Horeja Huntingtona vai Hantingtona slimība ir nervu slimība, kurā galvenokārt nonāk nekontrolētas dažādu ķermeņa daļu kustības. Slimība parasti rodas vecumā no 30 līdz 40 gadiem.
Kas ir Hantingtona slimība?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
Hantingtona slimība vai Hantingtona slimība, kas agrāk bija pazīstama kā "iedzimta Sv. Vita deja", ir nervu slimība, ko izraisa ģenētiskās struktūras mutācijas.
Simptomi ir nekontrolētas sejas izteiksmes, rīšanas un runas grūtības, kā arī pārmērīgas ekstremitāšu, kakla un stumbra kustības. Hantingtona slimība pirmo reizi tika aprakstīta 19. gadsimta beigās.
Līdz šim ir daudz terapijas iespēju, kas paredzētas simptomu mazināšanai. Izārstēt vēl nav iespējams.
cēloņi
Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kas tiek nodota bērnam autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka bojātais gēns neatrodas dzimuma hromosomā (X vai Y hromosomā) un tāpēc var parādīties, ja slimu gēnu manto tikai viens no vecākiem.
Ja viens no vecākiem nes mutācijas gēnu, katram bērnam ir 50 procentu risks saslimt. Mutētais gēns 4. hromosomas beigās ir atbildīgs par huntinīna olbaltumvielu ražošanu veseliem cilvēkiem. Mutācija liek skartajam gēnam padarīt jahtinu, bet olbaltumvielām ir papildu īpašības.
Šīs papildu patogēnās īpašības nodrošina, ka smadzeņu garozā nervu šūnas neveidojas vai nevar atjaunoties. Šīs lielās šūnu grupas kontrolē veselu cilvēku koordinētu kustību secību.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles pret atmiņas traucējumiem un aizmāršībuSimptomi, kaites un pazīmes
Bieži vien piespiedu un nekontrolējamas kustības ir pirmās Hantingtona slimības pazīmes. Sākuma stadijā slimība ir pamanāma ar tik tikko pamanāmu muskuļu raustīšanos, ko skartie bieži var iekļaut savās dabiskajās kustību sekvencēs. Turpmākajā gaitā šīs pārspīlētās un nemotivētās muskuļu kontrakcijas skaidri parādās visā ķermenī.
Pastaigas un ikdienas aktivitātes veic arvien grūtāk. Nejaušās motoriskās prasmes palielinās ar uzbudinājumu, tā sauktās horeiskās kustības reti rodas miega laikā. Progresējošā stadijā slimnieki zaudē kontroli pār mēles un rīkles muskuļiem: valoda kļūst arvien nesaprotamāka, un rīšanas problēmas var izraisīt nosmakšanas uzbrukumus, ēdot.
Hantingtona slimība ietekmē arī cilvēku psihi un uzvedību. Smadzeņu šūnu progresējošā nāve bieži izraisa rakstura maiņu, un nav nekas neparasts, ka slimie cilvēki ir agresīvi vai kaitīgi savai videi. Tā kā cilvēki ar Hantingtona slimību zaudē arī kontroli pār sejas muskuļiem, viņi nespēj izteikt savas jūtas, izmantojot sejas izteiksmes.
Tas bieži rada pārpratumus ar citiem cilvēkiem. Sociālā atstumtība un garīgo spēju mazināšanās daudzos gadījumos noved pie depresijas, trauksmes, psihozēm un domām par pašnāvību vai pat līdz pašnāvībai. Slimības beigu stadiju parasti pavada pilnīga demence un gultas režīms.
Diagnostika un kurss
Hantingtona slimībai ir daudz dažādu simptomu, kas slimības progresēšanas laikā kļūst tikai izteiktāki. Tas apgrūtina skaidru diagnozi, īpaši sākumposmā.
Diagnosticēt simptomus, pamatojoties uz simptomiem, ir grūti, jo tie bieži varētu norādīt uz citām slimībām. Ja ir aizdomas par Hantingtona slimību, diagnozi var veikt gadus pirms slimības sākuma, izmantojot dažādus līdzekļus, piemēram, datortomogrāfiju, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu un smadzeņu viļņu mērījumus. Asins analīzes ietvaros tiek veikta arī DNS analīze.
Kad slimība izdalās, skartie parasti ir no 35 līdz 45 gadiem. Ja slimība rodas vēlāk, simptomu attīstība arī nav tik strauja. Hantingtona slimību raksturo nervu šūnu nāve, kas slimības progresēšanas laikā progresē ātrāk un ātrāk. Hantingtona slimība progresē vairāku gadu un gadu desmitu laikā, simptomiem pasliktinoties. Daži cilvēki dzīvo ar šo slimību līdz 40 gadiem. Priekšlaicīga nāve parasti rodas elpošanas vai rīšanas problēmu rezultātā.
Komplikācijas
Tā kā Hantingtona slimību nevar ārstēt, pasliktinās tādi simptomi kā ierobežota mobilitāte, runas spējas zaudēšana vai citi kognitīvie traucējumi. Skartie pacienti vairs nevar atrast ceļu ikdienas dzīvē, un viņiem nepieciešama plaša aprūpe. Ir daži pierādījumi, ka logopēdija vai fizikālā terapija var palēnināt slimības progresēšanu.
Tomēr tas nākotnē ir jāpārbauda un jāpārbauda ar lielāku pacientu skaitu. No pirmo simptomu parādīšanās līdz nāvei paiet apmēram 20 gadi, neskatoties uz simptomu ārstēšanu ar narkotikām. Vislielākās briesmas pacientiem ir pneimonijas attīstība. To izraisa traucēta elpošanas koordinācija un grūtības atbrīvot gļotas no plaušām.
Dažiem pacientiem var attīstīties arī sirds slimība, kas pēc tam var izraisīt nāvi. Papildus šiem nāves cēloņiem var notikt arī pašnāvība. Pašnāvību var izraisīt Hantingtona slimība un tās radītie smadzeņu bojājumi, vai arī pacients var vēlēties izvairīties no slimības saasināšanās.
Turklāt pacientam ir viegli norīt ēdienu. Sakarā ar to pacientam ir jābūt arī aprūpētājam, kas viņiem palīdz uzņemt pārtiku.
Kad jāiet pie ārsta?
Hantingtona slimība vai Hantingtona slimība agrāk tika saukta par Svētā Vita deju, jo tā rada piespiedu kustības. Tā kā šīs iedzimtās slimības simptomi parasti parādās tikai vēlākā dzīves posmā, vizīte pie ārsta ir jēga, ja rodas kustību traucējumi. Tikai ģenētiskais tests var pierādīt, ka tā faktiski ir iedzimta slimība Hantingtona slimība. Alternatīvi, simptomus var izraisīt arī smadzeņu audzējs, insults, vairogdziedzera darbības traucējumi vai tamlīdzīgi.
Problēma ir tā, ka bez savlaicīgas vizītes pie ārsta nevar noteikt, vai tā tiešām ir Hantingtona slimība. Varētu būt arī tādas choreatoform ģenētiskās slimības kā Hantingtona slimības līdzīgās slimības, vara uzkrāšanās slimība Vilsona slimība, Frīdriha ataksija, spinocerebellar ataxia tips 1, 2, 3, 17 vai neiroakantocitoze. Neizskaidrojamu kustību traucējumu gadījumā medicīniska pārbaude ir nepieciešama, lai nosvērtu ārstēšanas iespējas.
Pašlaik vienīgā Hantingtona slimības ārstēšana ir simptomātiska. Tas ir par kustību traucējumu, depresijas, agresivitātes vai psihozes kompensēšanu. Smadzeņu nervu šūnas arvien vairāk tiek zaudētas. Nākotnē gēnu terapija varētu nodrošināt izrāvienu ārstēšanā.Mūsdienu medicīna šobrīd piedāvā novatoriskas ārstēšanas metodes, izmantojot cilmes šūnu transplantāciju vai implantējot smadzeņu elektrokardiostimulatoru. Tas, cik lieli ir šie pasākumi, vēl ir jāpārbauda klīniski.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli Hantingtona slimības izārstēšana nav iespējama. Tādēļ ārstēšanas mērķis ir tikai pēc iespējas mazināt daudzos simptomus. Lai ierobežotu nekontrolētas kustības, tiek izmantotas dažādas zāles ar aktīvajām sastāvdaļām tiaprīdu un tetrabenazīnu.
Turklāt skartie bieži tiek aprūpēti fizioterapijā, ergoterapijā un logopēdijā. Tādā veidā var mazināt slimībai raksturīgās runas un rīšanas grūtības, un slimības progresēšanas laikā pagaidām ir iespējama arī patstāvīga dzīve. Pacientiem, kas cieš no Hantingtona slimības, tiek sniegta psihoterapeitiskā aprūpe, lai viņi varētu labāk tikt galā ar šīs slimības stresu.
Turpmākajā horea medību laikā bieži notiek spēcīgs svara zudums, ko vajadzētu mazināt ar īpaši augstas kaloritātes diētu attiecīgajai personai.
Dažas terapijas, lai atvieglotu vai pat izārstētu Hantingtona slimību, joprojām ir eksperimentālā stadijā. Piemēram, fermentu ievadīšana ļauj nedaudz palēnināt nervu šūnu sabrukšanu. Zāļu terapija, kas var pilnībā novērst nervu šūnu sabrukšanu, vēl nav zināma.
Perspektīva un prognoze
Hantingtona slimības prognoze ir slikta. Turklāt slimību nevar izārstēt ar pašreizējām medicīniskajām un juridiskajām iespējām. Ģenētiskajai slimībai ir progresējoša slimības gaita, kuru nevar apturēt, neskatoties uz visiem centieniem. Veiktie medicīniskie pasākumi ir vērsti uz lēnas slimības progresēšanas sasniegšanu un esošās dzīves kvalitātes saglabāšanu pēc iespējas ilgāk.
Saskaņā ar aprēķinātajām vērtībām pacients mirst vidēji aptuveni 19 gadus pēc slimības diagnosticēšanas. Pateicoties medicīnas attīstībai un medicīniskajiem pētījumiem, Hantingtona slimības atsevišķās fāzes ir saglabājušās ilgāk, un nāves sākums ir atlikts. Turklāt atsevišķās fāzēs ir vairāk terapeitisko iespēju, lai stabilizētu pacientu un uzlabotu vispārējo labsajūtu.
Pieejamās terapijas iespējas ir ieteicamas un tiek izmantotas individuāli atkarībā no pašreizējiem simptomiem. Lai pacientam nodrošinātu optimālu aprūpi, jāveic regulāras pārbaudes. Turklāt speciālisti, kas īpaši izveidoti Hantingtona slimības ārstēšanas centros, var labāk garantēt pielāgošanos slimības gaitai. Tā kā ne visas ieteiktās terapijas tiek finansētas no veselības apdrošināšanas, slimības gaitu būtiski ietekmē pacienta finansiālās iespējas.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles pret atmiņas traucējumiem un aizmāršībunovēršana
Hantingtona slimību nevar novērst. Skartā persona, kas nes mutācijas gēnu, noteikti saslimst. Slimu cilvēku bērniem ir 50% risks saslimt ar Hantingtona slimību. Šo risku nevar novērst. Vienīgā iespēja nav bioloģisku bērnu un nedzimuša bērna ģenētiskā materiāla pirmsdzemdību pārbaude un - ja Hantingtona slimība ir pozitīva - iespējama grūtniecības pārtraukšana. Tomēr ētiski tas ir ļoti pretrunīgs.
Pēcaprūpe
Hantingtona slimība vēl nav ārstējama. Vēl jo svarīgāk ir izmantot pastāvīgas un nepārtrauktas terapijas un ārstēšanas priekšrocības. Ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Kustību traucējumus var ārstēt medicīniski, izmantojot neiroleptiskus līdzekļus. Depresiju var ārstēt ar antidepresantiem.
Papildus medicīniskajai terapijai pacientam var būt noderīga arī fizioterapija un ergoterapija. Tādā veidā var mēģināt labāk koordinēt kustību secību. Ieteicams izmantot arī logopēdu, lai neitralizētu un samazinātu runas un rīšanas traucējumus.
Neskatoties uz ārstēšanu ar neiroleptiskiem līdzekļiem un antidepresantiem, jāapsver arī psihoterapija un psihiatriskā palīdzība. Tas var būt atvieglojums ne tikai pašam pacientam, bet arī tuviniekiem. Bieži pacienti gūst labumu arī no dalības citu skarto cilvēku pašpalīdzības grupā.
Tā kā pacienti ar Hantingtona slimību bieži riskē ātri zaudēt svaru, jo pārtika tiek apgrūtināta, ir jānodrošina ēdiens ar augstu kaloriju daudzumu un ērtu ēšanu. Šeit ir piemēroti ēdieni, kurus ir viegli norīt, piemēram, putra, pudiņš, biezpiena un šķidrumi.
Visbeidzot, kategoriski nevajadzētu izslēgt eksperimentālas pieejas. Jāņem vērā jauni terapijas piedāvājumi un ārstēšanas metodes. Noteikti pastāv iespēja, ka tas radīs lielāku simptomu atbrīvošanos.
To var izdarīt pats
Hantingtona slimības gadījumā pašpalīdzības iespējas ir ierobežotas. Sakarā ar slimības gaitu, saskaņā ar pašreizējo zinātnes stāvokli nav tādu iespēju, kas novestu pie simptomu atvieglošanas vai izārstēšanas.
Slimības gaita ir progresējoša, tāpēc slimiem cilvēkiem ir jānodrošina viņu labsajūtas uzturēšana ikdienas dzīvē, neskatoties uz pieaugošajiem simptomiem. Lai izvairītos no pārsteigumiem vai nepatīkamām situācijām, ir noderīgi, ja attiecīgā persona ir pilnībā informēta par slimības attīstību. Tajā pašā laikā jāapzinās ciešā sociālā vide. Sniedzot informāciju, pārmērīgu prasību situācijas var novērst vai samazināt. Tā kā tā ir iedzimta slimība, noderīga ir pieredzes apmaiņa starp slimniekiem.
Dalība sabiedriskajā dzīvē ir svarīga garīgajai veselībai. Aktīvās atpūtas aktivitātes un atbilstoša vingrošana uzlabo labsajūtu. Turklāt organismu un imūnsistēmu var pietiekami stiprināt ar veselīgu dzīvesveidu. Jāizvairās no tādām piesārņojošām vielām kā alkohols un nikotīns.
Ar sabalansētu un vitamīniem bagātu uzturu, pietiekamu miegu un atpūtas fāžu ievērošanu ķermenim tiek dots jauns spēks. Tajā pašā laikā tas var sevi aizstāvēt pret iebrukušajiem patogēniem. Garīgai stiprināšanai var izmantot dažādas relaksācijas metodes, piemēram, meditāciju vai jogu. Tas palīdz emocionāli tikt galā ar slimību.
.jpg)
.jpg)
