Li Fraumeni sindroms

Li Fraumeni sindroms ir iedzimta slimība, kas noved pie palielināta audzēja veidošanās jaunā vecumā. Audzēji, kas attīstās, galvenokārt ir ļaundabīgi un var ietekmēt visdažādākos orgānus un ķermeņa reģionus. Slimība rodas ļoti reti.

Kas ir Li Fraumeni sindroms?

Saskaņā Li Fraumeni sindroms Eksperti saprot ģenētisku defektu, kas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Ļaundabīgi audzēji skartajiem cilvēkiem bieži attīstās bērnībā vai pubertātes laikā.

Tās var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas. Tomēr virsnieru dziedzeru audzēji, krūts vēzis, kaulu vēzis un leikēmija ir īpaši izplatīti saistībā ar Li Fraumeni sindromu. Ievērojami palielināts vēža risks personai ar Li Fraumeni sindromu:

Lai gan veseliem cilvēkiem, kas jaunāki par 30 gadiem, statistiski ir tikai 1% vēža attīstības risks, ģenētiskā defekta iespējamība ir 50%. Slimība rodas ļoti reti.

cēloņi

Cēloņi tam Li Fraumeni sindroms slēpjas ģenētiskā defektā. Šeit tiek ietekmētas tā saucamās autosomas (hromosomas, kas nepieder pie dzimuma hromosomām).

70% no visiem Li-Fraumeni sindroma gadījumiem tā ir TP53 gēna mutācija, kurai ir izšķiroša nozīme audzēja nomākšanā (t.i., audzēja augšanas novēršanā). Tā rezultātā palielinās audzēja veidošanās. Ja gēnā nav nosakāmas mutācijas, slimība var rasties arī signāla pārraides traucējumu dēļ audzēja nomākšanas gadījumā.

Lielākā daļa cilvēku ar Li Fraumeni sindromu nāk no ģimenēm, kurām šī slimība jau ir bijusi. No otras puses, gandrīz ceturtā daļa skarto cilvēku saslimst spontānas gēna mutācijas dēļ.

Simptomi, kaites un pazīmes

Atkarībā no ķermeņa reģiona, kurā atrodas audzējs, Li-Fraumeni sindroms var izraisīt ļoti atšķirīgus simptomus un sūdzības. Ja tiek ietekmēti virsnieru dziedzeri, var rasties hormonālā nelīdzsvarotība, kas cita starpā var izpausties kā paaugstināts asinsspiediens, muskuļu krampji, ārējas izmaiņas un depresija. Ar asinsspiedienu veidojas taustāmas metastāzes, kas var izraisīt arī hormonālus traucējumus.

Kaulu vēzis var izpausties ar sāpēm, ierobežotu kustīgumu un pietūkumu. Raksturīga šāda skrimšļa sarkoma ir arī smagā gaita - vairāk nekā 50 procenti cietušo mirst nākamo piecu gadu laikā. Arī centrālās nervu sistēmas audzējiem ir slikta prognoze. Viņi izpaužas kā paralīze, mazspējas simptomi, nervu sāpes un virkne citu simptomu un sūdzību.

Leikēmiju var atpazīt ārēji, un slimības gaitā rodas tādi simptomi kā slikta dūša un vemšana, nogurums un samazināta fiziskā un garīgā veiktspēja. Tātad Li Fraumeni sindroma simptomi var ietekmēt visu ķermeni un izraisīt visdažādākās veselības problēmas. Audzējs parasti rodas jaunā vecumā un strauji attīstās. Pirmkārt, smagi un daudzos gadījumos letāli ir ļaundabīgi audzēji.

Diagnostika un kurss

A klātbūtne Li Fraumeni sindroms var identificēt daudzos gadījumos (aptuveni 70%), pamatojoties uz nosakāmām mutācijām TP53 gēnā. Ja notiek šādas izmaiņas, slimības esamība ir praktiski pierādīta.

Atlikušajiem 30% skarto cilvēku tomēr nav redzamu ģenētisku izmaiņu. Šeit diagnoze notiek, pamatojoties uz tā saukto klīnisko izskatu. Ikviens, kam ir sarkoma pirms 45 gadu vecuma un kuram ir vismaz viens pirmās vai otrās pakāpes radinieks, kam ir vēzis vai vispār sarkoma pirms 45 gadu vecuma, ļoti iespējams, ka slimo ar Li Fraumeni sindromu. Tā kā slimība rada ļaundabīgus audzēju veidojumus, to galvenokārt klasificē kā dzīvībai bīstamu.

Komplikācijas

Li Fraumeni sindroma dēļ attīstās ļaundabīgi audzēji. Ilgtermiņā tas var izraisīt pacienta nāvi. Vairumā gadījumu šie audzēji attīstās pacienta pirmajos gados. Tomēr turpmākā slimības gaita lielā mērā ir atkarīga no ietekmētajiem orgāniem, tāpēc parasti nevar paredzēt šīs slimības vispārējo gaitu.

Kopumā tas noved pie attiecīgās personas noguruma un samazinātas izturības. Pacienti arī ikdienā var ciest no sāpēm vai dažādām kroplībām un ierobežojumiem. Li Fraumeni sindroma dēļ ievērojami pazeminās skarto cilvēku dzīves kvalitāte.Vecāki un radinieki arī ļoti cieš no šī sindroma simptomiem, un rezultātā viņiem var attīstīties psiholoģiskas sūdzības un depresija.

Jo agrāk audzēji tiek atklāti, jo labāk tos var noņemt un ārstēt. Tomēr pilnīgu dziedināšanu nevar garantēt. Dažos gadījumos Li Fraumeni sindroma simptomi izraisa attiecīgās personas nāvi vai ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu. Ar ķīmijterapijas palīdzību dažus simptomus var ierobežot. Pati terapija tomēr ir saistīta ar dažādām blakusparādībām.

Kad jāiet pie ārsta?

Li-Fraumeni sindroms sākotnēji izpaužas kā vispārēji simptomi, piemēram, nogurums, svara zudums un savārgums. Šie simptomi parasti norāda uz nopietnu stāvokli, īpaši, ja tie rodas ilgā laika posmā, un tāpēc tie jānoskaidro ārstam. Ietekmētie cilvēki ātri informē savu ģimenes ārstu, ja viņiem rodas sāpes vai pat ādas izmaiņas. Pietūkums vai mezgliņi ir skaidras brīdinājuma zīmes, kuras vislabāk izmeklēt nekavējoties.

Riska grupās ietilpst vēža slimnieki un cilvēki, kuru tuviem radiniekiem ir retā sindroma vai citas vēža slimības gadījumi. Slimība rodas pirms 45 gadu vecuma, parasti bērnībā un pusaudža gados, un progresē pakāpeniski. Li Fraumeni sindromu ārstē ģimenes ārsts vai dermatologs. Nopietnas slimības, iespējams, būs jāārstē specializētā klīnikā. Principā iedzimta slimība ir nopietns stāvoklis, kas prasa rūpīgu speciālista uzraudzību. Palielināts arī atkārtošanās risks, tāpēc tiek norādītas papildu medicīniskās pārbaudes pat pēc audzēja noņemšanas.

Ārstēšana un terapija

Tas bija Li Fraumeni sindroms diagnosticējis ārstējošais ārsts, individuālā terapija ir atkarīga no pacienta veselības stāvokļa. Vairumā gadījumu vēzis jau ir klāt, kā rezultātā ārsts ir apmeklējis un diagnosticējis.

Protams, tas ir jāizturas prioritāri, lai neapdraudētu attiecīgās personas dzīvību. Atkarībā no vēža veida un tā stadijas ir liela varbūtība, ka notiks ķīmijterapija. Tas iznīcina vēža šūnas organismā un neļauj tām tālāk izplatīties organismā. Noteiktos apstākļos operāciju var ieteikt arī jau izveidojušos audzēju noņemšanai.

Pēc tam jāveic plaša turpmāka uzraudzība un regulāri regulāras pārbaudes vēlāk, lai agrīnā stadijā atklātu turpmāku audzēja veidošanos. Joprojām nav efektīvas pašas Li Fraumeni sindroma terapijas. Tomēr jaunākie pētījumi eksperimentē ar veselīgas DNS ievadīšanu vēža šūnās, lai pēc tam iegūtu veselīgu ģenētisko materiālu un novērstu turpmāku audzēja veidošanos.

Ja vēlas, pacienti ar Li Fraumeni sindromu var saņemt vēl neapstiprinātu medikamentu Advexin, ja citas ārstēšanas metodes ir neveiksmīgas un slimības progresēšana viņu dzīvi nopietni apdraud.

Perspektīva un prognoze

Li Fraumeni sindromu raksturo nelabvēlīga prognoze. Sindroma rezultātā pacienti pirmajos dzīves gados cieš no ļaundabīgiem audzējiem. Bez ārstēšanas priekšlaicīga nāve notiek salīdzinoši ātri. Paredzams, ka dzīves ilgums ir aptuveni pieci gadi.

Tā kā tā ir ģenētiska slimība, cēloņsakarības terapiju nevar izmantot. Pašreizējās tiesiskās situācijas dēļ pētniekiem un zinātniekiem ir aizliegts mainīt cilvēka ģenētiku. Tāpēc ārstējošie ārsti mēģina pēc iespējas agrāk atpazīt slimības simptomus un tos ārstēt. Neskatoties uz to, būtībā tā ir sacensība pret laiku. Mutējot gēnus, organismā veidojas dažādi audzēji. Vēža šūnas dalās un caur asinsriti tiek transportētas uz citām ķermeņa daļām. Tur bieži attīstās metastāzes, kaut arī audzēja vēža terapija vienlaikus notiek dažādās ķermeņa daļās.

Visiem audzējiem, kas galvenokārt attīstās, ir ļaundabīgs audzējs. Dzīves kvalitāte ir ļoti ierobežota, jo slimības ietekmes dēļ cilvēks dzīves laikā piedzīvos vairākus vēža gadījumus. Neskatoties uz visiem centieniem, dzīves ilgums kopumā ir ievērojami samazināts. Tikai aptuveni pusē inficēto nākamās audzēja slimības risks ir veselīga cilvēka līmenī.

novēršana

Kopš Li Fraumeni sindroms Vairumā gadījumu tā ir iedzimta ģenētiska mutācija, profilakse tiešā nozīmē nav iespējama. Ja parādās pirmās vēža pazīmes, protams, vienmēr ir nepieciešams ātri redzēt ārstu. Īpaši gadījumos, kad audzējs veidojas jaunā vecumā un ar ģimenes anamnēzi, šajā sakarā ieteicams veikt arī Li-Fraumeni sindroma izmeklēšanu, lai varētu uzsākt turpmākas atbilstošas ​​darbības.

Pēcaprūpe

Pēc faktiskās vēža ārstēšanas skartajiem ir nepieciešama pastāvīga aprūpe. Papildus regulārām medicīniskām pārbaudēm un citu terapijas metožu izmantošanai dzīvesveida maiņa ir arī turpmākās aprūpes sastāvdaļa. Tagad skartajiem ir atkal jāveido dzīves kvalitāte.

Atbildīgo ārstu, kā arī tuvinieku un draugu atbalsts ir svarīgs, lai atrastu labu slimības ārstēšanas veidu. Pašpalīdzības grupas apmeklēšana var būt arī svarīgs pēcaprūpes aspekts. Atkarībā no vēža veida kopšanas plāns tiek sastādīts kopā ar ārstu. Viņš vai viņa vadās no vēža veida simptomiem, vispārējās slimības gaitas un prognozes. Sekojošā aprūpe ir īpaši svarīga pirmajā posmā, kad pacienti joprojām apstrādā slimības un ārstēšanas sekas. Ir ārkārtīgi svarīgi atbalstīt pacientu, līdz tiek sasniegta remisija.

To var izdarīt pats

Parasti Li-Fraumeni sindroma pašpalīdzības iespējas ir ļoti ierobežotas. Arī šī sindroma gaita un ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīza audzēja veidošanās reģiona, tāpēc prognozi ir grūti paredzēt. Tomēr ar šo sindromu pacientiem būs nepieciešama medicīniska ārstēšana, lai to noņemtu.

Regulāri izmeklējumi veicina agrīnu Li Fraumeni sindroma audzēju atklāšanu un ārstēšanu. Tas var palielināt skartās personas dzīves ilgumu. Īpaši regulāri jāpārbauda iekšējie orgāni. Turklāt, lai vēl vairāk neveicinātu audzēju veidošanos, pacientam jāvadās pēc veselīga dzīvesveida un jāizvairās no atkarību izraisošām vielām.

Sarunas ar tuviem draugiem vai ģimenes locekļiem ļoti bieži palīdz garīgās veselības problēmu gadījumā. Arī kontakts ar citiem Li Fraumeni sindroma slimniekiem var pozitīvi ietekmēt šo slimību un turpina mazināt psiholoģiskās sūdzības. Var notikt arī informācijas apmaiņa, kas, iespējams, var uzlabot attiecīgās personas dzīves kvalitāti. Neskatoties uz pastāvīgu ārstēšanu un regulāriem izmeklējumiem, Li-Fraumeni sindroms galu galā samazina cilvēka dzīves ilgumu.