kaulu audzēja attīstību, joprojām nav skaidrs.

Simptomi, kaites un pazīmes

Pacientu ar vairākām iedzimtām eksostozēm klīniskais attēls ir ārkārtīgi mainīgs. Daudzos gadījumos slimība ir asimptomātiska. Klīniski acīmredzamiem gadījumiem raksturīga nekontrolēta eksostotiska augšana, kas notiek netālu no kaulu galu augšanas plāksnes un ir pārklāta ar skrimšļiem.

Kauli deformējas, kā rezultātā kājas, rokas, rokas, pēdas, pirksti vai pirksti aug nevienmērīgi. Vairāki eksostozes var izraisīt ierobežotu mobilitāti. Iespējamas sekas ir arī ģeneralizēts īss augums. Daži pacienti sūdzas par sāpēm, kas lielākoties ir saistītas ar nervu saspiešanu.

Ir dažādi slimības klīniskie kursi. Pēc Pedrini teiktā, MHE ir sadalīta trīs daļās:

• 1. klasē audzēji neizraisa deformācijas un nerada arī funkcionālus ierobežojumus, jo parasti ir mazāk par piecām eksostozēm.
• Vairāku skrimšļa eksostožu 2. klase ir saistīta ar deformācijām, bet nav funkcionālu ierobežojumu.
• 3. klases deformācijas ar funkcionāliem ierobežojumiem.

Cik eksostozu ir, katrā gadījumā atšķiras. Tas nozīmē, ka pavadošie sāpju un pasliktināšanās simptomi ir ārkārtīgi dažādi.

Diagnoze un slimības gaita

Vairāku skrimšļa eksostozes kaulu audzēju dzimšanas laikā nav, tāpēc diagnoze parasti netiek veikta līdz 12 gadu vecumam. Tā kā eksostozes daudzos gadījumos neizraisa ne sāpes, ne traucējumus, ir ieteicama arī vēlāka diagnoze. Diagnostika koncentrējas uz attēlveidošanas metodēm, piemēram, rentgena attēlveidošanu, parasti audzēju novērtēšanai tiek veikta biopsija.

Histoloģiskā analīze pierāda audzēju labdabīgo raksturu. Šaubu gadījumā var veikt molekulāro ģenētisko analīzi, lai iegūtu pierādījumus par cēloņu mutācijām. Tomēr šī analīze dažreiz ir ļoti sarežģīta. Pacienta prognoze katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Spēcīgas eksostozes gadījumā terapijas rezultāti bieži ir neapmierinoši.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu cilvēki, kurus skārusi šī slimība, cieš no ļoti smagiem pārvietošanās ierobežojumiem. Parasti ir arī īss augums, kas ļoti negatīvi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti. Turklāt ikdienas dzīvē var būt ierobežojumi, tāpēc ka skartā persona ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē.

Nav neparasti, ka rodas sāpes, kas turpina ietekmēt ikdienas dzīvi. Ietekmētās personas cieš arī no miega problēmām un bezmiega, ja sāpes rodas arī naktī, atpūšoties. Vairumā gadījumu agrīna diagnostika un ārstēšana nav iespējama. Tomēr, tā kā audzēji parasti ir labdabīgi, tie, pirmkārt, nerada īpašu risku veselībai.

Šī iemesla dēļ ārstēšana parasti notiek tikai tad, ja slimība izraisa nopietnus ierobežojumus vai sāpes ikdienas dzīvē. Īpašu komplikāciju nav, un dzīves ilgums nesamazinās. Tomēr daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no fizioterapijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Pietūkums vai augšana uz kauliem ir neparasta. Ja tie rodas pēc sasituma vai kritiena, bieži var notikt spontāna sadzīšana. Ja simptomi ir pazuduši pēc atdzišanas vai pietiekama nakts miega, ārsts parasti nav nepieciešams. Ja pārkāpumi saglabājas vai to intensitāte palielinās, jākonsultējas ar ārstu, jo ir slimība, kurai nepieciešama ārstēšana.

Ja ir kustību traucējumi, vispārīgi pārvietošanās ierobežojumi vai locītavu problēmas, nepieciešams ārsts. Ja rodas sāpes, palielinās vajadzība rīkoties. Sāpju zāļu neatkarīga uzņemšana parasti nav ieteicama. Iespējamo risku un blakusparādību dēļ zāles jālieto tikai konsultējoties ar ārstējošo ārstu.

Kaula struktūras deformācijas, slikta stāja un muskuļu sasprindzinājums jāpārbauda ārstam. Ārsts ir nepieciešams, ja sūdzību dēļ dalība sociālajā un sabiedriskajā dzīvē krītas, ja ikdienas saistības vairs nevar izpildīt vai ja parastās sporta aktivitātes vairs nevar veikt.

Jāizpēta un jāārstē iekšējs nemiers, uzvedības problēmas, ādas izskata izmaiņas un miega traucējumi. Emocionāls un psiholoģisks stress, bailes vai būtiskas svara izmaiņas ir veselības traucējumu pazīmes. Attiecīgajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība, lai simptomus varētu mazināt.

Ārstēšana un terapija

Kamēr vairāki skrimšļa eksostozes neuzrāda simptomus, pacienta ārstēšana nav absolūti nepieciešama. Cēloņsakarība nekādā gadījumā nevar notikt, jo ģenētiskā mutācija ir neatgriezeniska. Tas nozīmē, ka pacientiem ar iedzimtu eksostozi ir pieejamas tikai simptomātiskas ārstēšanas iespējas.

Šīs terapeitiskās pieejas parasti veic tikai tad, ja eksostozes pasliktina pacienta mobilitāti un ikdienas dzīvi vai ja stipras sāpes ierobežo pacienta dzīves kvalitāti. Šādos gadījumos eksostozes tiek noņemtas invazīvi un ķirurģiski. Ķirurgs ir dāsns ar šo procedūru.

Jo vairāk tas noņem, jo ​​mazāka ir atkārtošanās iespējamība. Ja eksostozes vecumdienās veicina tādas sekundāras slimības kā osteoartrīts, var būt nepieciešama protezēšana locītavās. Ja ir ārkārtīgi sāpju simptomi, pacienta dzīves kvalitāti var uzlabot ar sāpju mazinošiem medikamentiem. Dažos gadījumos fizisko terapiju izmanto, lai apkarotu ierobežoto mobilitāti.

Perspektīva un prognoze

Vairāku skrimšļa eksostožu prognoze ir atšķirīga. Tas ir atkarīgs no labdabīgā audzēja vēlmes augt un no individuālās sūdzības situācijas. Slimība parasti pavada pacientus visu mūžu. Pārbaudes notiek regulāri. Tas var būt psiholoģisks slogs, jo slimības rašanās nav aprēėināma. Sliktākajā gadījumā skartie cieš no dzīves kvalitātes ierobežojumiem. Ikdienas dzīvi raksturo sāpes un pārvietošanās grūtības. Iespējamās ļaundabīgās deģenerācijas dēļ arī vairāku skrimšļu eksostozes var saīsināt dzīves ilgumu. Statistiski tas notiek piecos procentos no visiem gadījumiem.

Slimība tiek diagnosticēta aptuveni vienādās proporcijās abiem dzimumiem. Lielākā daļa pacientu joprojām ir bērni, kad tie tiek diagnosticēti un ir divpadsmit gadus veci. Vairāki skrimšļa eksostozes pārstāj attīstīties fiziskās augšanas fāzes beigās. Ja tie turpina pieaugt pieaugušā vecumā, tas nozīmē ļaundabīgu deģenerāciju un tādējādi nelabvēlīgu prognozi.

Terapeitiskajā praksē šķiet problemātiski, ka vairākas skrimšļainas eksostozes veido atkārtošanos. Tāpēc ķirurģiskas iejaukšanās bieži noved pie neapmierinošiem rezultātiem. Tas ir saistīts arī ar faktu, ka daudziem pacientiem ir vairāk nekā divdesmit eksostozes.

novēršana

Vairāki skrimšļa eksostozes ir iedzimtas eksostozes. Šī iemesla dēļ ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā ir viens no nedaudzajiem slimības profilakses veidiem. Tomēr to nevar pilnībā izslēgt, lemjot par sava bērna piedzimšanu, jo jaunas mutācijas varētu izraisīt šo slimību.

Pēcaprūpe

Kad augšana ir pabeigta, jaunu eksostožu izstrāde parasti beidzas, lai slimība no šī brīža nepasliktinātos. Pat ja visi funkcionālie ierobežojumi ir novērsti ar fizioterapijas un ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, joprojām jāveic regulāras pārbaudes. Ja eksostoze turpina palielināties vai ja rodas jauna, tas norāda uz deģenerāciju, kurai nepieciešama atkārtota ārstēšana.

Dažas no vairākām skrimšļa eksostozes sekām pavada pacientu visu mūžu. Kāju garuma atšķirības vai asu novirzes locītavās jāārstē konsekventi ar ortotiku un fizioterapiju, lai novērstu tādas sekundāras slimības kā osteoartrīts vai citas nodiluma pazīmes. Kopumā ieteicams aktīvs dzīvesveids ar regulārām fiziskām aktivitātēm.

Tas saglabā ierobežoto locītavu kustīgumu, dažreiz to pat uzlabo. Smagu ierobežojumu gadījumā ir norādīti sabiedrībai draudzīgi sporta veidi, piemēram, peldēšana vai pastaigas. Spēka treniņš stiprina muskuļus, kas kalpo par atbalstu deformētām locītavām un tādējādi tos atbrīvo.

Nedrīkst par zemu novērtēt arī vairāku skrimšļa eksostožu psiholoģiskās sekas. Tā kā viņi ir atšķirīgi, īpaši bērni bieži piedzīvo atstumtību un huligānismu. Psihoterapija, kas pielāgota simptomiem, vai pašpalīdzības grupu apmeklēšana var palīdzēt gūt pozitīvu pieredzi.

To var izdarīt pats

Ķirurģiskas korekcijas ir kontrindicētas līdz pubertātes beigām un augšanas fāzei, jo tās izraisa vēl spēcīgāku kaulu augšanu un tādējādi pasliktināšanos.

Radiniekiem ir dažādas iespējas līdz šim brīdim atvieglot ar slimību saistītos simptomus. Intensīvā fizioterapija un medicīniskās masāžas ir nomierinošas pat ar ievērojamiem pārvietošanās ierobežojumiem, un noteiktos apstākļos tas var izraisīt simptomu pilnīgu izzušanu. Izmantotos vingrinājumus var turpināt arī mājas vidē.

Lai panāktu dzīves kvalitātes uzlabošanos, pirmkārt un galvenokārt ir jāapkaro sāpes un ar to saistītais miega trūkums. Matrača pārvalki un krēslu pārvalki nodrošina labu polsterējumu un noņem spiedienu no sāpīgajām virs kājām. Daudzi slimnieki cieš arī no ievērojama simptomu pasliktināšanās aukstākajā sezonā. Sildošās želejas iepakojumi, karstā ūdens pudeles vai speciāli siltumu uzkrājoši sildīšanas spilventiņi nodrošina ātru atvieglojumu. Ar mazākiem bērniem sevi pierādījušas arī siltas, mīļas rotaļlietas mikroviļņu krāsnij. Nav ieteicams lietot elektriski darbināmas sildīšanas segas, jo tās rada pārkaršanas risku un var izraisīt mājas ugunsgrēku.

Vecākiem ir jānodrošina, ka bērniem skolā vajadzības gadījumā tiek nozīmēti paredzētie pretsāpju līdzekļi. Ideālā gadījumā tie tiek novietoti tieši klasē. Tabula, kurā īsi dokumentēta katra uzņemšana, palīdz izvairīties no pārdozēšanas.